Генерализирана епилепсия

Генерализираната епилепсия е клинична концепция, която обединява всички форми на епилепсия, които се основават на първично-генерализирани епиприпи: отсъствия, генерализирани миоклонични и тонично-клонични пароксизми. В повечето случаи е идиопатично. Основата на диагнозата е анализът на клиничните данни и резултатите от ЕЕГ. Освен това, MRI или КТ на мозъка. Лечението на генерализирана епилепсия е монотерапия с антиконвулсанти (волпроат, топирамат, ламотрижин и др.), В редки случаи се изисква комбинирана терапия.

Генерализирана епилепсия

Генерализираната епилепсия (HE) е вид епилепсия, при която епилептичните пароксизми са придружени от клинични и електроенцефалографски признаци на първично дифузно засягане на мозъчните тъкани в процеса на епилептично възбуждане. Основата на клиничната картина на тази форма на епилепсия се състои от генерализирани епифирки: отсъствия, миоклонични и тонично-клонични пароксизми. Вторичната генерализирана епитрипсия не принадлежи към генерализираната епилепсия. От началото на 21-ви век обаче отделните автори започват да поставят под въпрос точността на разделението на генерализирана и фокална епилепсия. Така че, през 2005 година бяха публикувани проучвания, проведени от руски епилептолози, които показват фокусното начало на атипичните отсъствия и през 2006 г. Появи се подробно описание на т.нар. "псевдо-генерализирани пароксизми".

Въпреки това, докато понятието "генерализирана епилепсия" се използва широко в практическата неврология. В зависимост от етиологията, изолираните идиопатични и симптоматични НЕ са изолирани. Първият е наследствен и заема около една трета от всички случаи на епилепсия, вторият е вторичен, възниква на фона на органично увреждане на мозъка и е по-рядко срещано при идиопатични форми.

Причини за генерализирана епилепсия

Идиопатичната генерализирана епилепсия (IGE) няма друга причина освен генетичния детерминизъм. Неговият основен патогенетичен фактор обикновено е каналопатия, която причинява нестабилност на мембраните на невроните, което води до дифузна епилептична активност. Вероятността за раждане на дете с епилепсия при наличие на заболяване при един от родителите не надвишава 10%. Около 3% са моногенни форми на IGE (наследени от автозомно доминантния принцип, фронтална епилепсия, доброкачествени семейни конвулсии на новородени и др.), При които заболяването се определя от дефект в един ген и полигенни форми (например ювенилна миоклонична епилепсия, детска абсансова епилепсия), причинени от мутации на няколко гена.

Etiofaktorami поява симптоматично ЕТ може да действа черепномозъчна травма невроинтоксикация, инфекциозни заболявания (енцефалит, менингит), тумор (мозък глиома, лимфоми, множество метастатични тумори на мозъка), дисметаболитни състояния (хипоксия, хипогликемия, липидоза, фенилкетонурия), треска, наследствен патология (например туберозна склероза). Симптоматична генерализирана епилепсия при деца може да възникне поради отложена фетална хипоксия, вътрематочна инфекция, раждане на новороденото, необичайно развитие на мозъка. Сред симптоматичната епилепсия по-голямата част от случаите се срещат във фокална форма, генерализираният вариант е доста рядък.

Клиника на генерализираната епилепсия

Идиопатичната генерализирана епилепсия се проявява в детска и юношеска възраст (най-вече до 21 години). Не е придружено от други клинични симптоми, с изключение на епилептични пароксизми с първично-обобщен характер. В неврологичен статус, в някои случаи, има разпръснати симптоми, изключително рядко - фокални. Когнитивните функции не са нарушени; в някои случаи нарушенията в интелектуалната сфера могат да бъдат преходни, което понякога се отразява на работата на учениците. Последните проучвания показват наличието на лек интелектуален спад при 3-10% от пациентите с IGE, възможността за някои афективни и лични промени.

Симптоматична генерализирана епилепсия се среща във всяка възрастова разлика в сравнение с основното заболяване, с наследствена патология и вродени малформации - по-често в ранна детска възраст. Генерализираните епифрички са само част от клиничната му картина. В зависимост от основното заболяване са налице церебрални и фокални прояви. Интелектуалният спад често се развива, при децата - олигофрения.

Видове генерализирани пароксизми

Типичните абсани са пароксизми на краткотрайно безсъзнание, продължаващи до 30 секунди. Клинично, атаката прилича на избледняващ пациент с липсващ поглед. Вегетативният компонент е възможен под формата на хиперемия или бледност на лицето, хиперсаливация. Абсанът може да бъде придружен от несъзнателни движения: потрепване на индивидуалните мускули на лицето, облизване на устни, подвижен поглед и т.н. При такъв двигателен компонент абсанс попада в категорията на сложните, а ако не е, то попада в категорията на простите. Ictal (по време на епифристоп) EEG регистрира обобщени комплекси на пикови вълни с честота 3 Hz. Обикновено спад в честотата на пиковете от началото на атаката (3-4 Hz) до края му (2-2.5 Hz). Атипичният абсанс има малко по-различен модел на ЕЕГ: нередовни пикови вълни, честотата на които не надвишава 2,5 Hz. Въпреки дифузните промени на ЕЕГ, първичната генерализирана природа на атипичните отсъствия в момента е под въпрос.

Генерализираните тонично-клонични пристъпи се характеризират с промяна в тоничното напрежение на всички мускулни групи (тонична фаза) и интермитентни мускулни контракции (клонична фаза) на фона на пълна загуба на съзнание. По време на пароксизма, пациентът пада в началото в рамките на 30-40 секунди. има тонична фаза, а след това - клонична продължителност до 5 минути. В края на атаката се появява неволно уриниране, след което пълното мускулно отпускане и пациентът обикновено заспива. В някои случаи се забелязват изолирани клонични или тонични пароксизми.

Генерализираните миоклонични припадъци са дифузно, бързо асинхронно мускулно потрепване, дължащо се на неволно свиване на отделните мускулни снопове. Не всички мускули на тялото могат да бъдат засегнати, но те винаги са симетрични. Често такива разфасовки причиняват неволни движения в крайниците, участието на мускулите на краката води до падане. Съзнанието в периода на пароксизма е непокътнато, понякога има глупост. Ictal EEG регистрира симетрични комплекси с честота от 3 до 6 Hz.

Диагностика на генерализирана епилепсия

Диагностичната основа е оценката на клинични и електроенцефалографски данни. Нормалният ритъм на ЕЕГ е типичен за IGE, въпреки че е възможно известно забавяне. В симптоматични форми основният ритъм може да се променя в зависимост от заболяването. И в двата случая, в интерикталната пролука, върху ЕЕГ се записва дифузната пик-вълнова активност, отличителните черти на която са първично-обобщен характер, симетрия и двустранна синхронност.

За да се изключи / идентифицира симптоматичният характер на епилепсията, в диагнозата се използва КТ или ЯМР на мозъка. С тяхна помощ е възможно да се визуализират органични мозъчни увреждания. Ако подозирате наличието на първично генетично заболяване, се показва генетично консултиране, провеждат се генеалогични изследвания, възможна е ДНК диагностика. При изключване на органичната патология и наличието на други заболявания, при които епилепсията е вторична по природа, невролог се диагностицира с идиопатична епилепсия.

Необходимо е да се диференцира ГЕ от фокални и вторично-генерализирани форми, капки атаки, соматогенна припадъци (при тежки аритмии, хронична белодробна патология), хипогликемични състояния, психогенни пароксизми (с истерична невроза, шизофрения), епизоди на преходна глобална амнезия, нарушения на съня.

Лечение и прогноза на генерализирана епилепсия

Изборът на антиконвулсивна терапия зависи от вида на епилепсията. В повечето случаи лекарствата от първи етап са валпророат, топирамат, ламотригин, етосуксимид, леветирацетам. По правило идиопатичните варианти на генерализираната епилепсия реагират добре на терапията. При около 75% от пациентите монотерапията е достатъчна. В случай на резистентност се използва комбинация от валпроат и ламотрижин. Отделни форми на IGE (например, детска абсцесна епилепсия, IGE с изолирани генерализирани конвулсивни припадъци) са противопоказани за приложението на карбамазепин, фенобарбитал, окскарбазепин, вигабатрин.

