Отсъствието на прозрачен септум на мозъка

Прозрачният септум на мозъка се състои от два листа, разположени успоредно един на друг, разположени между полукълбите на мозъка. Според структурата, разделянето е група от бяла материя и глия. Между стените на преградата има пространство - кухина. Той съдържа гръбначно-мозъчна течност. Това пространство понякога се нарича пета камера, което не е така.

Септумът се образува след 12 седмици на фетален живот. След това се образува кухина. Обикновено размерът на пространството не надвишава 10 mm. Въпреки липсата на директна комуникация с циркулационните пътища, петата камера продължава да съдържа гръбначно-мозъчна течност.

Обикновено след втория триместър кухината между листата започва да се затваря. Няма обаче крайни срокове за пълнене на пространството: заличаването може да завърши например с 40-та година от живота или да остане отворено до края на живота.

Има патологии, свързани с тези дефекти на тази структура:

1. Липса на дял.
2. Киста в кухината на преградата.
3. Запълване на листа с прозрачен дял.

Тези патологии могат да действат като самостоятелни заболявания, както и в комплекс от други синдроми. Понякога тези явления се разглеждат като индивидуални особености на структурата на мозъка, ако не нарушават адаптацията на дадено лице и не засягат здравето.

Трябва да се помни, че нито една от тези патологии не застрашава човешкия живот. Максимален е периодичният дискомфорт.

причини

Патологиите на преградата на мозъка са редки, така че няма точна причина. Въпреки това съществуват предположения:

• Хронична фетална хипоксия по време на бременност.
• Пренесени инфекции на майката по време на бременността, например токсоплазмоза или пневмония.
• Наранявания на черепа и мозъка, ако болестта на септума има придобита природа.
• Недоносеното. В този случай кухината на прозрачния септум на мозъка при кърмачета съдържа 100% киста.
• Алкохолизъм на майката.
• Разширяването на придобитата кухина може да се дължи на продължителен бокс.
• Септалната киста може да бъде вродена и придобита. Първият вариант възниква, когато горните причини, а вторият - с наранявания на главата, хеморагични инсулти и невроинфекции.

Може да липсва преграда поради:

1. Нарушения на образуването на corpus callosum.
2. Holoprozephalus - дефект, поради който полусферите изобщо не се разделят.
3. Септооптичната дисплазия е нарушение в развитието на нервната система, при което се нарушава образуването на предни мозъчни структури.

симптоми

Несравними листове от прозрачен септум не развиват клинична картина. Въпреки това, някои американски научни публикации съобщават, че несъответствието на плочите увеличава риска от развитие на психични разстройства: биполярно-афективно разстройство, шизофрения, диссоциално личностно разстройство.

Киста на прозрачен септум, ако е вродена, се счита за вид нормална анатомия. Придобитият вариант развива клинична картина на мозъчния тип:

• Главоболие. Появява се поради увеличаване на вътречерепното налягане, което се задейства от увеличаване на размера на кистата. Главоболието обикновено се извива и боли.
• Периодични смущения на съзнанието. Най-често се развива според вида на сънливост - лек вариант на разстройство на съзнанието, при което пациентът е инхибиран, апатичен, сънлив и дезориентиран. Също така има летаргия и безразличие към всяка дейност.
• Виене на свят.
• Повръщане, което се случва без предшестващо гадене и често не е свързано с прием на храна. Обикновено повръщането носи облекчение на пациента.
• Конвулсивни припадъци. Появява се с повишено вътречерепно налягане.

Прозрачният септум на мозъка при новородените може да съдържа голяма киста. След това, поради дразнене на менингите, в клиничната картина се появяват менингеални симптоми:

1. Главоболие.
2. Какво ме възбужда.
3. Гадене и повръщане.
4. Прекомерна чувствителност на кожата, свръхчувствителност към звук, фотофобия.
5. Детето може да приеме специфична менингеална поза, ритна кучешка поза. Ръцете притиснати до гърдите, краката се стегнаха до стомаха, което се прибира. Също така, поради хипертонуса на мускулите на шията, главата се отхвърля назад.

Липсата на прозрачен септум на мозъка е рядкост. По-често патологията се фиксира изолирано. Клиничната картина не се развива.

Диагностика и лечение

Няма специфични симптоми и оплаквания, поради което единственият инструментален метод на изследване дава обективни данни: магнитен резонанс.

На пластови секции с анегенеза и недоразвитие на преградата се наблюдава увеличение на разстоянието между предните секции на страничните вентрикули. Често страничните вентрикули се комбинират в една кухина.

Киста на ядрено-магнитен резонанс изглежда като формация с ниска плътност, която е локализирана между предните секции на страничните вентрикули.

Невросонографията може да се използва за новородени и бременни жени. Методът позволява да се идентифицира мозъчната киста в плода, за да се определи неговия размер и локализация.

При лечение на заболявания на прозрачния септум на мозъка не е необходимо, тъй като на оскъдна клинична картина. Терапията се предписва, когато симптомите се проявят. В този случай лечението е симптоматично.

По време на лечението се стабилизира вътречерепното налягане. За тази цел се предписват диуретици, които намаляват количеството течност в мозъка. Ако те не помагат - при спешност се посочва вентрикулотомия - перкулация на мозъчната камера и дрениране на гръбначномозъчната течност.

За останалото се прилага симптоматично лечение. За облекчаване на припадъци и психично възбуда се предписват антиконвулсанти и успокоителни. За да се намалят главоболията, на пациента се дават аналгетици. При често повръщане, водно-соленото и киселинно-киселинното състояние трябва да бъдат балансирани.

