Идиопатична епилепсия - класификация и терапия

Епилепсията е неврологично заболяване, което се проявява в хронична форма. Заболяването се проявява чрез внезапна поява на конвулсивни припадъци.

Основната особеност на епилепсията и нейната разлика от други неврологични заболявания се крие в честотата на проявите. Само по себе си болестта е нестабилна и към основните характеристики могат да се добавят нови.

Идиопатичната епилепсия, която най-често се наблюдава сред другите видове неврологични заболявания, може да се променя през целия живот на човека. И ако в детството си симптомите сами, тогава в зряла възраст те могат да бъдат напълно различни. Какво е опасна идиопатична епилепсия и в какви форми се проявяват, разгледайте следващата.

Обща характеристика на заболяването

Особеността на заболяването е, че заедно с отсъствието на сериозни промени на клетъчното ниво в мозъка, гърчовете се повтарят няколко пъти.

Заболяването има и следните характеристики:

1. Причината за появата се счита за генна мутация, която нарушава проводимостта на нервните клетки.
2. Патологията обхваща едновременно двете полукълба на мозъка и няма структурни лезии.
3. Повишената проводимост на невроните води до факта, че нервните клетки предават сигнали с висока честота, което води до атаки.
4. Балансът между медиаторите, отговорни за възбуждането и инхибирането на нервните импулси, се губи.
5. Проявява се в ранна възраст и симптомите се променят по време на развитието на нервната система.
6. Той се наследява, така че ако има човек в семейството с идиопатична епилепсия, то е много вероятно детето да наследи този ген.
7. Заболяването няма нищо общо с наличието на предишни мозъчни патологии и се проявява самостоятелно дори при здрави деца.
8. Идиопатичната епилепсия, която е съпроводена с чести пристъпи, не може да повлияе на психическото и физическото развитие на човека.

Класификация по вид припадък

Тъй като става дума за патологията на нервната система, причинена от хипер възбудимост на нервните окончания, симптомите на същото заболяване могат да се различават леко при различните хора.

В тази връзка болестта обикновено се разделя на следните видове:

1. Absansy - се определя от загуба на съзнание, е по-често при жените.
2. Миоклонус - проявява се под формата на екстензивни припадъци.
3. Генерализиран тонично-клоничен припадък - гърчове имат различна интензивност и самата припадък е условно разделена на фази.

Разгледайте всеки изглед отделно, за да определите техните характеристики.

отсъствия

Атаката се определя от краткотрайна загуба на съзнание, която е фиксирана по един предмет. Той има няколко форми:

1. Обикновено - кратко прилепване, започва и завършва по същия начин, не предизвиква никакви специални усложнения.
2. Трудни - придружени от допълнителни симптоми, когато след загуба на съзнание се появяват гърчове и хипертоничност на мускулите.

Продължителността на атаката от 10 секунди до 5 минути. Често атаката свършва сама, когато човек е разсеян от нещо и превключва вниманието си, което води до чувства.

миоклонус

Тя се определя от спонтанното свиване на мускулите на тялото, което води до подвижността на ставите. Има два вида:

1. Фокално - възниква в определени мускули и части на тялото, без да се разпространява по цялото тяло.
2. Обобщена - започва на едно място, след което се разпространява по цялото тяло, което води до обширна конвулсивна форма.

Генерализиран тонично-клоничен припадък

За тази атака характерният модел на поява:

1. Старт - човек има хаотично спонтанно движение на крайниците (от 5 до 10 секунди).
2. Климаксът - има рязък спад на мускулния тонус: от пълно свиване до пълно отпускане. Човек може да загуби съзнание или да попадне в кома. В този период се отбелязват спонтанно уриниране и дефекация, както и неконтролирано изпускане на пяна от устната кухина.
3. Краят на атаката се определя от пълната релаксация на целия организъм.

Ако фокусът на епилепсията е в определена част от мозъка, това заболяване се нарича фокална епилепсия. Видовете фокална епилепсия в зависимост от локализацията ще бъдат подробно разгледани в статията.

За такова мистериозно заболяване като криптогенна епилепсия, прочетете подробно тук.

Епилепсията е много неприятна болест и много хора се интересуват дали това заболяване се наследява. В тази статия http://neuro-logia.ru/zabolevaniya/epilepsiya/peredaetsya-li-po-nasledstvu.html ще се опитаме да проследим връзката между появата на епилепсия и наследствеността.

Индивидуални форми на епилепсия

Това заболяване се проявява както в детството, така и в зряла възраст.