В началото на лечението се извършва индивидуална селекция на антиконвулсанта и неговата доза. След постигане на пълна ремисия (липса на епиприпи) на фона на приема на лекарството, постепенното намаляване на дозата се извършва само след 3 години от неговия непрекъснат прием, при условие че през този период не е имало нито един пароксизъм. При симптоматично НЕ, паралелно с антиепилептични лекарства, ако е възможно, се провежда лечението на основното заболяване.

Прогнозата за ЕТ до голяма степен зависи от нейната форма. Идиопатичната генерализирана епилепсия не е съпътствана от умствена изостаналост и когнитивен спад, има относително благоприятна прогноза. Въпреки това, той често се появява отново в лицето на намаляване на дозата или пълно спиране на антиконвулсанта. Резултатът от симптоматично HE е тясно свързан с хода на основното заболяване. При аномалии в развитието и невъзможност за ефективно лечение на основното заболяване, епифрисковете са устойчиви на терапия. В други случаи (с TBI, енцефалит), генерализираната епилепсия може да действа като остатъчна последица от церебрална лезия.

Модел на идиопатична епилепсия при възрастни и деца

Епилепсията е често срещано неврологично заболяване, при което конвулсивните припадъци се появяват внезапно. Патологията е разделена на идиопатична и симптоматична.

Заболяването е известно от много дълго време. Древните гърци наричали епилепсия "божествена болест". В около 30% от случаите се диагностицира идиопатична епилепсия.

Дефиниция на концепцията

Идиопатичната епилепсия е форма на заболяването, при което не се наблюдава органично увреждане на мозъка. Причините не са наранявания и пренесени заболявания, а генетична предразположеност.

Ако не се лекува, патологията ще доведе до сериозни усложнения, което значително ще влоши живота на пациента. За щастие лекарите са се научили да контролират хода на заболяването и да постигнат стабилна ремисия чрез терапия.

Според ICD 10, идиопатичната епилепсия има шифър G40.3.

Обикновено болестта се появява първо при деца на възраст 8-10 години, по-рядко при 12-18 години.

Основните характеристики, които отличават идиопатичната форма на заболяването:

• липса на органични мозъчни увреждания;
• поява в детска възраст;
• отсъствието на болестта, която е причина за развитието на болестта;
• липса на влияние върху психическото и физическото състояние на детето.

Класификация и форми

Идиопатичната епилепсия е разделена на две големи групи:

1. Локализирани. Атаките се формират в една ясно дефинирана част на мозъка. Разделени на:
   • доброкачествена детска епилепсия;
   • четене на първична епилепсия;
   • епилепсия локализирана на врата.
2. Идиопатична генерализирана епилепсия. При този вид патология страдат всички клетки на мозъчната кора. Включва:
   • отсъствие;
   • генерализирани припадъци при събуждане;
   • фоточувствителност;
   • често срещани доброкачествени гърчове.

Приблизителни причини

Пациентът има генна мутация, при която се нарушава проводимостта на нервните импулси в клетъчните мембрани.

Невронните импулси преминават с ускорена честота, което провокира повишена активност на мозъчната кора. С други думи, медиаторите за възбуждане надделяват над медиаторите на инхибирането.

Провокиращите фактори са:

• вътрематочни инфекции;
• фетална хипоксия;
• лоши навици на майката по време на бременност;
• неконтролирани медикаменти за бременни жени;
• прекомерно физическо и психическо напрежение на детето.

При възрастни може да се развие в резултат на стрес, емоционален стрес и хронична умора.

Видове гърчове и техните симптоми

Основните признаци на идиопатична епилепсия са припадъци. Те са разделени на типове, в зависимост от естеството на потока:

• абсанси;
• миоклонична;
• тонично-клонични.

отсъствия

Те представляват краткотрайна загуба на съзнание без гърчове. Очите на пациента се замъгляват, той гледа в една точка и не реагира на външни стимули.

Такива атаки се срещат предимно в детството. Детето сякаш замръзва, прекъсвайки професията си.

Тази група включва комплексни отсъствия. В допълнение към загубата на съзнание, пациентът има хаотични движения на устните, ръцете, лицето. Продължителността на атаката - до 2 минути, честотата на повторение - до няколко десетки на ден.

миоклонус

Краткотрайни спазми, покриващи части от тялото или всички мускули. Клякам са характерни, пациентът изглежда е отслабен от краката. Съзнанието обикновено не се губи.

Продължителността на атаката - 10-50 секунди. Основното време на поява е сутрин след сън.

Тонично-клонични

Среща се при пациенти със засегнати двете полукълба.

Атаката продължава дълго време, до 5 минути. В началото на епилептиката започва мускулен тонус, той губи съзнание. След това се появяват спазми в цялото тяло.

По време на припадък се отделя слюнка, започва неконтролирано уриниране. След това има внезапна мускулна релаксация. След като се върне в съзнание, пациентът не може да си спомни какво му се е случило.

Често припадъците се случват неочаквано. Понякога те се предхождат от аура. Характеризира се с треска, бланширане на кожата, слухови или обонятелни халюцинации.

Пациентът започва паническа атака, неконтролируем страх, необяснима еуфория. Често при деца има комбинация от различни видове атаки, например, отсъствия с признаци на миоклонични припадъци.

Педиатричната идиопатична епилепсия се проявява след 2-10 години. Обикновено припадъците възникват на принципа на комплексните отсъствия. С навременно лечение на симптомите може да се отървете от 15-16 години.

В юношеството болестта е по-тежка и се проявява като тонично-клонични припадъци.

Фактори, провокиращи припадък, са:

1. Липса на сън
2. Остро събуждане.
3. Стрес.
4. Месечен.

Ако се диагностицира фоточувствителен тип заболяване, атаките могат да започнат в следните ситуации:

• когато гледате филм;
• с остър завой на светлината;
• заради проблясването на гирлянда;
• в резултат на отражение на светлина от вода, сняг, стъкло.

Често тези хора страдат от фотофобия. За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично. Малки конвулсии и припадък вината умора, въпреки че това може да послужи като "първата камбанка".

диагностика

Диагностика и лечение на заболяването се извършват от невролог и епилептолог.

Диагнозата не е трудна за лекаря, тъй като симптомите са твърде характерни.

Основното е да се определи правилно вида на заболяването, за да се предпише подходящата терапия.

Основният диагностичен метод е енцефалограма. Пациентът се поставя върху електродите на главата си. Те фиксират провеждането на нервните импулси.

В същото време, фокусът на заболяването, неговата локализация се открива. Често лекарите умишлено провокират атака, защото няма прекомерна активност в спокойното състояние.

За диференциране на идиопатична епилепсия от симптоматичен МРТ се предписва. Този метод елиминира органичните промени в мозъка.

Окончателното изложение на диагнозата се извършва по следните причини:

1. Естеството на атаките.
2. Резултатът от изследването на психичното развитие на детето.
3. Наличието на генетична предразположеност.

При изследване на деца под една година има някои трудности. Тъй като в тази възраст клиничната картина е неясна.

лечение

Лечението на епилепсия е дълъг и сложен процес. Терапията включва:

1. Приемане на лекарства.
2. Диета и дневен режим.

лечение

Лекарствата се предписват първо в минималната доза. Ако гърчовете се появят отново, дозата се увеличава.

За постигане на ремисия се използват следните групи лекарства:

В момента има много антиепилептични лекарства с удължено действие. Те нямат токсичен ефект и имат минимални странични ефекти.

Най-популярните инструменти:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• топирамат;
• Karmabazepin.

Първо напишете един вид наркотици. Ако не можете да постигнете стабилна ремисия, приложете набор от инструменти.

За да се предотвратят отрицателните ефекти на лекарствата върху черния дроб, се прави кръвен тест на всеки три месеца, за да се определи броят на тромбоцитите и тестовете за чернодробна функция. Също така се подлагат на ултразвук на коремните органи.

Дневна рутина и хранене

Стриктното ежедневие помага за предотвратяване на припадъци. Пациентът трябва да ляга и да става в същото време. Избягвайте физически и емоционален стрес.