Липса на прозрачен дял

Съобщението списък на темата "Липсата на прозрачен дял" Форум Искам дете> Осиновяване

За проекта

Всички права върху материали, публикувани на сайта, са защитени с авторски и сродни права и не могат да бъдат възпроизвеждани или използвани по какъвто и да е начин без писменото разрешение на притежателя на авторските права и поставянето на активна връзка към главната страница на портала на Eva.Ru (www.eva.ru) до с използвани материали.
За съдържанието на рекламните материали изданието не носи отговорност. Удостоверение за регистрация на медии Ел.№ FS77-36354 от 22 май 2009 г. v.3.4.168

Ние сме в социалните мрежи

Свържете се с нас

Нашият уебсайт използва бисквитки, за да подобри производителността и да подобри ефективността на сайта. Деактивирането на „бисквитките“ може да предизвика проблеми със сайта. Продължавайки да използвате сайта, Вие се съгласявате с използването на бисквитки.

Прозрачен генезис на септума

Отсъствието (агенезис) на прозрачен септум може да настъпи изолирано или в комбинация с други патологични състояния.

епидемиология

При 2-3 случая на 100 000 души в общата популация частично или напълно липсва прозрачен дял.

патология

Липсата на прозрачен септум може да се дължи на нарушено развитие на невроембриона или да се развие вторично при други заболявания на патологията.

Кухината на прозрачния септум винаги се визуализира от седмица 17 до седмица 37 с двупазетен диаметър от 44 до 88 mm. Ако по време на визуализация няма кухина, е необходимо да се продължи диагностичното търсене; липсата на кухина на прозрачен септум според резултатите от ултразвуково изследване до 18 седмици и след 37 се счита за норма.

причини

Нарушаване на невроембрионното развитие

• изолиран
• агенезия на corpus callosum
• goloprozentsefaliya
• Синдром на Avid
• септооптична дисплазия

придобит

• вродена хидроцефалия;
• Hydranencephaly;
• porentsefaliya;

диагностика

Прозрачният септум не се визуализира, пряка връзка на предните рога на страничните вентрикули. Освен това може да има:

• предни рога във формата на квадрат;
• необичайно ниска арка;

Видове увреждане на прозрачния мозъчен септум

Човешкият мозък съдържа много интересни и неизследвани компоненти, единият от които е прозрачен септум на мозъка. Тя включва две доста тънки пластинки на мозъчната тъкан, образуващи прорези, и разделя предната част на мозъка от структурите на корпусния мозол. Обикновено кухината на прозрачната преграда има формата на квадрат и съдържа течност. Разгледайте видовете патология на това образование, тактиката на пациента с различни заболявания.

Диагностичната стойност на мозъчната структура

Прозрачният септум на мозъка на плода е един от критериите за оценка на отметките и степента на развитие на мозъка при нероденото бебе. Бъдещите майки редовно преминават през ултразвуково изследване, за да открият възможни нарушения в развитието на детето.

Когато се гледат на монитора на главата, те изучават наличието на деление, размера на пропастта между листата, съответствието на размерите на гестационната възраст. През втората половина на бременността размерите му са 1,8–9,4 mm. Ако подозирате, патологично проучване, проведено в динамиката. След раждането се препоръчва да се проведе невросонография през пролетта, за да се потвърди или отхвърли диагнозата на дефект в преградата на мозъка при новородените.

Характеристики на прозрачната преграда на кистата

Прозрачната киста на септума принадлежи към една от най-често срещаните заболявания. Образува се в нарушение на свободната циркулация и натрупване на алкохол в областта на преградата. Характеристиките на тази патология са:

• предимно асимптоматични;
• наличието на кисти при приблизително половината от доносни бебета и почти всички деца, които са родени преди време;
• в повечето случаи се ликвидира самостоятелно, без да се изисква терапия.

Патологията може да бъде вродена и да възникне в резултат на нарушения в развитието на плода, вродени аномалии, инфекции. Придобитото заболяване е провокирано от травми на главата, сътресение на мозъка, възпалителни и инфекциозни лезии на мозъчна тъкан, кръвоизливи в мозъчни структури.

Вродена киста под формата на уголемена кухина на прозрачния септум на мозъка при кърмачета няма клинични признаци. Ако патологията възникне след възпаление или нараняване, кистата може да расте и да причини симптоми:

• главоболие от изкълчващо естество, което се случва, когато мозъчните структури са притиснати;
• нарушение на функциите на зрителния и слуховия анализатор - пациентът се оплаква от намалено качество на зрението и лош слух;
• може би усещане за шум в главата.

С увеличаване на размера на кистата се присъединяват и други прояви, които зависят от местоположението на патологичния фокус.

Лечението на киста на прозрачен септум на мозъка включва медикаменти, хирургични подходи. От лекарствата, предписани диуретици, лекарства, които помагат на резорбцията на хематоми, белези и сраствания. Тяхната задача е да елиминират "блоковете", които образуват киста, за да намалят нейния размер.

Също така се използват лекарства за подобряване на мозъчната циркулация и дейността на централната нервна система. Ако консервативните методи са неефективни, използвайте хирургично лечение - ендоскопски прорязване на срастванията и капсулата, елиминирайки кистата. Опасните последици от болестта включват склонност към образуване на вторични сраствания, хидроцефалия, инсулт.

Липса или недоразвитието на церебралната преграда

Има друг вид болест - агенезията на прозрачния септум на мозъка, която се състои в липсата на пространство (кухина) между листата на преградата. Такова структурно мозъчно разстройство възниква като един от представителите на тежка вродена мозъчна аномалия. Неговите причини могат да бъдат:

• наследствен фактор, различни мутации;
• майчините инфекции, приемането на някои лекарства (фенитоин, триметадион и други) през първите седмици след зачеването;
• в по-малка степен, въздействието на недохранването, злоупотребата с алкохол.

Патологията се проявява при дете на възраст над 3 месеца, докато в тази възраст няма нарушения. Основните симптоми на заболяването включват:

• образуването на микроцефалия;
• паренцефали - образуването на кухини, кисти, пълни с течност;
• атрофия (разрушаване) на слуховите, зрителните нерви;
• проблеми с формирането на извивките.