Както бе споменато по-рано, симптомите на гърчовете могат да се променят с нарастването на лицето.

Затова помислете за формите на епилепсия, които най-често се случват на определена възраст:

1. Деца от раждането до 10 години - най-често има отсъствия, предимно през деня. Атаката протича лесно, без особени усложнения и опасност за живота. Трудно е за едно дете да обясни какво му се е случило, какво причинява страх. Често се наблюдава фотофобия и като резултат - атака от рязък спад на светлината.
2. От 10 до 15 години - възниква образуването на нервната система, което се определя от хормоните, които през този период подготвят детето за зряла възраст. При типичните абсани могат да се добавят генерализирани тонично-клонични припадъци, като продължителността на атаката се увеличава. Нарушенията са свързани предимно с промени в метаболизма, настъпват след събуждане.
3. На възраст от 15 до 18 години, когато хормоналната система е фиксирана, епилепсията се проявява в лека форма, включително само отсъствия. Намалява се интензивността на проявите на гърчове до 1-2 на ден, но продължителността им нараства.
4. В по-напреднала възраст припадъците най-често се определят от началото на миоклонуса. Може да се добави и абсидиране, което обяснява идиопатичната генерализирана епилепсия.

Потръпването на ръцете и загубата на съзнание, които обвиняват умората и стреса, може да покажат наличието на епилепсия.

Лечение на идиопатични форми на епилепсия

Вродена епилепсия не може да бъде излекувана напълно, но ако забележите нейното присъствие възможно най-рано в детството и изберете най-обективното лечение, можете да постигнете добри резултати.

Честотата на гърчовете значително ще намалее, а интензивността им ще бъде намалена до припадъци.

Терапията включва използването на скъпи лекарства, които могат да регулират нервните импулси, както и да подтискат възможни атаки в ембриона.

Курсът на лечение е доста дълъг, но първите положителни резултати се наблюдават още през първата година.

Терапията трябва да бъде сложна, защото е важно не само да има положителен ефект върху нервната система, но и да поддържа цялото тяло.

Доказани са следните лекарства:

1. Клоназепам - перфектно се справя с абсаните, намалявайки тяхната честота до минимум. Това води до пристрастяване, така че на практика се редува с Гидазепам.
2. Етосуксимид е одобрен за употреба в детска възраст, но нервната система бързо се свива с неговите ефекти, което изисква постоянно редуване на това лекарство и подобни ефекти.
3. Леветирацетам - сложен инструмент, който не само може да "изключи" абсанс, но и да намали проявата на миоклонус.
4. Пирацетам - има минимални нежелани реакции, особено ефективни за лечение на генерализирана атака.

В случаите, когато епилепсията няма определена диагноза и всяка атака протича различно, включително индивидуални симптоми, лечението се избира индивидуално. Валериановите таблетки, дъжда и други растителни препарати се използват като седативно и инхибиторно нервно лекарство.

Диета и статус на пациента

При наличие на епилепсия, която е съпроводена от загуба на адекватност, на лицето се възлага групата на хората с увреждания. Той не може да извършва работа, свързана с повишено ниво на контрол и концентрация, тъй като това може да предизвика много неблагоприятни ефекти.

Също така е препоръчително да избягвате да управлявате превозно средство.

Роднини, важно е да се наблюдава постоянно пациента, както и да се ограничи броят на пиърсинг и рязане предмети, които могат да бъдат травматични, когато се случи атака.

Препоръчва се да се подложат на специални рехабилитационни курсове, където опитен лекар ще ви каже какъв трябва да бъде начина на живот на пациента.

Трябва напълно да елиминирате консумацията на алкохолни напитки и пушенето. Ограничете мастните и пържени храни, както и внимателно наблюдавайте диетата.

Хората, страдащи от епилепсия, не представляват опасност за обществото, но в някои ситуации, когато човек не може да контролира поведението си, престоят му в екип трябва да се извършва изключително под надзора на някой близък, който може да окаже първа помощ, ако е необходимо.

По този начин, идиопатичната епилепсия има няколко форми, които се различават един от друг в клиничната картина на началото на атаката. Ранната диагностика и комплексното лечение, както и непрекъснатото наблюдение на здравния статус, ще намали честотата и интензивността на атаките, но е невъзможно напълно да се отървете от болестта.

Много хора, които виждат на улицата или в транспорта човек, който е имал епилептичен припадък, не знаят как да помогнат. Първа помощ за епилепсия е комплекс от прости дейности, които могат да бъдат извършени от всеки, който няма медицинско образование.