Фоточувствителната епилепсия не се лекува. За да не предизвика проява на припадък, пациентът трябва да спазва следните ограничения:

• не гледайте телевизия дълго време и не седнете пред компютъра;
• носят слънчеви очила;
• избягвайте ярка светлина.

Специална диета за епилептици включва ограничаване на въглехидратните храни, сол и увеличаване на количеството мазнини в храната.

Също така е забранено да се пуши, пие алкохол, пие силно кафе и чай.

Роднините на пациента трябва да научат първа помощ. Ако настъпи атака, пациентът трябва да бъде положен на равна повърхност, а устната кухина трябва да бъде освободена от повръщане.

След това сложете нещо меко под главата си, обърнете главата си настрани, така че пациентът да не се задуши. След това трябва да разхлабите яката, да отмените връхното облекло.

Не правете изкуствено дишане или сърдечен масаж. Ти просто трябва да контролираш пулса. Вие също не можете да носите пациента, опитайте се да отпуснете зъбите му. Не забравяйте да изчакате пристигането на линейката.

Особености на терапията в детството

Терапията на идиопатична частична и фокална епилепсия при деца е почти същата като при възрастните.

Необходимо е само да се избере дозата на лекарството в съответствие с възрастта. Вземете лекарство ще има няколко години.

Въпреки това, детската епилепсия се лекува успешно. При 35% е възможно напълно да се излекува заболяването, в други случаи се постига дългосрочна ремисия.

перспектива

Прогнозата на заболяването зависи от навременността на откриването и от тежестта на курса. Важна е и възрастта на пациента.

В детска възраст шансовете за излекуване са почти 40%. Особено тежките случаи не са лечими.

Тогава лекарите се опитват да намалят честотата на атаките. Оттеглянето на лекарства е възможно с ремисия за 2 години и с нормални показатели на ЕЕГ.

Ако заболяването не се лекува, гърчовете ще се увеличат и състоянието на пациента ще се влоши.

Най-сериозните усложнения на епилепсията са: кома и смърт поради задушаване или спиране на сърцето.

Пациент с тежка генерализирана форма на заболяването е назначен група с увреждания.

На него му е забранено да управлява кола и да работи в опасни производства. Също така са противопоказани дейности, които изискват висока концентрация.

Идиопатичната епилепсия при възрастни е почти неизлечима. Също така, не са измислени никакви средства за предотвратяване на заболяването.

Идиопатична генерализирана епилепсия (IGE): симптоми на заболяването, методи на лечение и прогноза за възстановяване

Епилепсията е хронично прогресивно заболяване, което се среща най-често в детска и юношеска възраст, характеризиращо се с увреждане на мозъка, наличие на конвулсивни разстройства, промени в личността, с течение на времето води до деменция. Разграничават се идиопатичната (първична) и симптоматична (вторична) епилепсия. Идиопатичната епилепсия е епилептично заболяване, при което няма органично увреждане на централната нервна система, наследствено.

Етиология и патогенеза

Епилепсията е заболяване с много причини. От голямо значение е наследствеността, ако има хора с това заболяване в семейството, тогава вероятността от развитие на епилепсия при дете е висока. Влияят на процеса на бременност и раждане на майката, инфекциозни заболявания, наранявания на главата.

Широко разпространено е мнението, че причината за патологията на мембраните на невроните на централната нервна система.

Патогенезата на идиопатична генерализирана форма на епилепсия се крие в патологичната възбудимост на мозъчната кора, причината за тази възбудимост е свързана с генетични фактори. Настъпва анормален импулс, който не се потиска поради нестабилност на невронните мембрани. Разпространява се по протежение на нервната система и причинява симптоми на заболяването.

При локална форма на идиопатична епилепсия се формира анормален фокус в мозъка, който излъчва сигнали, причиняващи пароксизми на епилепсия.

Видове гърчове

За избора на метод за лечение се определя кой тип гърч преобладава в началото на епилепсията.

Фокални (местни) видове гърчове:

• Обикновено, без да се нарушава съзнанието. Подразделени на: двигател (двигател); при гърчове със сетивни симптоми (илюзии, халюцинации); с вегетативни признаци (коремна болка, изпотяване).
• Обикновено с нарушено съзнание (загуба на реч, мислене, възприятие, емоции).
• Трудно с нарушено съзнание.

генерализирана:

• отсъствия типични и нетипични;
• миоклонични конвулсии;
• клонични припадъци;
• тоник.

Генерализирани припадъци

Генерализирани припадъци - тежки видове пароксизми, придружени от краткотрайна загуба на съзнание.

Отсъствието е често срещан вид атаки на генерализираната идиопатична епилепсия. Те се проявяват с припадъци със загуба на съзнание, малко количество двигателна активност и избледняване. Абсанът се разделя на прости и сложни. Простото избледнява без двигателна активност. За трудно - атака с ниски темпове на движение.

Абсцеси в IGE започват с избледняване с тонизиращи движения: увиснали на главата, подвижни очи. След това могат да се присъединят миоклонични (треперене на клепачите, носа, раменете) и атоничните (висящи на главата) явления.

Също така се различава и автономният компонент на абсанса: промяна в цвета на кожата, неволно уриниране. Атаките траят от 2 до 30 секунди.

Друг вид - припадъци с генерализирани тонично-клонични прояви и наличие на аура. Аурата започва преди атаките. Проявява се чрез вегетативни промени: треска, обезцветяване на лицето, гадене, повръщане. Има халюцинации, високо настроение, чувство на страх, безпокойство.

Атаките са свързани с пробуждане и заспиване. Спазмите могат да бъдат предизвикани от намаляване на продължителността на съня, късен сън и събуждане в необичайно време. Продължава атаката от 30 секунди до 10 минути.

Тоничните явления се състоят от силен тонус на всички групи скелетни мускули, клонични - при намаляване на отделните мускули, едностранни или двустранни. След възстановяването на съзнанието мускулите се връщат към нормалното.

Форми на заболяването при деца

Има няколко форми на епилепсия при деца.

Доброкачествена локална епилепсия

Друго се нарича роландична епилепсия, тя се проявява чрез фарингеално-орални и едностранни лицеви двигателни атаки, които възникват по време на сън и събуждане. Това е често срещан тип пароксизъм при деца. Болестта се проявява при деца от 2 до 14 години. Повечето момчета са болни.

Характеризира се с прости частични пароксизми, които се появяват по време на сън и събуждане. Всичко започва с парестезия, нарушение на чувствителността в областта на орофаринкса, венците, езика.

Тогава децата правят звуци като гаргара, освобождава се голямо количество слюнка. Появява се потрепване на мускулите на лицето: клонични, тонични и клонично-тонични спазми на мускулите на устата, фаринкса, мускулите на лицето. При някои пациенти спазмите отиват в ръката или крака. Атаките могат да се превърнат в генерализирани пароксизми.

Доброкачествена миоклонична епилепсия при новородени

Това са генерализирани пароксизми под формата на миоклонични припадъци. Започва в периода от тримесечното дете до четири години. Проявява се чрез кимане на движенията на главата и повдигане на торса и раменете, лактите на страните. Съзнанието е спасено, атаките постепенно нарастват.
При тези деца мускулният тонус се намалява, психиката се развива нормално.

Синдром на дозата

Синдром на дозата - миоклонично-астатични пароксизми. Започва при деца на възраст от една година до 5 години. Проявява асинхронно свиване на мускулите на крайниците. Атаките са краткотрайни. Движещите се движения могат да се появят с повдигнат торс. Съзнанието е спасено.

Припадъците възникват често, понякога няколко пъти в минута, наречени епилептичен статус.

Такива деца имат нарушена координация на движенията, засягат централната нервна система, изостават в умственото развитие.

Детски абхани и младежки

Ювенилните и детските абсани са генерализирани припадъци с продължителност няколко секунди, липсващи, избледняване и малък брой двигателни контракции.

Редки форми на заболяването

Синдромът на Панайотопулос е доброкачествена детска идиопатична частична епилепсия с тилни припадъци и ранно начало в периода от 1 година до 13 години. Атаките в тази форма имат тежък ход.

Те се характеризират с вегетативни нарушения и продължителна липса на съзнание, възникват по време на сън: първо повръщане, след това главата и очите се обръщат в една посока. Пароксизмите преминават в обобщен вид. Атаките са редки, 1-2 пъти в историята на заболяването.