За болни деца, характерен е и ранният пубертет и появата на патологични пристъпи от вида на епилепсията.

Важно е! В случай на частична агенезия, прогнозата е доста благоприятна, момчетата растат и се формират под контрола на невропатолог.

Терапията се прилага предимно симптоматично за подобряване на благосъстоянието и елиминиране на епилептични припадъци и конвулсии, успокояване на детето, облекчаване на напрежението. С развитието на изключително дефицитен прозрачен септум, децата имат шансове за пълен живот, ако са налице множество мозъчни дефекти, прогнозата е неблагоприятна.

Нашата история за появата и борбата за живот...

Ще напиша нашата история. Историята за нашия син.
Планирахме 2 години. Всички не можеха да забременеят. Беше ZB.
И ето чудо. Две ленти. Сърцебиене на ултразвук. Всичко мина добре. Чувствах се чудесно. Първото скрининг ултразвук е нормално, второто е нормално. Но от третата и започнахме нашите тестове.
Узи, направихме кандидата на медицинските науки, известен в чичо. Дълго се загледа в монитора и мълчеше - какъв е бил той. И тогава той каза - има малък проблем... разширяването на страничните вентрикули на мозъка. Посетете MHC (Медицински генетичен център)... Пристигайки там, ни беше отказан свободен ултразвук, което оправдава факта, че предишният ни ултразвук беше plptny! И какво биха ни взели - необходимо е да преработите ултразвука безплатно на LCD дисплея.
Ужасно е да си спомняме ултразвука в LCD... Лежа, женската uzistka прави диагнози - синдром на Dandy Walker (липса на малкия мозък, мозъчна киста), агенезия (отсъствие) на тялото на мазолиста (част от мозъка), липса на прозрачен септум на мозъка и разширяване на страничните вентрикули. Плачех... това не е просто дете с увреждания... то е да се раждат и погребват.
В MHZ на ултразвука, половината от диагнозите са отстранени незабавно. Но оттогава срокът е 33-34 седмици. и главата вече беше ниска, визуализацията беше трудна. Бяха изпратени за ЯМР (магнитен резонанс) на плода + Оказа се, че това е нарушение на кръвния поток на пъпната връв на плода с 1Б степен. МРТ беше разсеяна и останалите! Потвърждаване само на разширяването на ВСИЧКИ вентрикуломегалия на ВСИЧКИ Вентрикули t
Оставих да спася. Поддържайте притока на кръв. Детето започна да изостава в развитието. След като лежах 10 дни, бях изписан. След 3 седмици трябваше да се върна в болницата. Изминаха 5 дни. Обадих се на доктора в родилния дом и поисках да го върна! Имаше някакво странно усещане... предчувствие за нещо. Лекарят се съгласи. Аз се върнах. Сутринта на 17 август отидох в родилния дом, за да направя доплер. Гледайте кръвта. И вече нямаше кръвен поток в пъпната връв... ридах... бебето все още държеше, сърцето биеше. Веднага ме отведоха на спешно цезарово сечение. 2050 кг. 46 cm. такава роня е родена от роми))) Те успяха да го спасят! В края на краищата, ден след прекъсването на кръвния поток, плодът умира.
Той има тежки неврологични симптоми. Той не смучеше, почти не се движеше, спя през цялото време. На 5-ия ден сме прехвърлени в 1 детска градска болница, към патологията на новородените в състояние на умерена тежест. Там бързо отидохме на поправка! Те започнаха да ядат) Понякога се събудиха))) Направили са пълен преглед.
Диагнози: вентрикуломегалия (вентрикуларна дилатация)
OAP (отворен артериален канал в сърцето)
ларингомалация (незрял ларинкс) като последица от стридор (шумно дишане)
ингвинална и пъпна херния

Изпраща ни у дома, когато състоянието се нормализира.
Днес тежи 3870 кг и 51 см.
Артериалният ни канал е минимален и трябва да се затвори през годината.
Стредор също ще мине през годината.
След 6 месеца ще имаме ингвинална херния.
Вентрикуломегалията се лекува старателно. И това не е толкова лесно. Интракраниалното налягане вече е премахнато. Налице е положителна тенденция. Всяка сутрин започваме с приемане на лекарства.
Днес можем да включим бъчвите, не се усмихваме често. Главата не се държи добре. Спете добре през нощта.
Ето колко изпитания са паднали на едно малко дете. И prchinchina около счупен кръв на пъпната връв, което е причинило вътрематочна хипоксия, което е причинило толкова много проблеми.

Ru: Какво е агенезис на прозрачен септум

Синдромни форми на септооптична дисплазия. В допълнение към горното, заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Тази патология има два клинични синдрома.

Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието си или се наблюдават незначителни неврологични проблеми. В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитието на благоприятни прогнози.

Тази патология може да предизвика нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, затова специалистите предписват физиотерапия и физиотерапия.

Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването.

Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с необичайно развитие на мозъка и органите на зрението.

В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психичното развитие.

Пациентите от тази група са имали склонност да проявяват състояние под формата на припадъци и / или очна симптоматика.

Те имаха нормалния размер на вентрикулите на мозъка, останалата част от прозрачния септум и нормалното визуално излъчване (сноп Graciole). От това можем да заключим, че не съществуват ефективни мерки за предотвратяване на генезиса на corpus callosum. Корпусът мозол е плосък и широк. Корпусният калцив е мозъчният нервен сплит, който свързва дясното и лявото полукълбо. Очилата с лещи, изработени от специална поликарбонатна оптична пластмаса, предпазват очите на пациентите и се предписват за постоянно износване.

Днес един окулист е открил малка дисплазия, но казват, че може да е от недоносеност и хипоксия. Ектопията на задната хипофизната жлеза (задната хипофизна ектопия - PPE) е ектопия на група от клетки, чиято функция е нормална като тази на задната хипофизна жлеза. Повече от 93% от пациентите с хипоплазия на зрителния нерв описват дефицит на растежен хормон (6,9,13,30).