Въз основа на какви симптоми детето е диагностицирано с епилепсия, нека да разкажем в тази тема.

Генерализирана епилепсия

Генерализираната епилепсия е клинична концепция, която обединява всички форми на епилепсия, които се основават на първично-генерализирани епиприпи: отсъствия, генерализирани миоклонични и тонично-клонични пароксизми. В повечето случаи е идиопатично. Основата на диагнозата е анализът на клиничните данни и резултатите от ЕЕГ. Освен това, MRI или КТ на мозъка. Лечението на генерализирана епилепсия е монотерапия с антиконвулсанти (волпроат, топирамат, ламотрижин и др.), В редки случаи се изисква комбинирана терапия.

Генерализирана епилепсия

Генерализираната епилепсия (HE) е вид епилепсия, при която епилептичните пароксизми са придружени от клинични и електроенцефалографски признаци на първично дифузно засягане на мозъчните тъкани в процеса на епилептично възбуждане. Основата на клиничната картина на тази форма на епилепсия се състои от генерализирани епифирки: отсъствия, миоклонични и тонично-клонични пароксизми. Вторичната генерализирана епитрипсия не принадлежи към генерализираната епилепсия. От началото на 21-ви век обаче отделните автори започват да поставят под въпрос точността на разделението на генерализирана и фокална епилепсия. Така че, през 2005 година бяха публикувани проучвания, проведени от руски епилептолози, които показват фокусното начало на атипичните отсъствия и през 2006 г. Появи се подробно описание на т.нар. "псевдо-генерализирани пароксизми".

Въпреки това, докато понятието "генерализирана епилепсия" се използва широко в практическата неврология. В зависимост от етиологията, изолираните идиопатични и симптоматични НЕ са изолирани. Първият е наследствен и заема около една трета от всички случаи на епилепсия, вторият е вторичен, възниква на фона на органично увреждане на мозъка и е по-рядко срещано при идиопатични форми.

Причини за генерализирана епилепсия

Идиопатичната генерализирана епилепсия (IGE) няма друга причина освен генетичния детерминизъм. Неговият основен патогенетичен фактор обикновено е каналопатия, която причинява нестабилност на мембраните на невроните, което води до дифузна епилептична активност. Вероятността за раждане на дете с епилепсия при наличие на заболяване при един от родителите не надвишава 10%. Около 3% са моногенни форми на IGE (наследени от автозомно доминантния принцип, фронтална епилепсия, доброкачествени семейни конвулсии на новородени и др.), При които заболяването се определя от дефект в един ген и полигенни форми (например ювенилна миоклонична епилепсия, детска абсансова епилепсия), причинени от мутации на няколко гена.

Etiofaktorami поява симптоматично ЕТ може да действа черепномозъчна травма невроинтоксикация, инфекциозни заболявания (енцефалит, менингит), тумор (мозък глиома, лимфоми, множество метастатични тумори на мозъка), дисметаболитни състояния (хипоксия, хипогликемия, липидоза, фенилкетонурия), треска, наследствен патология (например туберозна склероза). Симптоматична генерализирана епилепсия при деца може да възникне поради отложена фетална хипоксия, вътрематочна инфекция, раждане на новороденото, необичайно развитие на мозъка. Сред симптоматичната епилепсия по-голямата част от случаите се срещат във фокална форма, генерализираният вариант е доста рядък.

Клиника на генерализираната епилепсия

Идиопатичната генерализирана епилепсия се проявява в детска и юношеска възраст (най-вече до 21 години). Не е придружено от други клинични симптоми, с изключение на епилептични пароксизми с първично-обобщен характер. В неврологичен статус, в някои случаи, има разпръснати симптоми, изключително рядко - фокални. Когнитивните функции не са нарушени; в някои случаи нарушенията в интелектуалната сфера могат да бъдат преходни, което понякога се отразява на работата на учениците. Последните проучвания показват наличието на лек интелектуален спад при 3-10% от пациентите с IGE, възможността за някои афективни и лични промени.

Симптоматична генерализирана епилепсия се среща във всяка възрастова разлика в сравнение с основното заболяване, с наследствена патология и вродени малформации - по-често в ранна детска възраст. Генерализираните епифрички са само част от клиничната му картина. В зависимост от основното заболяване са налице церебрални и фокални прояви. Интелектуалният спад често се развива, при децата - олигофрения.