Синдромът на Hasta е доброкачествен епилептичен синдром с тилни припадъци и със закъснение от три до 15 години. Атаките са прости, с продължителност от няколко секунди до няколко минути, през които се появяват визуални халюцинации. След атака пациентите имат силно главоболие с гадене и повръщане.

диагностика

За да бъде ефективно лечението, е необходимо да се открие заболяването в ранните етапи на неговото развитие.

Първо, те определят причината за епилепсията - дали е наследствена или развита след наранявания или заболявания. Лекарят разпитва пациента, неговите близки, провежда изследване на неврологичното и психическото.

Съществуват редица методи за диагностициране на епилептични припадъци за изясняване на диагнозата и избор на метод за лечение:

• ЕЕГ - електроенцефалография. Позволява да се определи конвулсивната готовност, активността на епилепсията, местоположението на патологичните импулси.
• Мониторинг на ЕЕГ - запис на електроенцефалограма за няколко дни с видео запис на поведението на пациента.
• КТ на главата (компютърна томография). Проведени, за да диагностицират образувания в мозъка, са претърпели травматична мозъчна травма.
• Магнитно-резонансна томография. Идентифицирайте повърхностното увреждане на мозъка.
• Реоенцефалографско изследване (REG) - използва се за диагностициране на състоянието на съдовете на главата и шията.

лечение

Терапията се подбира и провежда от невролог заедно с психиатър. Лечението на идиопатична епилепсия се извършва в неврологичния отдел на болницата или в клиниката - амбулаторно.

Медикаментозната терапия трябва да бъде продължителна и непрекъсната, т.е. около 5 години след последната атака, трябва да се извърши с подходящи препарати.

Лечението започва с дози антиколунанти, съответстващи на вида на атаката. Ако е необходимо, терапията се извършва с няколко вида лекарства. Сложните пациенти приемат витамини, биостимуланти, следват диета.

С неефективността на консервативната терапия пристъпва към хирургично лечение. Избрани операции и функционални операции.

Показанията за резекционни видове операции за идиопатична епилепсия са потвърдена диагноза на лекарствено-резистентна епилепсия и визуализация на патогенни огнища в мозъка.

Функционалните операции са палиативни. Показанията за този вид операции са невъзможността на резекционни хирургични интервенции за резистентна епилепсия и висок риск от усложнения след операцията.

перспектива

Прогнозата за епилептична болест е различна. Може би пълно възстановяване, резултатът с промени в мозъка, смърт. Рискът от усложнения е по-висок при малките деца, тъй като нервната им система не е перфектна.

При КТ и ЯМР при пациенти с епилепсия се появяват промени под формата на атрофия на мозъчната кора на мозъка.

Смъртността е 18% за соматична епилепсия и 1% за идиопатична.

Генерализирана епилепсия: форми и лечение при деца и възрастни

Генерализираната епилепсия е един от видовете неврологични заболявания, при които пациентът губи съзнание по време на епифисрки. В повечето случаи тази форма на заболяването е вродена (възниква при мозъчни лезии при новородени). Не е изключен обаче симптоматичният вариант на развитие на генерализирана епилепсия. Заболяването се характеризира с множество симптоми. Симптоматичната епилепсия се спира главно с помощта на лекарства.

Генерализирана епилепсия

Ако децата имат двустранни припадъци през първите няколко години от живота (гърчовете засягат дясната и лявата част на крайника) и има краткотрайна загуба на съзнание, това е идиопатична генерализирана епилепсия. Това заболяване има хроничен характер, но в случай на навременна диагноза може да се поправи.

Епилепсията с генерализирани припадъци се характеризира с факта, че в момента на проявление аномална активност, предизвикваща гърчове, се регистрира и в двете полукълба на мозъка.

По принцип, тази форма на заболяването е от първостепенно естество, т.е. развива се поради вродени патологии. Въпреки това, някои изследователи смятат, че генерализираната епилепсия не може да бъде симптоматична, развиваща се в резултат на органични мозъчни увреждания.

Неврологичното разстройство възниква под влияние на различни фактори. Идиопатичната епилепсия се развива на фона на генетична предразположеност. Вероятността за поява на такава патология при деца, чиито родители страдат от генерализирана епилепсия, е 10%.

Развитието на болестта след раждането на човек се дължи на следните фактори:

• травматично увреждане на мозъка;
• инфекциозни заболявания, засягащи мозъка (менингит, енцефалит и др.);
• мозъчни тумори от различно естество;
• трескаво състояние (най-често провокира епилептични припадъци);
• някои наследствени патологии.

При деца вторичната (симптоматична) генерализирана епилепсия настъпва на фона на родова травма, инфекция по време на развитието на плода, аномална структура на мозъка, фетална хипоксия.

Какви видове подразделени генерализирана епилепсия?

Патологията се класифицира в три вида: идиопатична, симптоматична и криптогенна. Какво е идиопатична епилепсия? Тази форма е причинена от вродени аномалии в развитието. Често дебюта на генерализираната патология и идиопатичния тип се наблюдава при пациенти под 21-годишна възраст, така че идиопатичната епилепсия при деца не е необичайна.

В тази форма не се диагностицират съпътстващи клинични симптоми, с изключение на неврологични припадъци. Понякога има разпръснати явления. В редки случаи, фокалните (локализирани) симптоми се притесняват. При генерализираната идиопатична епилепсия пациентът поддържа яснота на мисленето и други когнитивни функции. Някои интелектуални нарушения, които в крайна сметка изчезват, не са изключени. Средно тези нарушения се срещат при 3-10% от пациентите.

Вторична епилепсия (симптоматична) възниква във всяка възраст, което се обяснява с причината за развитието на заболяването. Ако патологията се дължи на вродени малформации, първите пристъпи се случват в детска възраст. При симптоматична генерализирана епилепсия припадъците са част от по-голяма клинична картина.

Диагностицирана е криптогенна форма, когато е невъзможно да се установят причините за развитието на неврологично заболяване.

Клиничната картина на симптоматична епилепсия

Има две най-често срещани форми на симптоматична епилепсия, които могат да станат генерализирани: частични и временни.

Първият тип заболяване се проявява под формата на обикновени припадъци, при които се забелязва потрепване на крайниците. При симптоматична частична епилепсия, конвулсивните движения обикновено се извършват от ръцете и краката. С напредването на генерализираната патология се забелязват мускулни трепвания в други части на тялото. В крайни случаи болестта причинява загуба на съзнание.

По-рядко се диагностицират следните признаци на генерализирана симптоматична епилепсия:

• пациентът вижда околните обекти в извита проекция;
• представяне на картини, които не съответстват на действителността;
• липса на реч при запазване на целостта на съответните мускули;
• илюзии (грешно възприемане на реалността) и халюцинации (рядко).

Времева и париетална локализация на ядките с повече характер за децата. Проявата на епипирация често се предшества от аура, при която пациентът се притеснява за главоболие и влошаване на общото състояние. В бъдеще има пристъпи на генерализирана епилепсия със свързани симптоми под формата на загуба на съзнание, гърчове на други явления.

При симптоматичната форма на заболяването често няма признаци на неврологични симптоми в интертичния период. При отсъствие на припадъци на преден план излизат клинични явления, характерни за съпътстващи заболявания, които провокират епилепсия.

Симптоми в зависимост от вида на припадъка

Различават се три вида епифисрки:

• типични абсани;
• тонично-клонични;
• миоклонична.

Типичните абсанси често се срещат в детска възраст. Тази форма на атака се характеризира с временно спиране на съзнанието. От страна на абхантите изглежда, че пациентът е спрял и погледът му остава фиксиран. Също така по време на припадък от този тип, кожата на лицето често се изчервява или пребледнява.

Усложнени отсъствия се характеризират с мускулно потрепване, неволно завиване на очите и други действия, които пациентът не контролира. При продължителни атаки пациентът губи ориентация в пространството и не е наясно какво се случва наоколо. Принуждаването на пациента от това състояние е невъзможно. Броят на атаките през деня може да достигне 100.