Колко дни са разпределени за пациентите?

До 1 година отклонения не бяха забележими. Доктор от най-високата квалификационна категория. В този случай всички мерки са насочени към разследването, но не засягат причината. Днес лекарите нямат достатъчно познания за причините за възникването му във всеки конкретен случай, но са идентифицирани само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология. В наше време генезисът се проучва внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати.

Имаме едно момиче, макар и преждевременно, но изглежда, че се развива добре. Разбира се, такава диагноза беше обезпокоителна и обезсърчаваща, защото тя вече е родена и иска тя, така че да няма непоправима. Благодаря ви много за отговорите!

Други редуциращи деформации на мозъка

Заглавие МКБ-10: Q04.3

Съдържанието

Определение и обща информация [редактиране]

Прозрачен генезис на септума

Редки аномалии, отговарят на 2-3 случая на 10 000 население.

Етиология и патогенеза [редактиране]

Причините за липсата на прозрачни прегради

• Комбинация с други малформации на мозъка, най-често с генезиса на corpus callosum.

• Комбинация с аномалия на зрителните пътища (септооптична дисплазия).

• Тежка хидроцефалия при увреждане на прозрачния септум (стеноза на акведукта, аномалия AK II).

• Ишемично-хипоксично мозъчно увреждане.

Клинични прояви [редактиране]

Други редукционни деформации на мозъка: диагностика [редактиране]

На участъци в коронарната равнина прозрачната преграда не се вижда, в резултат на което камерите комуникират помежду си, арките се намират под нормално, покривът на страничните вентрикули има хоризонтално положение. На аксиалните сечения няма предна вдлъбнатина между фронталните рогове на страничните вентрикули. На средното сагитално изображение най-ясно се вижда ниското местоположение на арките.

Когато CT не определя прозрачен септум, камерите на нивото на предните рога общуват помежду си.

За да се диагностицира агенезисът на прозрачен септум в пред- и постнаталния период, е необходимо да се използват коронарни срезове. Фронталните рогове на страничните вентрикули са квадратни или трапецовидни по форма, които общуват помежду си. Касите са разположени под нормалните стойности.

Прозрачният генезис на септума е еднакво добре дефиниран по време на пренаталната сонография и ЯМР. Предимството на пренаталната МРТ е по-точно определяне на положението на арките, за които се използват участъци в сагиталната равнина.

Диференциална диагностика [редактиране]

Изолираната агенезия на прозрачната преграда трябва да бъде диференцирана със септо-оптична дисплазия. При септооптична дисплазия отсъствието на прозрачен септум се комбинира с хипоплазия на оптичните пътища.

В случай на откриване на прозрачна септум агенезия е необходимо да се изключи / потвърди наличието на други комбинирани мозъчни аномалии.

Други редукционни деформации на мозъка: лечение [редактиране]

Превенция [редактиране]

Други [редактиране]

Определение и обща информация

Синдромът на Жубер се характеризира с вродени малформации на мозъчния ствол и хипоплазия на мозъчния червей, което води до анормално дишане, нистагъм, хипотония, атаксия и забавено двигателно развитие.

Разпространението се оценява на около 1/100 000 новородени. Наследството е атомно рецесивно.

Етиология и патогенеза

Синдромът е генетично хетерогенен. Седем гени: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) и CC2D2A (4p15), както и два локуса: 9q34 (JBTS1) и 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) се свързват с това заболяване днес.

В неонаталния период заболяването често се проявява с неправилно дишане (епизоди на тахипнея и / или апнея) и нистагъм. В ранна детска възраст може да се развие хипотония, да се появят по-късно симптоми на мозъчна атаксия (зашеметяваща походка и дисбаланс). Забавянето в придобиването на двигателни умения е често срещано проявление на синдрома на Жубер. Когнитивните способности варират от сериозни интелектуални дефицити до постоянна интелигентност. Невроофталмологичното изследване може да покаже наличието на оклумоторна апраксия. В някои случаи се появяват гърчове. Внимателното изследване на лицето показва характерен вид: голяма глава, изпъкнало чело, високи заоблени вежди, вектонични гънки, птоза (понякога), носът е повдигнат и има изпъкнали ноздри, отворена уста (която в ранен стадий обикновено е овална форма) По-късно той придобива вид „ромбовиден” и накрая става триъгълна форма с ъгли надолу, наблюдава се издатина на езика и ритмични движения на езика, понякога ниски и поклонени уши. Други симптоми, които понякога присъстват при синдрома на Жубер, включват дистрофия на ретината, нефронофтаиаза и полидактилия.

Диагнозата се основава на откриването на основните клинични признаци: хипотония, атаксия, забавяне на развитието и оклумоторна апраксия, които трябва да бъдат придружени от наличието на неврорадиологичен отличителен симптом - признак на "моларен зъб" върху магнитно-резонансна визуализация, която е следствие от хипоплазия на малък мозък и малформации на средните и задните деления. мозъка.

Пренатална диагностика е възможна чрез молекулярни анализи и ултразвук и MRTplod). Пренатална диагностика е показана за семейства, в които и двете болест-причиняващи мутации са били предварително идентифицирани.

Генетичното консултиране е важен клиничен инструмент за предотвратяване на нови случаи, особено за двойки, които имат заболяване на първото дете. Рискът от болно дете в бъдеще е 25%.

Диференциалната диагноза включва разстройства, свързани със синдрома на Жубер, малформации в развитието на мозъчния червей без моларен знак (малформация на Денди-Уокър), Х-свързана мозъчна хипоплазия, оклумоторна апраксия от тип 1 и 2, вродени нарушения на гликозилирането, 3C синдром, церебеларен церебеларен мозък хипоплазия / атрофия, синдром на ро-лице-пръст тип II и III и синдром на Meckel-Gruber.

Лечението е симптоматично. Програмите за образование, физическа, професионална и логопедия могат да намалят хипотонията и да намалят забавянето в постигането на двигателни умения.