Видове генерализирани пароксизми

Типичните абсани са пароксизми на краткотрайно безсъзнание, продължаващи до 30 секунди. Клинично, атаката прилича на избледняващ пациент с липсващ поглед. Вегетативният компонент е възможен под формата на хиперемия или бледност на лицето, хиперсаливация. Абсанът може да бъде придружен от несъзнателни движения: потрепване на индивидуалните мускули на лицето, облизване на устни, подвижен поглед и т.н. При такъв двигателен компонент абсанс попада в категорията на сложните, а ако не е, то попада в категорията на простите. Ictal (по време на епифристоп) EEG регистрира обобщени комплекси на пикови вълни с честота 3 Hz. Обикновено спад в честотата на пиковете от началото на атаката (3-4 Hz) до края му (2-2.5 Hz). Атипичният абсанс има малко по-различен модел на ЕЕГ: нередовни пикови вълни, честотата на които не надвишава 2,5 Hz. Въпреки дифузните промени на ЕЕГ, първичната генерализирана природа на атипичните отсъствия в момента е под въпрос.

Генерализираните тонично-клонични пристъпи се характеризират с промяна в тоничното напрежение на всички мускулни групи (тонична фаза) и интермитентни мускулни контракции (клонична фаза) на фона на пълна загуба на съзнание. По време на пароксизма, пациентът пада в началото в рамките на 30-40 секунди. има тонична фаза, а след това - клонична продължителност до 5 минути. В края на атаката се появява неволно уриниране, след което пълното мускулно отпускане и пациентът обикновено заспива. В някои случаи се забелязват изолирани клонични или тонични пароксизми.

Генерализираните миоклонични припадъци са дифузно, бързо асинхронно мускулно потрепване, дължащо се на неволно свиване на отделните мускулни снопове. Не всички мускули на тялото могат да бъдат засегнати, но те винаги са симетрични. Често такива разфасовки причиняват неволни движения в крайниците, участието на мускулите на краката води до падане. Съзнанието в периода на пароксизма е непокътнато, понякога има глупост. Ictal EEG регистрира симетрични комплекси с честота от 3 до 6 Hz.

Диагностика на генерализирана епилепсия

Диагностичната основа е оценката на клинични и електроенцефалографски данни. Нормалният ритъм на ЕЕГ е типичен за IGE, въпреки че е възможно известно забавяне. В симптоматични форми основният ритъм може да се променя в зависимост от заболяването. И в двата случая, в интерикталната пролука, върху ЕЕГ се записва дифузната пик-вълнова активност, отличителните черти на която са първично-обобщен характер, симетрия и двустранна синхронност.

За да се изключи / идентифицира симптоматичният характер на епилепсията, в диагнозата се използва КТ или ЯМР на мозъка. С тяхна помощ е възможно да се визуализират органични мозъчни увреждания. Ако подозирате наличието на първично генетично заболяване, се показва генетично консултиране, провеждат се генеалогични изследвания, възможна е ДНК диагностика. При изключване на органичната патология и наличието на други заболявания, при които епилепсията е вторична по природа, невролог се диагностицира с идиопатична епилепсия.

Необходимо е да се диференцира ГЕ от фокални и вторично-генерализирани форми, капки атаки, соматогенна припадъци (при тежки аритмии, хронична белодробна патология), хипогликемични състояния, психогенни пароксизми (с истерична невроза, шизофрения), епизоди на преходна глобална амнезия, нарушения на съня.

Лечение и прогноза на генерализирана епилепсия

Изборът на антиконвулсивна терапия зависи от вида на епилепсията. В повечето случаи лекарствата от първи етап са валпророат, топирамат, ламотригин, етосуксимид, леветирацетам. По правило идиопатичните варианти на генерализираната епилепсия реагират добре на терапията. При около 75% от пациентите монотерапията е достатъчна. В случай на резистентност се използва комбинация от валпроат и ламотрижин. Отделни форми на IGE (например, детска абсцесна епилепсия, IGE с изолирани генерализирани конвулсивни припадъци) са противопоказани за приложението на карбамазепин, фенобарбитал, окскарбазепин, вигабатрин.

В началото на лечението се извършва индивидуална селекция на антиконвулсанта и неговата доза. След постигане на пълна ремисия (липса на епиприпи) на фона на приема на лекарството, постепенното намаляване на дозата се извършва само след 3 години от неговия непрекъснат прием, при условие че през този период не е имало нито един пароксизъм. При симптоматично НЕ, паралелно с антиепилептични лекарства, ако е възможно, се провежда лечението на основното заболяване.