Има такова нещо като нетипични абсани. Тази атака продължава по-дълго, но интензивността на общите симптоми (промени в мускулния тонус, продължителността на безсъзнанието) е по-ниска, отколкото при други форми на припадъци. При нетипични отсъствия пациентът запазва известна физическа активност и способност да реагира на външни стимули.

При тонично-клонични припадъци всички мускулни групи (тонична фаза) са първоначално напрегнати, последвани от конвулсии (клонична фаза). Тези явления се случват на фона на пълна загуба на съзнание.

Тоничната фаза продължава около 30-40 секунди, клоничната фаза продължава до 5 минути.

Следните признаци показват началото на епилептичен припадък, възникващ в този сценарий:

• пълна загуба на съзнание (пациентът пада);
• стиснати зъби;
• ухапани устни или вътрешността на бузите;
• дишането е трудно или липсва;
• Синя кожа около устата.

В края на клоничната фаза често се случва неволно уриниране. Веднага след като пристъпът приключи, пациентите обикновено заспиват. След събуждане са възможни главоболие и силна умора.

Миоклоничните припадъци се проявяват в неволно и локализирано мускулно потрепване. Конвулсии се наблюдават както в отделните области, така и в цялото тяло. Важна характеристика на миоклоничните припадъци е симетрично мускулно потрепване. По време на атака пациентът остава в съзнание, но може да е възможна загуба на слуха (временен ступор). Миоклоничните припадъци, като правило, траят не повече от една секунда.

Педиатрична генерализирана епилепсия

Епилепсията, генерализирана при деца, е предимно идиопатична. В същото време, в тази категория пациенти, различни фактори са способни да провокират епифрискове, включително:

• алергични реакции;
• хелминтни инвазии;
• повишена телесна температура и други детски болести.

Идиопатичната епилепсия с генерализирани конвулсивни припадъци в детска възраст се проявява главно под формата на отсъствия, които се характеризират с временно изключване (но не и загуба) на съзнанието. Наличието на симптоматична епилепсия при деца може да показва:

• редовно ходене във всичко;
• внезапни пристъпи на страх;
• неочаквани промени в настроението;
• неразумни болки в различни части на тялото.

Симптоматичната епилепсия с редки генерализирани припадъци при деца има сложна история. Заболяването е трудно да се коригира поради факта, че се развива поради вродени аномалии.

В медицинската практика е обичайно да се разграничават два синдрома, характерни за епилепсия при деца:

• Синдром на Уест;
• Синдром на Lennox-Gasto.

Първият синдром се открива по-често при кърмачета. Характеризира се с мускулни спазми, които причиняват неконтролируеми кимвания. Синдромът на Уест се развива предимно с органично увреждане на мозъка. В тази връзка, прогнозата на заболяването е неблагоприятна.

Синдромът на Lennox-Gasto се проявява след две години и е усложнение от предишното. Патологичната аномалия причинява атипични отсъствия, които с течение на времето могат да предизвикат генерализиран епилептичен припадък. При синдрома на Lennox-Gasto деменцията се развива много бързо и липсва координация на движенията. Болестта в тази форма не може да бъде подложена на медицинско лечение поради произтичащите от това усложнения, които водят до промяна в личността на пациента.

Диагностика на генерализирани епилептични припадъци

За да се установи какво е симптоматична епилепсия, лекарят разпитва най-вече близките роднини на пациента, за да установи наличието на определени симптоми, характера на проявата на припадъци и друга информация. Въз основа на това се избират диагностични мерки.

Генерализираната идиопатична епилепсия и свързаните с нея синдроми (когато става въпрос за деца) се диагностицират с електроенцефалограма. Този метод позволява не само да се определи наличието на болестта, но и да се идентифицира локализацията на патологични огнища в мозъка.

Генерализираната епилептиформна активност върху ЕЕГ се характеризира с промяна в нормалния ритъм. Особеността на тази форма на заболяването се състои в наличието на няколко патологични огнища, които се показват с електроенцефалограма.

Изключване на епилепсия от друг тип, диагностика на ЯМР и КТ на мозъка. С помощта на тези методи е възможно да се идентифицира локализацията на патологичните огнища. Ако се установи генерализирана епилепсия на идиопатична форма, ще се изисква консултация и преглед от генетик за откриване на вродени аномалии.

Как да се лекува?

Ако подозирате симптоматична епилепсия, какво е тя и как се лекува болестта, лекарят установява. Самодиагностиката в този случай няма да доведе до желаните резултати, тъй като патологията се характеризира със симптоми, характерни за сърдечна и белодробна дисфункция, хипогликемия, психогенни пароксизми, сомнамбулизъм.

Основата на лечението на симптоматична епилепсия са препарати на валпроева киселина:

Приемането на по-голямата част от препаратите на валпроева киселина за бременни жени е противопоказано. Епилепсията от всякакъв тип се прекратява добре с клонезепам. Това лекарство обаче е сравнително пристрастяващо и следователно ефективността на лекарствената терапия намалява с времето. При деца Clonezepam провокира когнитивни нарушения, които се проявяват в изоставане в развитието.

Веднага след началото на генерализираната епилепсия е важно незабавно да отстраните твърдите и остри предмети от пациента и да поставите пациента на нещо меко. Ако продължителността на епифистопа е повече от 5 минути, е необходимо да се обадите на медицинския екип. В други случаи състоянието на пациента се нормализира без външна намеса.

Генерализираната епилепсия при деца се лекува чрез комбинация от хирургична интервенция, при която се отделя патологичен фокус в мозъка и се прилага лекарствена терапия.

перспектива

Прогнозата за генерализирана епилепсия зависи от формата на заболяването. Идиопатичният тип при липса на адекватно и навременно лечение провокира забавяне на интелектуалното развитие. Генерализирани припадъци при тази форма на патология се появяват след намаляване на дозата или отнемане на антиконвулсанти.

След успешна неврохирургична интервенция вероятността от рецидив според прогнозата за идиопатична епилепсия е сведена до минимум.

Прогнозата на симптоматичната форма се определя от особеностите на коморбидността, която е предизвикала нарушения в мозъчната активност. При вродени аномалии на развитието лечението дава редки случаи в резултат на високата резистентност на организма към лекарствата. Ако терапията на коморбидни патологии е успешна, тогава не се изключва благоприятен изход.

Идиопатична генерализирана епилепсия

KV Воронкова, А.А. Choline, O.A. Пилаева, Т.М. Ахмедов, А.С. Petruhin

1 - Катедра по неврология и неврохирургия, Педиатричен факултет, Руски държавен медицински университет, Росздрав, Москва;

2 - Градска поликлиника №1. AG Кязимов Баку

Развитието на епилептологията през 20-ти век следва пътя на разработването на клинични електроенцефалографски и невровизуални диагностични методи. В момента основните области на изследване за епилепсия са се променили и включват изследване на генетичните и неврохимичните аспекти на заболяването. Поради натрупания опит се преразглежда класификацията на епилепсията и диагностичните критерии. Разкрити са причините за разнообразието на варианти на една и съща форма на епилепсия, както и еволюцията на формите в така наречената "ядрена група" на идиопатичната генерализирана епилепсия (IGE) - на базата на комбинация от различни гени, които определят както фенотипа на формата, така и хода на заболяването.

Един от най-неотложните проблеми в епилептологията в момента е дихотомичното разделение на епилепсията на фокални и обобщени. Широко известно е, че фокалните форми на епилепсия често "мимират" генерализирани форми поради феномена на вторична двустранна синхронизация и дифузно разпространение на епилептична активност с развитието на атаки, които могат да се разглеждат като обобщени от кинематиката на атаката. Това явление е широко разпространено при пациенти със симптоматични форми на епилепсия, особено в ранна детска възраст и в ранна детска възраст (фокални “маски” на синдрома Отахара, Уест, Ленъкс-Гасто и др.), Които служат за отделяне на специална група от епилептични енцефалопатии от генерализирани и фокусни форми в проекта. Нова класификация на епилепсия и епилептични синдроми. Симптоматичните фокални форми на епилепсия често се “маскират” при идиопатични форми (както фокални, така и генерализирани) и често припадъците, които приличат на типични генерализирани външни характеристики, всъщност имат фокален генезис (т.е., възникват поради вторична двустранна синхронизация с дифузно разпространение на епилептиформната активност). Това явление е послужило като основа за дефинирането на „псевдо-генерализирани“ припадъци (К. Ю. Мухин и др., 2006). От друга страна се наблюдава обратен факт - идиопатичната генерализирана епилепсия в някои клинични случаи има фокусни особености в кинематиката на атаките и върху ЕЕГ, но фокалната им природа е изключена, когато се използва цялостен клиничен и невро-невро-визуален диагностичен подход.