Прогнозата е благоприятна за леки форми на заболяването. Лечението на пациенти с по-тежки форми трябва да се извършва в специализиран център.

Хипоплазия и агенезия на малкия мозък

Определение и обща информация

Мозъчната хипоплазия е описана в контекста на различни заболявания: хромозомни аномалии, вътрематочно излагане на токсини и инфекциозни агенти, метаболитни нарушения и широк спектър от редки генетични и неврологични заболявания. Церебралната хипоплазия може да засегне региона на червеи и / или мозъчни полукълба и варира от частично до пълно изоставане. Церебралната хипоплазия може да бъде ограничена само до областта на малкия мозък (хипоплазия на гранулни нормандски клетки, малформация на Дънди-Уокър) или да повлияе на други структури на ЦНС: средния мозък (моларен синдром), моста и продълговатия мозък (мозъчно-мозъчната хипоплазия), мозъчната кора. мозъка (лизенцефалия и мозъчна хипоплазия). Разликата между хипоплазия и мозъчна атрофия не винаги е очевидна, тъй като вторичната атрофия може да съпътства церебеларната хипоплазия. Описани са също синдроми с хипоплазия на малкия мозък и малформации на бъбреците, очите, черния дроб или сърцето: Gillespie, Ritscher-Chinzel, синдром на рото лице с пръст тип II, Hoyraal-Hreidarsson.

Етиология и патогенеза

Наследяването може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминантно или Х-свързано. Генетични мутации са идентифицирани в lissensefalii и хипоплазия на малкия мозък (reelin), mosto-cerebellar хипоплазия (PMM2), Х-свързан cerebellar хипоплазия (OPHN1, DCK1) и няколко локуса са картографирани към геномната карта за автозомно рецесивна атаксия. Мутации на транскрипционния фактор на панкреаса (PTF1A) бяха идентифицирани в семейство с генезис на панкреаса и церебела. Heterozygous ген загуба ZIC1 и ZIC 4 са отговорни за развитието на Дънди-Уокър малформация.

Най-честите клинични прояви на хипоплазия на мозъка са: забавено развитие на речта, хипотония, атаксия и необичайни движения на очите.

Диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез визуализация на малкия мозък и мозъка и дългосрочно клинично наблюдение.

Лечение и прогноза

Психичният статус е важен елемент от прогнозата. В повечето случаи не съществува специфично лечение.

Определение и обща информация

Синдромът на Уокър-Варбург е рядка форма на вродена мускулна дистрофия, придружена от анормално развитие на мозъка и очите.

Преобладаването на синдрома на Уокър-Варбург се оценява на 1/60 500 души. Наследяването е автозомно рецесивно.

Етиология и патогенеза

Синдромът на Уокър-Варбург е причинен от анормално О-гликозилиране на алфа-дистрогликан, което води, в допълнение към развитието на мозъчни аномалии, до вродена мускулна дистрофия. Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежкият фенотип на така наречената дистрогликанопатия. Няколко гени участват в етиологията на синдрома на Уокър-Варбург. Повечето мутации са открити в протеиновите гени на O-манозилтрансфераза 1 и 2 (POMT1 и POMT). Други гени за пътя на гликозилиране на алфа-дистрогликан (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) показват мутации в случаите на синдрома на Уокър-Варбург. Мутация в гена COL4A1, която не е пряко свързана с посттранслационната модификация на дистрогликан, също е идентифицирана при пациенти със синдром на Уокър-Варбург.

Пациентите се проявяват при раждане с тежка генерализирана хипотония, мускулна слабост, липса или много ниско психомоторно развитие, гърчове и очно засягане. ЯМР на мозъка разкрива лисенцефалия за вида на „калдърмовия настил” (тип 2), хидроцефалия, тежка хипоплазия на мозъчния ствол и малкия мозък (възможна е малформация на Dandy-Walker). Има и аномалии на бялата материя.

Лабораторните изследвания обикновено показват повишена креатин киназа, патология на миопатичната / дистрофична мускулатура с променена експресия на алфа-дистрогликана. Антенаталната диагноза е възможна в семейства с известни мутации.

Диференциалната диагноза на синдрома на Уокър-Варбург включва други видове вродени мускулни дистрофии и миопатии.

Няма специфично лечение за синдрома на Уокър-Варбург. Лечението е само подкрепящо.

Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежката форма на вродена мускулна дистрофия, повечето деца умират преди навършване на тригодишна възраст.

Определение и обща информация

Синдромът на Милър-Дикър е синдром на делеция на хромозома 17р13.3, характеризиращ се с наличието на класически тип 1 Лисенфалия и характерни черти на чертите на лицето. Допълнителни вродени малформации също могат да бъдат част от състоянието.

Синдромът на Miller-Dicker е рядко заболяване, разпространението се оценява на ниво от 1 случай на 100 000 новородени, въпреки че в действителност може да е по-високо.

Етиология и патогенеза

Видими и субмикроскопски делеции на 17р13.3, включително LIS1 гена, се откриват при почти 100% от пациентите.

Пациентите проявяват тежко забавяне на развитието, като обикновено страдат от епилепсия и поднормено тегло. Има лизенцефалия, или генерализирана агирация, или фронтална агирия или пахигирия.

Лечението е само симптоматично. За да се избегне развитието на хранителна недостатъчност и аспирационна пневмония, използвайте назогастрална тръба или гастростомична тръба. Терапия за пристъпи на епилепсия е важна за лечението на такива пациенти.

Невронови миграционни нарушения

Нарушенията на невронна миграция представляват цяла група от вродени генетични дефекти, причинени от анормална миграция на неврони в развиващия се мозък и нервна система.

Структурните аномалии, открити при нарушена невронална миграция, включват шизенцефалия, пенцефалия, лизенцефалия, агирия, макро- и микрогрия, полимикрогирия, пахигирия, неврална хетеротопия, агенезия на тялото и черепните нерви.