Прогнозата за ЕТ до голяма степен зависи от нейната форма. Идиопатичната генерализирана епилепсия не е съпътствана от умствена изостаналост и когнитивен спад, има относително благоприятна прогноза. Въпреки това, той често се появява отново в лицето на намаляване на дозата или пълно спиране на антиконвулсанта. Резултатът от симптоматично HE е тясно свързан с хода на основното заболяване. При аномалии в развитието и невъзможност за ефективно лечение на основното заболяване, епифрисковете са устойчиви на терапия. В други случаи (с TBI, енцефалит), генерализираната епилепсия може да действа като остатъчна последица от церебрална лезия.

Модел на идиопатична епилепсия при възрастни и деца

Епилепсията е често срещано неврологично заболяване, при което конвулсивните припадъци се появяват внезапно. Патологията е разделена на идиопатична и симптоматична.

Заболяването е известно от много дълго време. Древните гърци наричали епилепсия "божествена болест". В около 30% от случаите се диагностицира идиопатична епилепсия.

Дефиниция на концепцията

Идиопатичната епилепсия е форма на заболяването, при което не се наблюдава органично увреждане на мозъка. Причините не са наранявания и пренесени заболявания, а генетична предразположеност.

Ако не се лекува, патологията ще доведе до сериозни усложнения, което значително ще влоши живота на пациента. За щастие лекарите са се научили да контролират хода на заболяването и да постигнат стабилна ремисия чрез терапия.

Според ICD 10, идиопатичната епилепсия има шифър G40.3.

Обикновено болестта се появява първо при деца на възраст 8-10 години, по-рядко при 12-18 години.

Основните характеристики, които отличават идиопатичната форма на заболяването:

• липса на органични мозъчни увреждания;
• поява в детска възраст;
• отсъствието на болестта, която е причина за развитието на болестта;
• липса на влияние върху психическото и физическото състояние на детето.

Класификация и форми

Идиопатичната епилепсия е разделена на две големи групи:

1. Локализирани. Атаките се формират в една ясно дефинирана част на мозъка. Разделени на:
   • доброкачествена детска епилепсия;
   • четене на първична епилепсия;
   • епилепсия локализирана на врата.
2. Идиопатична генерализирана епилепсия. При този вид патология страдат всички клетки на мозъчната кора. Включва:
   • отсъствие;
   • генерализирани припадъци при събуждане;
   • фоточувствителност;
   • често срещани доброкачествени гърчове.

Приблизителни причини

Пациентът има генна мутация, при която се нарушава проводимостта на нервните импулси в клетъчните мембрани.

Невронните импулси преминават с ускорена честота, което провокира повишена активност на мозъчната кора. С други думи, медиаторите за възбуждане надделяват над медиаторите на инхибирането.

Провокиращите фактори са:

• вътрематочни инфекции;
• фетална хипоксия;
• лоши навици на майката по време на бременност;
• неконтролирани медикаменти за бременни жени;
• прекомерно физическо и психическо напрежение на детето.

При възрастни може да се развие в резултат на стрес, емоционален стрес и хронична умора.

Видове гърчове и техните симптоми

Основните признаци на идиопатична епилепсия са припадъци. Те са разделени на типове, в зависимост от естеството на потока:

• абсанси;
• миоклонична;
• тонично-клонични.

отсъствия

Те представляват краткотрайна загуба на съзнание без гърчове. Очите на пациента се замъгляват, той гледа в една точка и не реагира на външни стимули.

Такива атаки се срещат предимно в детството. Детето сякаш замръзва, прекъсвайки професията си.

Тази група включва комплексни отсъствия. В допълнение към загубата на съзнание, пациентът има хаотични движения на устните, ръцете, лицето. Продължителността на атаката - до 2 минути, честотата на повторение - до няколко десетки на ден.

миоклонус

Краткотрайни спазми, покриващи части от тялото или всички мускули. Клякам са характерни, пациентът изглежда е отслабен от краката. Съзнанието обикновено не се губи.

Продължителността на атаката - 10-50 секунди. Основното време на поява е сутрин след сън.

Тонично-клонични

Среща се при пациенти със засегнати двете полукълба.

Атаката продължава дълго време, до 5 минути. В началото на епилептиката започва мускулен тонус, той губи съзнание. След това се появяват спазми в цялото тяло.

По време на припадък се отделя слюнка, започва неконтролирано уриниране. След това има внезапна мускулна релаксация. След като се върне в съзнание, пациентът не може да си спомни какво му се е случило.