Определение на идиопатична генерализирана епилепсия.

По дефиниция, Международната лига за превенция на епилепсията (ILAE), идиопатична генерализирана епилепсия (IGE) са форми на генерализирана епилепсия, при която всички видове гърчове са първично генерализирани (абсцеси, миоклония, генерализиран тонично-клоничен, миоклонично-астатичен) и са придружени от ЕЕ. обобщени двустранни синхронни, симетрични разряди. Във връзка с натрупването на данни за основните характеристики на IGE, това определение очевидно е поставено под въпрос и трябва да бъде преразгледано.

Понастоящем многобройни изследователски групи убедително показват непоследователността на дихотомичното разделение на епилепсията на генерализирано и фокално (локално обусловено). Съдейки по натрупаните знания и опит, в случая на генерализираната епилепсия е възможно да се говори за кумулативното участие на отделните мозъчни системи, „отдалечавайки се“ от термина „обобщен“ в перспектива.

История и терминология.

От 60-те години. XX век. ILAE активно разработва проект на нова класификация за епилепсия и терминология. Идентифицирана е епилепсия с генерализирани и частични гърчове, първична и вторична. През 1989 г. в крайна сметка беше одобрена нова класификация на епилепсията и терминологията, но Комисията за класификация и терминология на епилепсията планира да преразгледа термина „генерализиран“. През 2000 г. H. Meencke повдига въпроса, че дихотомичното разделяне на епилепсия на генерализирана и частична епилепсия все още изисква доказателство. От доклада за класификацията и терминологията на ILAE (2001): „съществуващата концепция за частична и генерализирана епилепсия и някои видове припадъци, в резултат на изключително локална дисфункция в едно полукълбо или участие на целия мозък, е логично несъстоятелна. По-специално, може да има: дифузно увреждане на мозъка, мултифокални аномалии, двустранни симетрични локални аномалии. И въпреки, че дихотомичното разделяне на епилептогенезата на частични и генерализирани съставки все още се използва на практика, то не може да се прилага за всички форми на епилепсия и всички видове припадъци... ”. В Русия, под ръководството на академик В.А., са проведени пилотни проучвания в областта на фокалните особености на епилептичните припадъци и форми, традиционно считани за първични генерализирани. Чарлз. VA Карлов и В.В. През 2005 г. Гнездицки публикува резултатите от многогодишни изследвания, които показват фокусно начало на отсъствието. Локализацията на епилептичния фокус е определена в повечето случаи в префронталния кортекс и е показано, че таламусът също играе роля в образуването на специален тип епилептична система. Генерирането на шипове в лицевата соматосензорна кора и тяхното последващо разпределение към таламуса е показано в генетичен модел на абсанс на епилепсия при плъхове (Polack et al., 2009).

Характеристики на ЕГЕ и класификация

Въпреки че за всички форми на ИГЕ са определени характерни особености (критерии), понастоящем съществуват допълнителни изменения към всеки от критериите:

• Генетична предразположеност (честотата на случаите сред роднините на пробандите варира от 5 до 45%).
• Ограничената дебютна възраст е детството и юношеството (понякога IGE дебютира при възрастни).
• Времето на отделните атаки към определено време на деня, както и влиянието на провокационни фактори.
• Няма промяна в неврологичния статус (не справедливо във всички случаи, може да има разпръснати неврологични симптоми, в редки случаи - фокални симптоми).
• Липса на когнитивно увреждане (не-грубо увреждане възниква при 3–11% от пациентите; може да има и леки нарушения в афективно-личната сфера).
• Липса на структурни промени в мозъка (обаче може да се открие дифузна субатрофия; при пациенти с UME има нарушение на кортикалната организация, области на намаление на приема на глюкоза в фронталния кортекс по време на позитронно-емисионната томография (PET), в някои случаи IGE открива ектопия на неврони в челния кортекс (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Запазване на основния ритъм на ЕЕГ (обаче е възможно забавяне на основния ритъм, хиперсинхронен алфа ритъм); наличието на първично-генерализирана и двустранна синхронна пикова и поли вълнова активност с честота 3 Hz или повече в интерникалния период (но са възможни регионални промени, фронтално преобладаване, двустранно асинхронно начало) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002 г.); Регионалната активност на бавно вълна се открива в 35% от случаите (Thomas P., 2002).
• Относително благоприятна прогноза, но висок процент на рецидиви.

Съществуват две фундаментални възгледи по проблема за класификацията на IGE. Предполага се, че IGE може да бъде едно заболяване с променливи фенотипове, но резултатите от неврогенетичните проучвания показват, че IGE е голяма група от различни синдроми, а подборът на индивидуални форми на IGE има голямо практическо значение при избора на тактика на изследване, лечение и прогнозиране на курса на тази форма.

В съответствие с проекта на ILAE Commission (2001) относно класификацията на епилептични синдроми, се подчертават следните форми на IGE:

• Доброкачествена миоклонична епилепсия на ранна детска възраст;
• Епилепсия с миоклонично-астатични пристъпи (синдром на дозата);
• Епилепсия с миоклонични абсани (синдром на Tassinari) (преди, симптоматична или криптогенна епилепсия);
• Педиатрична абсцесна епилепсия (AED);
• Идиопатична генерализирана епилепсия с променливи фенотипове (при възрастни):

Ювенилна абсансова епилепсия (ОАЕ);

Ювенилна миоклонична епилепсия (UME);

Епилепсия с изолирани генерализирани тонично-клонични пристъпи;

Генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци плюс (нов описан синдром).

Важна особеност на тази класификация е подборът на групи от епилепсия с не-менделски тип наследяване, сред които се различават детската форма (с по-благоприятна прогноза) и формата на възрастните (с по-неблагоприятна прогноза).

В допълнение към описаните синдроми, в момента не са открити епилептични синдроми, които не са включени в класификацията на IGE, за които обаче се определят диагностични критерии и протоколи за лечение: идиопатична генерализирана епилепсия с дебютиране на абсани в ранна детска възраст, периорална миоклония с абсантен идиопатичен генерализиран епилепсия с фантомни отсъствия, синдром на Джевонс, автозомно доминантния кортерен тремор, миоклонус и епилепсия, фамилна доброкачествена миоклонусна епилепсия и други.

Трябва да се отбележи, че въпросът за разкриването на всички генетични аспекти на отделните форми на ИГЕ все още не е определен. Идиопатичните форми на епилепсия с моногенен (менделски) тип наследство и с неопределен (не-менделски) тип наследяване могат да бъдат разграничени. Освен това се приема, че билокулярното кодиране на форми с не-менделски тип наследяване: има общ локус EGM-1, а друг ген определя фенотипа на формата. В допълнение, в рамките на една форма могат да се наблюдават променливи фенотипове (разграничават се 5 фенотипа на DAE и UME), които също са генетично определени. И това е специфичен набор от гени, които могат да определят хода на определена форма на епилепсия, включително еволюцията на епилептични синдроми.

Първият ген на идиопатична епилепсия е идентифициран при автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (CHRNB4, CHRNB2, кодиращи никотинови ацетилхолинови рецептори).

Като цяло, епилепсия с моногенно наследяване се среща в 2-3% от случаите на IGE. Автозомно-доминантното наследяване се характеризира с генерализирана епилепсия с фебрилни конвулсии плюс доброкачествена фамилна миоклонична епилепсия при възрастни, автозомно-доминантния синдром на миоклонус с епилепсия и генерализирана епилепсия с пароксизмална дискинезия.