Мутациите на много гени са включени в развитието на патологията, DCX гена в класическата лисенцефалия, TUBA1A в микролиценафалия с агенезата на corpus callosum, RELN и VLDLR в лизенцефалия с хипоплазия на малкия мозък. Мутациите в ARX гена причиняват редица фенотипи, вариращи от hydroencephalus или lissencephaly до ранна епилептична енцефалопатия, включително синдром на Okhtahara и инфантилни спазми или умствени увреждания без никакви малформации на мозъка.

АГЕНЕЗИЯ НА ТЯЛОТО НА ЧОВЕШКОТО ТЯЛО, НЯМА ПРОЗРАЧНА ЧАСТ, ВЕНТРИКУЛАРНО РАЗШИРЯВАНЕ

Федерален център по неврохирургия

Гаврилов Антон Григориевич
Neurosurgeon, Ph.D.

Научно-изследователски институт по неврохирургия на име Н. Н. Бурденко
[email protected]
http://www.dr-gavrilov.ru/
пишете на консултацията по телефон 8 (916) 189 6458

Създайте ново съобщение.

Но вие сте неоторизиран потребител.

Ако сте се регистрирали преди, тогава "влезте" (формуляр за вход в горната дясна част на сайта). Ако сте тук за първи път, регистрирайте се.

Ако се регистрирате, можете да продължите да следите отговорите на вашите постове, да продължите диалога с интересни теми с други потребители и консултанти. В допълнение, регистрацията ще ви позволи да провеждате лична кореспонденция с консултанти и други потребители на сайта.

Септохиазмална, септокотична дисплазия на мозъка

През последните години, благодарение на възможностите на съвременните диагностични методи, могат да се подозират някои малформации още преди раждането на детето или в първите му месеци от живота. Това позволява навременна операция или корективна терапия. Понякога е достатъчно и само едно медицинско наблюдение. Тези заболявания включват септохиазмална дисплазия.

Септо-хиазматична дисплазия

Тази патология в световната медицинска литература е по-известна като септооптична дисплазия. Неговото второ име е синдром на де Морсиер или синдром на Морсиер.

За първи път пациент с такова разстройство е описан от друг лекар през 1941 година. През 1956 г. de Morsier изследва група пациенти със сходни симптоми и въвежда в литературата нов термин „септооптична дисплазия“ или SOD. По-късно, през 1970 г., лекар по име Hoyt провежда наблюдения върху пациенти, които освен SOD отбелязват следните прояви:

• Назим на хипофизата.
• Забавено развитие.
• Неонатални хипогликемични гърчове.

Той свързва всички тези симптоми с увреждане на хипофизната жлеза и в резултат на това с хормонални метаболитни нарушения.

Септооптичната дисплазия се отнася до малформации на мозъка. Той улавя предната му част и обикновено се развива в края на първия месец от бременността. Синдромът на Morsier може да бъде придружен от малформации на мозъчните съдове (съдова миелопатия).

Функция SOD

Септо-оптичната дисплазия засяга предната част на мозъка. Тя включва три основни структурни нарушения:

1. Недостатъчно развитие или хипоплазия на зрителния нерв.
2. Отсъствието на прозрачен септум (специална мембрана, която разделя предните секции на мозъка).
3. Нарушаване на структурата и функцията на хипофизната жлеза.

Тези три нарушения могат да възникнат едновременно при един пациент или в определена комбинация, но основното е винаги хипоплазия на зрителния нерв.

Въпреки очевидните значителни увреждания на мозъчните структури, синдромът на Mercier не винаги се проявява с тежки оплаквания. Пациентите могат да получат следните симптоми:

• Намалено зрение - едностранно или двустранно.
• Невъзможност да се определи мнението.
• Кривогледство.
• Нистагъм.
• Замъглено виждане.
• Различни очни аномалии (напр. Зеница).
• Намалено зрително поле.
• Нарушение на термичния контрол.
• Конвулсии.
• Мускулна хипотония.
• Хипербилирубинемия.
• Психично изоставане.
• Аутизъм.

При деца със септооптична дисплазия често се наблюдават конвулсивен синдром, забавено развитие и растеж, пубертет и зрително увреждане.

Хипоплазия на оптичния нерв

Недостатъчното развитие на зрителния нерв е патогномоничен и задължителен симптом при синдрома на де Мерсие. Най-честата хипоплазия на главата на зрителния нерв е често срещана вродена аномалия в практиката на педиатрите, което води до различни проблеми със зрението.

По правило тази патология се характеризира с намаляване на броя на аксоните, но в същото време мезодермалните елементи и глиалната тъкан не се променят.

Често срещан симптом в SOD е генерализираното стесняване на зрителните полета или частичните им дефекти, които пациентите се чувстват като нарушение на страничното зрение. Понякога се отбелязва комбинацията от тези признаци.

И двете момчета и момичета страдат от тази патология с еднаква честота. И двете едното око и двете могат да бъдат засегнати.

Асиметричната хипоплазия на зрителния нерв, като правило, не се проявява ярко. В случай на възникване на двустранна хипоплазия, симптомите могат да бъдат груби. Обикновено при тази форма на заболяването лекарят отбелязва забележимо намаляване на зрителната острота, често в комбинация с нистагъм.

По време на офталмоскопията, дискът на оптиката с тази малформация е значително намален, има сиво-светъл цвят.

Понякога дисковата хипоплазия може да се комбинира с нейната атрофия - частична или широко разпространена. В този случай, зрението ще страда до голяма степен, вероятно развитие на слепота.

Важна характеристика на SOD е непрогресирането на зрителното увреждане.

Прозрачен дял

Прозрачният септум е структурна формация в мозъка. Това е тънка мембрана, която изпълнява две основни функции:

• Разделя предните вентрикули на мозъка.
• Отговаря за прикрепяне към черепа на специална структура - corpus callosum.