Мутация в гена SCN2A също е била открита при пациенти с доброкачествени новородени инфантилни конвулсии и доброкачествени семейни гърчове на новородени. Мутации в гена SCN1A (Claes et al., 2001) и, рядко, в гена PCDH19 (Depienne et al., 2009) са открити при пациенти с тежка миоклонична епилепсия на ранна детска възраст (синдром на Dravet); SCN1A, SCN2A, SCN1B мутации са открити в миоклонично-астатната епилепсия и мутацията SCN1A е установена при пациенти с резистентна детска епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци. В повечето случаи тези мутации са възникнали de novo, т.е. не съществуват при родителите на пациентите. Мутация в CLCN2 гена, която кодира хлорни канали, се открива при много пациенти с IGE, но наличието само на тази мутация не е достатъчно, за да се прояви епилепсия (Saint-Martin et al., 2009).

Повечето форми на IGE са по-сложни от моногенния тип наследяване. Освен това се отбелязва фенотипната хетерогенност в една единствена форма, която очевидно се обяснява с разликата в множеството от гени. Различни изследователски групи са картографирали и идентифицирали много гени, мутации в които са свързани с развитието на специфични форми на заболяването.

Понастоящем е установено, че различни типове гърчове също са кодирани от определени гени.

Всичко това предполага необходимостта от разширяване и промяна на нашето разбиране за привидно добре изучената идиопатична генерализирана епилепсия. По-специално, необходимо е да се разработят критерии за диагностициране на форми на епилепсия, които не са включени в класификацията, да се изследват фенотипите и схемите на протичане на описаните форми, да се изследва феноменът “фокалност” или “фокализация” на IGE, като се използват най-съвременните диагностични методи, включително генетични методи, невроизображение (MRI, MRI с висока резолюция, функционален MRI, протон MR спектроскопия, PET, SPECT) и видео ЕЕГ мониторинг.

Описание на основните характеристики на отделните видове атаки

Фокусният компонент се наблюдава по-често в рамките на типичните отсъствия, миоклонични припадъци, по-рядко - генерализирани тонично-клонични припадъци.

Международната класификация на епилептичните припадъци признава, че вторично-генерализираните припадъци могат да имат фокусно начало, а първично-генерализираните припадъци се характеризират с генерализирано начало.

H. Luders et al. (2009), изразявайки своята гледна точка относно дихотомичното разделение на епилепсията на генерализирана и фокална, подчертават, че дори ако това разделение е изкуствено, то все пак има практическо значение поради различията в терапевтичните подходи. В протокола за лечение на форми на епилепсия, който считаме за фокален, специално място се отделя на хирургичното лечение; пациенти с условно генерализирана епилепсия получават само лекарствено лечение. В същото време протоколите на лекарствената терапия за генерализирана и фокална епилепсия се различават значително.

Миоклонични припадъци: по-често наблюдавани в юношеска миоклонична епилепсия и включват горните и, по-рядко, долните крайници, могат да бъдат единични или повтаряни, често комбинирани с други видове припадъци (в тези случаи нозологичната идентичност на синдрома се определя от водещия тип припадъци), асиметрични (до 25% от пациентите) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Видео ЕЕГ обикновено показва участието на двустранна епилептична активност. Миоклониите могат да се появят в различно време на деня без ясна връзка с пробуждането; при някои пациенти се наблюдава само миоклонус на клепачите (К. Ю. Мухин, 2000). N. Usui et al. (2006) отбелязват, че 14 (54%) от 26 пациенти с UME имат клинични или електроенцефалографски фокални характеристики или комбинация от двете явления.

Миоклонични пристъпи могат да се появят в други форми на IGE: когато младши абсанс епилепсия, доброкачествена миоклонична епилепсия на зародиш, епилепсия с миоклонични-астатична припадъци, епилепсия миоклония век с отсъствия с периорален миоклония епилепсия с абсанси, епилепсия с миоклонични отсъствия и др. Миоклонични припадъци при доброкачествена миоклонична епилепсия на бебета и синдром на дозата се характеризират с включване на крайниците, могат да бъдат единични и множествени, ритмични и аритмични, симетрични, но асиметрични миоклонии. Обсъжда се обаче въпросът за мимикрията на фокалната епилепсия в тези случаи. В литературата не бяха открити референции за възможността за поява на асиметричен миоклониум в синдрома на Джевонс. Когато описват синдрома на периоралната миоклония с отсъствия, пациентите често описват припадъците си като едностранни миоклонии на периоралните мускули и мускули, които поставят мандибулата в движение. Описанието на резултатите от видео ЕЕГ мониторирането обаче донякъде противоречи на тези данни, тъй като епилептичната активност има двустранно синхронно естество. При синдрома на Тасинари се наблюдават масивни ритмични миоклонии в мускулите на раменния пояс, ръцете, краката, понякога с тоничния компонент. Тъй като пристъпите в този случай са очевидно двустранни, погрешното тълкуване на формата на епилепсия, като фокална, в такива случаи е рядкост.

M. Koepp et al. (2005) показаха, че при прилагане на различни диагностични методи се откриват признаци на фокална патология в мозъка (PET открива признаци на невротрансмитерна дисфункция в мозъчната кора, изследванията на МР показват промени в кората на междинните фронтални лобове, по време на 1Н се открива магнитна резонансна спектроскопия. дисфункция на таламуса). Всичко това подсказва, че с YME, участието на фронталните разделения в структурата на епилептогенните таламокортикални "мрежи" играе роля в JME в по-голяма степен, отколкото при други форми на IGE, а синдромът на Janz има регионален генезис с множество огнища в предните деления.

Типични отсъствия: диагностицирани в рамките на различни форми на IGE. Отсъствията в детската абсцесна епилепсия се характеризират с внезапно начало и завършване, почти пълна загуба на съзнание, най-висока честота на гърчовете през деня, което, в съчетание с други характеристики, характерни за AED, прави диагностицирането на тази форма на епилепсия трудно. Обаче, автоматизмите, които се наблюдават в рамките на абсцеса при АЕЛ, както и по време на юношеска отсъствие на епилепсия (което лекарят не винаги помни), могат да доведат до погрешна диагностика на епилепсията във времето. Отсъствията в UME обикновено са къси, характеризиращи се с плитко нарушение на съзнанието, не се наблюдават автоматизми по време на отсъствията. Въпреки това, възможна е погрешна диагностика поради факта, че отсъствията могат да се интерпретират като комплексни фокални припадъци (Montalenti E., 2001).

Особено често лекарят, наблюдаващ възрастни пациенти с епилепсия, е изправен пред такива проблеми. Още през 1991 г. П. Панайотопулос описва двама пациенти, при които типичният абсцес е предшестван от дереализация и страх; по-късно публикува подробно описание на чувствата по време на отсъствията, дадени от самите пациенти (група от възрастни пациенти): объркани мисли, нарушена концентрация, малко затъмнение, дежа вю, странни и ужасни усещания, мечтаене, усещане за „като тук и не тук“, невъзможност за реч осъществяване на контакт и командване, чувство на неподвижност, транс, тъпота, бавност, "замръзване", чувство на нарушено поведение и други субективни оплаквания. Всичко това несъмнено усложнява диагностицирането на епилепсия като такава и под формата на епилепсия, по-специално при възрастни пациенти. VA Charles (2001) описва случаите на дебют на absanse епилепсия на 20-годишна възраст, което предполага, че възрастните са отделно абсанси епилепсия. Резултатите от изследването VA. Карлова също показа, че състоянието на типични отсъствия може да се наблюдава както в детска, така и в зряла възраст, и рядко се диагностицира правилно.

M. Holmes et al. (2005) публикува резултатите от проучване на 5 възрастни пациенти с отсъствия като част от първично-генерализираната епилепсия, използвайки 256-канален електроенцефалограф. Авторите показаха, че отсъствията имат орбитофронтален или мезиален фронтален произход. Същата група автори през 2007 г. показа, че нарушеното внимание по време на отсъствие се дължи на участието на различни части от таламуса.

H. Stefan et al. (2009) съобщават за резултатите от изследването на пациенти с генерализирана липса на епилепсия, използвайки МЕГ, видео-ЕЕГ, функционални МР-изследвания. Показано е, че патологичният процес се инициира във фронталната теменна кора с участието на субкортикални области и се разпространява двустранно симетрично. В тази връзка се предлага да се въведе нов тип епилепсия в класификацията - регионална двустранна хомоложна епилепсия (регионални двустранни хомоложни епилепсии). Тази форма на епилепсия се различава от предната епилепсия с припадъци, наподобяващи отсъствие от клинични прояви.

Генерализирани тонично-клонични припадъци (GTCS). По време на мониторинга на видео ЕЕГ, значителен брой наблюдения отбелязаха асиметричния характер на тонично-клоничните припадъци по време на тоничната и клоничната фаза. На базата на видео ЕЕГ мониторинг, L. Casaubon et al. (2003) също така показват, че първичен генерализиран тонично-клоничен припадък, както и абсан, могат да бъдат генерирани в предния кортекс, а таламусът играе особена роля в генерализацията на припадъците.

Друг важен аспект на погрешната диагноза е предшестващата миоклония на GTCS и, по-рядко, отсъствия, които могат да се интерпретират като фокусен принцип на GTCS. Особено вероятни са грешки в интерпретацията на периоралната миоклония и миоклония на клепачите, които могат да предшестват GTCS. При синдрома на дозата се появяват миостатични или миотонични (миатонични) припадъци, когато след генерализиран миоклоничен припадък се развива атонична фаза, причиняваща падане на пациента и в някои случаи е възможно да се инициират припадъци с абсанса. В западната литература, такива атаки се наричат ​​"старец-дръп-капка" (gawk-wince-drop). В тези случаи често се прави грешна диагноза.

В литературата често се споменават два вида припадъци, които клинично имат фокална проява - нежелани и ротационни (торсионни) припадъци. Най-често срещаната е появата на главата и очите (в тези случаи често се прави диагноза на предна епилепсия), а в случаите с ротация може да се направи диагноза на предна или темпорална епилепсия. Подобни явления са докладвани и от Х. Гасто (1986), наричайки тази форма на заболяването, диагностицирана при деца с пикови вълни при 3 Hz върху ЕЕГ, „универсална епилепсия“. Много пациенти с подобни явления имат също типични абсани и миоклонични припадъци. Докладвано е, че версивните атаки преди развитието на GTCS могат да бъдат наблюдавани при дебюта на IGE, а в бъдеще посоката на възникване или усукване при много пациенти остава стабилна. Резултатите от някои проучвания показват липсата на ефект от атаки с отклонение или усукване върху прогнозата на заболяването (Aguglia U. et al., 1999).

Литературата описва феномена на иницииране на припадък като генерализиран с фокално прекратяване. Williamson R. et al. (2009), съобщава за 6 пациенти, които са имали атаки с генерализирано начало, след което са превърнати в фокални. Атаката започва с абсанса или миоклонус, след което могат да се появят поведенчески разстройства и автоматизми, а след това се появяват симптоми на загуба (нарушения на съзнанието). По отношение на ЕЕГ се наблюдава обобщена дейност с по-нататъшното появяване на регионални нередности. Интерикталната епилептична активност имаше общ характер. По време на МР-проучванията не са открити патологични промени. При 4 пациенти първоначално е диагностицирана фокална епилепсия. При предписване на антиепилептична терапия (антиепилептична терапия, ефективна за отсъствия и миоклони), при 3 пациенти се приключват напълно гърчове, а при 3 пациенти честотата на гърчовете намалява значително.

Описани са три случая на поява на зрителни аури непосредствено преди развитието на генерализирани тонично-клонични пристъпи. Резултатите от проучването показват, че при идиопатична генерализирана епилепсия, появата на визуални аури, проявяваща се под формата на светкавици, "мълния" или усещането, възникващо в пациента, може да се появи, сякаш той "вижда слънцето". За разлика от визуалните аури, описани в тилната епилепсия, визуалните аури в IGE са много къси (Gelisse P. et al., 2008).

Много изследователски групи през последните 20 години съобщават за откриване на регионални промени в ЕЕГ при 1 / 5-1 / 2 пациенти с IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti Е. et al., 2001; Aliberti V. et al. 1994, Lombroso CT, 1997). Аномалиите включват промени в бавните вълни, регионални пикове или остри вълни, независими от обобщени разряди, регионални пикове, комплекси от вълни, бавни вълни точно преди обобщен разряд. Промените може да са периодични, може да има различна локализация на регионалните промени, вариращи от запис към запис. Първичната обобщена дейност може да придобие фокусни характеристики. Амплитудна асиметрия на обобщените разряди също е възможна. В C.T. Lombroso (1997) в 32 (56%) от 58 пациенти с IGE, регионални промени в EEG са наблюдавани, а при дебюта на заболяването, промени са наблюдавани само в 13% от пациентите. Авторът излага хипотезата, че такива пациенти могат да имат или независима кортикална локална патология, или независим център на епилептогенезни форми с хода на заболяването. Leutmezer F. et al. (2002), напротив, показват, че наличието на кортикална аномалия в такива случаи е по-вероятно да благоприятства фокалната епилепсия.

Има съобщения за възможността за комбиниране на две форми на епилепсия - IGE и фокална епилепсия - при един пациент. A. Nicolson (2004) съобщава, че подобно явление се наблюдава при по-малко от 1% от пациентите с IGE.

A. Zajac et al. (2007) при изследване на ЯМР на 45 деца, диагностицирани с първична генерализирана епилепсия, в 38% от случаите са открити фокални аномалии (кисти, камерни асиметрии, признаци на фокална демиелинация, тумори, глиози и атрофични процеси). Авторите препоръчват по-задълбочено търсене на фокусния компонент на припадъците при пациенти от тази категория.

Международни препоръки за антиепилептично лечение при пациенти с IGE.

При започване на монотерапия се предписват препарати на валпроева киселина (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Доказана е висока ефикасност на валпроевата киселина по отношение на отсъствията и миоклони, в по-малка степен (само 70% от случаите) с генерализирани тонично-клонични пристъпи и миоклония на клепачите, както и за спиране на субклинични епилептиформи, феномен на фоточувствителност и катаменция. При употреба на валпроева киселина могат да се появят ендокринологични, козметични и други нежелани реакции, особено при жени. Също така, леветирацетам (особено при лечение на IGE с миоклонус) и топирамат могат да се използват при първоначалната терапия на IGE. Въз основа на обобщените резултати от рандомизирани клинични проучвания, Panayiotopoulos P. (2005) предлага да се разгледа леветирацетам като лекарство на избор при лечението на UME и някои форми на IGE, както и IGE с миоклонус, които не са включени в класификацията. Ламотрижин може да се предписва, но с повишено внимание, тъй като това лекарство може да има промиоклонична активност. В някои случаи може да са ефективни барбитурати и бензодиазепини (клоназепам).

С неефективността на монотерапията, се препоръчва да се пристъпи към назначаването на рационални комбинации: валпроат + леветирацетам или ламотрижин или клоназепам, леветирацетам + ламотрижин, ламотрижин + клоназепам, с абсан - комбинация с етосуксимид. Забранен или неефективен: карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, габапентин, прегабалин, тиагабин и вигабатрин.

Характеристики на потока на IGE

Развитието на IGE може да протече по различни начини: формиране на ремисия (с последващо излекуване или възможен рецидив на заболяването), контролиран курс с намаляване на честотата на атаките, формиране на резистентност и еволюция. Еволюцията на епилепсията при деца и юноши се наблюдава като правило в една и съща ядрена група с идиопатични генерализирани форми на епилепсия. Модификацията на клиничната картина на заболяването, включително трансформацията на пристъпите, в тези случаи е зависима от възрастта и е генетично определено явление под влияние на плейотропното действие на гена на епилепсията (Петрухин А.С., Воронкова К.В., 2007). С други думи, "преходът на една форма на епилепсия към друга" е генетично определен и представлява, очевидно, някакъв вид един континуум.

Идиопатичните генерализирани епилепсии често имат фокални клинични и електроенцефалографски характеристики, които могат да усложнят диагностиката и да изискват по-задълбочена диференциална диагноза с фокални ИГ и елиминиране на феномена на вторична двустранна синхронизация в атаката. В допълнение, икталната генерализирана епилептиформна активност при пациенти с IGE може да придобие фокални характеристики, които имат клинична електроенцефалографска корелация. В други публикации този въпрос ще бъде разгледан подробно. Очаква се да се изяснят дефинициите - „фокални“ и „обобщени“ - в проекта за нова класификация и терминология на епилепсията.