Какво се случва, когато няма прозрачен септум? Изгубил необходимата подкрепа, стълбът на арката се движи към дъното на предните вентрикули, които се обединяват в едно, много по-голямо от тях.

Структурно прозрачен дял е проводящ път и глия, тя се полага и се формира само във висши примати. Функциите на това образование все още не са напълно разбрани. Липсата на прозрачен септум не винаги се проявява клинично.

В тази връзка, дори когато такава патология бъде открита по време на ултразвуково изследване, лекарят не може да даде прогноза за по-нататъшното развитие на детето, неговите интелектуални и умствени способности и други психични характеристики.

При идентифициране на септо-хиазматична дисплазия с отсъствието на прозрачен септум е необходимо внимателно изследване на други мозъчни структури, за да се изключи заболявания като шизиенцефалия или холопрозенцефалия. Ако по време на изследването не се открият полусферични и други дефекти, можем да говорим за по-благоприятна прогноза.

Последици от липсата на прозрачен септум

Въпреки многобройните текущи проучвания, учените и лекарите не успяха да идентифицират симптоми, характерни за липсата на прозрачен септум.

При опитите върху животни, последните показаха нарушения на пространствената адаптация, но с клинични наблюдения на деца от различни възрасти, не беше възможно да се идентифицират такива модели.

Само един пациент (от описаните в медицинската литература) отбелязва трудности с ориентацията в непознато място. Въпреки това, в позната обстановка - например, у дома, в детската градина и училището - не съм имал никакви проблеми в ориентацията.

При наблюдение на пациенти със септооптична дисплазия няма значителни разлики в симптомите, независимо от това дали синдромът на де Мерсие е бил придружен от липса на преграда или не.

Въпреки това, някои медицински прегледи показват висока вероятност от следните симптоми при хора с такъв дефект в мозъка:

1. Определена степен на умствена изостаналост.
2. Неспособност за учене, бързо адаптиране към променящата се среда.
3. Неврологични нарушения.

Неуспех на хипофизата

Нарушаването на структурата и функцията на хипофизната жлеза не винаги съпътства синдрома на де Morsier. Въпреки това, ако тази патология е налице, при пациенти обикновено се откриват специфични нарушения.

По правило това са дисхормонални прояви:

• Ниска в кортизол.
• Липса на растежен хормон и адренокортикотропен хормон (ACTH). Това нарушение в различна степен, характерно за 90% от пациентите с тази патология.
• Хипотиреоидизъм, дължащ се на понижени нива на тироидния стимулиращ хормон (TSH). Среща се в около половината от случаите на СОД.

Тези прояви са свързани с нарушена работа на две изключително важни мозъчни структури - хипоталамуса и хипофизата. Хипоталамо-хипофизното взаимодействие е отговорно за производството на различни хормони, които определят работата на всички системи в тялото, терморегулацията и други жизненоважни функции.

SOD с патология на хипофизната жлеза може да доведе до по-ниски нива на кръвната захар - хипогликемия, депресия на щитовидната жлеза, надбъбречна недостатъчност, проблеми с пубертета.

пубертет

За септооптична дисплазия с хипоталамо-хипофизни нарушения, характерно е по-рано пубертет - преждевременно настъпване на пубертета.

Това обикновено се дължи на преждевременното и повишено освобождаване на специфични хормони в кръвната лутеинизираща и фоликулостимулираща (LH и FSH).

Необичайно ранният пубертет в синдрома на де Мерсие се проявява със следните симптоми:

1. Ускорен растеж.
2. Ранно образуване на осификация и скелет.
3. Преди костната възраст.
4. Пубертетът преди време.

В резултат на това това води до преждевременно затваряне на зони на растеж и малки размери.

Необичайно ранният пубертет може да повлияе неблагоприятно на здравето и цялостното развитие на детето. Ето защо, при потвърдена септооптична дисплазия, тя трябва да се съхранява в диспансера на ендокринолога за редовно медицинско наблюдение и лечение.

Причините за СОД

В продължение на няколко години лекарите се опитаха да открият причината за септооптичната дисплазия при пациентите. Въпреки това, един фактор не може да бъде определен.

Днес синдромът на де Мерсие се счита за многофакторна патология. Следните заболявания и състояния могат да доведат до неговото развитие:

• Пристрастяването към наркотици с употребата на токсични лекарства по време на бременност.
• Използване на антиконвулсанти.
• Пристрастяване към алкохол в периода на носене на дете.
• TORCH инфекция при бременната майка (токсоплазмоза, рубеола, херпес, цитомегаловирус).
• Гестационен диабет.
• Лечение с хинин във високи дози по време на бременност (това лекарство може да предизвика атрофия на зрителния нерв).
• Възраст на младата майка.

Проучванията показват, че деца със септооптична дисплазия най-често се раждат от майки на възраст от 16 до 23 години. Като правило става дума за първата бременност, без никакви нарушения. Именно този неусложнен ход на бременността дава възможност да се представи теория за младата възраст на майката като рисков фактор.

В допълнение, септо-оптичната дисплазия често съпътства други мозъчни дефекти и съдови нарушения в тази област.

Асоцииране с други злини

При идентифицирането на синдрома на де Morsier често се откриват мозъчни дефекти като шизиенцефалия и паренцефалия. При паренцефали в субстанцията на хемисферите могат да бъдат намерени така наречените пенцефални кисти.

Schizencephalia е тежък вроден мозъчен дефект, при който в кората се образуват надлъжни пукнатини, от повърхността на мозъка до вентрикулите.

Като правило, основата на тази патология е увреждане на мозъка през първия триместър на бременността - за период от 7-8 седмици.

По това време, образуването на прозрачен септум и зрителни нерви. И всяко въздействие - инфекции, токсини, нарушено кръвоснабдяване - може да повлияе неблагоприятно върху него. Разрушаването на нервните влакна в началото на бременността причинява хипоплазия и атрофия на зрителния нерв.

Също така, появата на септо-оптична дисплазия се влияе значително от нарушения в кръвта в тази област.

Нарушен приток на кръв

Нарушеният кръвен поток също допринася за септооптичната дисплазия. Мозъчните структури като прозрачния септум, зрителния нерв и особено хипофизната жлеза са изключително чувствителни към съдови нарушения. Тяхното кръвоснабдяване е много изобилно поради заобикалящите ви съдови плексуси.

При недостатъчен приток на кръв, развитието и образуването на тези структури се забавя и нарушава, което води до хипоплазия или агенезия, какъвто е случаят с отсъствието на прозрачен септум.

Основният съд, доставящ тази област на мозъка, е предната мозъчна артерия. Нейните малформации са свързани със септооптична дисплазия.

Също така, в някои случаи лекарите асоциират появата на тази патология с генетични аномалии.

Генетични аномалии

Установено е, че синдромът на де Мерсие може да бъде свързан с генетични увреждания. Понастоящем този причинно-следствен фактор е доказан. Освен това, възможностите на съвременната медицина ни позволяват да установим увредения ген и по този начин да дадем на родителите отговор за възможното наследяване на тази патология от други деца.

При септооптична дисплазия промените засягат гена HESX1. Под влияние на неуточнени фактори в него могат да се появят мутации, което води до нарушаване на развитието на предните области на мозъка.

Генът HESX1 принадлежи към групата на ембрионалните гени. Те са отговорни за правилното формиране на мозъчни структури през първия триместър на бременността. В допълнение към предната част на мозъка, хипофизната жлеза и аксиалната диференциация на ембриона са под техен контрол.

Днес в медицината има четири вида мутации в този ген. Всички те водят до септо-оптична дисплазия, която се наследява рецесивно и не се свързва със секса. При родителите на носителите на мутантния ген вероятността да има болно бебе е 25%. Ако един от родителите е болен, а вторият е носител, честотата на наследяването се увеличава и е 50%. Ако един партньор има заболяване, вторият няма мутации в гена HESX1, всички деца ще бъдат носители на патологията без клинични прояви.

диагностика

За първи път лекар с ултразвукова диагностика може да съобщи за евентуална септооптична дисплазия на бъдещата майка. Тази диагноза се установява по време на бременност, ако изследването е проведено с помощта на съвременна техника, а квалификацията на специалист е доста голяма.

След раждането диагнозата SOD се потвърждава с помощта на магнитен резонанс.

Сигналът срещу този дефект трябва да бъде преди всичко педиатър и педиатричен офталмолог. За тях се обръщат родителите на болното дете, тъй като основното оплакване в синдрома на де Морсиер ще бъде намаленото зрение. Ако се потвърди едно- или двустранна хипоплазия на зрителния нерв, младият пациент трябва да бъде насочен към педиатричен ендокринолог и невропатолог за по-точна диагноза. В допълнение, те провеждат цялостно офталмологично проучване с дефинирането на зрителни полета.

Понастоящем е възможна генетична диагноза на POD, включително пренатална. Мутациите в HESX1 гена се определят чрез директно автоматично секвениране. Търсенията могат да се извършват върху деца, родители или близки роднини.

лечение

Няма специфично лечение за синдрома на де Мерсие. Никакви хапчета не могат да възстановят развитието на зрителния нерв или липсващия прозрачен септум.

При потвърдена диагноза на септооптична дисплазия такова дете трябва да бъде под контрола на ендокринолог и невропатолог за своевременно откриване на свързани заболявания и тяхната медицинска корекция. Това е особено вярно за дисгормонални състояния.

Такива пациенти понякога се нуждаят от заместваща терапия - например, при липса на TSH, ACTH, растежен хормон. Това ви позволява да компенсирате функцията на щитовидната жлеза, за да предотвратите развитието на слабост.

Връзка с други синдроми

Септооптичната дисплазия може да се прояви като изолирана аномалия на мозъка, но понякога се наблюдава във връзка с други синдроми. Те включват:

• синдром Aicardi.
• Комбинацията от SOD с брахидактилия (къс зъб) тип B и умствена изостаналост.
• Синдром на паренцефалия с отсъствие на прозрачен септум.
• Goloprozentsefaliya.

Синдромни характеристики

Когато Aicardi-синдром наблюдава характерни прояви, които ви позволяват бързо да установите диагнозата. Те включват:

1. Агенеза (отсъствие) на тялото в мозъка.
2. Конвулсивен синдром - инфантилни спазми.
3. Хориоретинални вдлъбнатини.

Обикновено това заболяване засяга момичетата, комбинирани със SOD и липсата на прозрачен септум.

Тип брахидактилите се нарича толкова кратък пръст и ръце, че приличат на ампутирани. Това заболяване се наследява по автозомно доминиращ начин - при наличие на патология при един от родителите се предава на деца с 50% вероятност. В някои случаи има 100% наследяване на тази черта.

В комбинация със SOD и симетрични лезии на крайниците, синдромът се диагностицира лесно, в противен случай признаците могат да се изразяват имплицитно.

Синдромът на паренцефалия с отсъствието на прозрачен септум е различен в клиниката и в хода от изолирана септо-оптична дисплазия. По правило, явен признак е атрофията на зрителния нерв с нормалния размер на диска. Ендокринната патология почти никога не се проявява. На практика обаче този синдром може да бъде труден за разграничаване от болестта на де Morsier.

Когато holoprocephalus страда разделяне на мозъка на секции и съответните хемисфери. Септооптичната дисплазия се счита от много лекари като отделна форма на тази тежка аномалия, свързана с неправилно вмъкване на мозъчни структури в началото на бременността.

Синдромът на Мерсие е мозъчен дефект, който не може да бъде излекуван по консервативен или оперативен начин. Всеобхватното наблюдение на детето от подходящи специалисти ще позволи време да се коригират последиците от тази аномалия и да се подобри качеството му на живот.