Често припадъците се случват неочаквано. Понякога те се предхождат от аура. Характеризира се с треска, бланширане на кожата, слухови или обонятелни халюцинации.

Пациентът започва паническа атака, неконтролируем страх, необяснима еуфория. Често при деца има комбинация от различни видове атаки, например, отсъствия с признаци на миоклонични припадъци.

Педиатричната идиопатична епилепсия се проявява след 2-10 години. Обикновено припадъците възникват на принципа на комплексните отсъствия. С навременно лечение на симптомите може да се отървете от 15-16 години.

В юношеството болестта е по-тежка и се проявява като тонично-клонични припадъци.

Фактори, провокиращи припадък, са:

1. Липса на сън
2. Остро събуждане.
3. Стрес.
4. Месечен.

Ако се диагностицира фоточувствителен тип заболяване, атаките могат да започнат в следните ситуации:

• когато гледате филм;
• с остър завой на светлината;
• заради проблясването на гирлянда;
• в резултат на отражение на светлина от вода, сняг, стъкло.

Често тези хора страдат от фотофобия. За дълго време заболяването може да бъде асимптоматично. Малки конвулсии и припадък вината умора, въпреки че това може да послужи като "първата камбанка".

диагностика

Диагностика и лечение на заболяването се извършват от невролог и епилептолог.

Диагнозата не е трудна за лекаря, тъй като симптомите са твърде характерни.

Основното е да се определи правилно вида на заболяването, за да се предпише подходящата терапия.

Основният диагностичен метод е енцефалограма. Пациентът се поставя върху електродите на главата си. Те фиксират провеждането на нервните импулси.

В същото време, фокусът на заболяването, неговата локализация се открива. Често лекарите умишлено провокират атака, защото няма прекомерна активност в спокойното състояние.

За диференциране на идиопатична епилепсия от симптоматичен МРТ се предписва. Този метод елиминира органичните промени в мозъка.

Окончателното изложение на диагнозата се извършва по следните причини:

1. Естеството на атаките.
2. Резултатът от изследването на психичното развитие на детето.
3. Наличието на генетична предразположеност.

При изследване на деца под една година има някои трудности. Тъй като в тази възраст клиничната картина е неясна.

лечение

Лечението на епилепсия е дълъг и сложен процес. Терапията включва:

1. Приемане на лекарства.
2. Диета и дневен режим.

лечение

Лекарствата се предписват първо в минималната доза. Ако гърчовете се появят отново, дозата се увеличава.

За постигане на ремисия се използват следните групи лекарства:

В момента има много антиепилептични лекарства с удължено действие. Те нямат токсичен ефект и имат минимални странични ефекти.

Най-популярните инструменти:

• Konvusolfin;
• Konvuleks Chrono;
• топирамат;
• Karmabazepin.

Първо напишете един вид наркотици. Ако не можете да постигнете стабилна ремисия, приложете набор от инструменти.

За да се предотвратят отрицателните ефекти на лекарствата върху черния дроб, се прави кръвен тест на всеки три месеца, за да се определи броят на тромбоцитите и тестовете за чернодробна функция. Също така се подлагат на ултразвук на коремните органи.

Дневна рутина и хранене

Стриктното ежедневие помага за предотвратяване на припадъци. Пациентът трябва да ляга и да става в същото време. Избягвайте физически и емоционален стрес.

Фоточувствителната епилепсия не се лекува. За да не предизвика проява на припадък, пациентът трябва да спазва следните ограничения:

• не гледайте телевизия дълго време и не седнете пред компютъра;
• носят слънчеви очила;
• избягвайте ярка светлина.

Специална диета за епилептици включва ограничаване на въглехидратните храни, сол и увеличаване на количеството мазнини в храната.

Също така е забранено да се пуши, пие алкохол, пие силно кафе и чай.

Роднините на пациента трябва да научат първа помощ. Ако настъпи атака, пациентът трябва да бъде положен на равна повърхност, а устната кухина трябва да бъде освободена от повръщане.

След това сложете нещо меко под главата си, обърнете главата си настрани, така че пациентът да не се задуши. След това трябва да разхлабите яката, да отмените връхното облекло.

Не правете изкуствено дишане или сърдечен масаж. Ти просто трябва да контролираш пулса. Вие също не можете да носите пациента, опитайте се да отпуснете зъбите му. Не забравяйте да изчакате пристигането на линейката.

Особености на терапията в детството

Терапията на идиопатична частична и фокална епилепсия при деца е почти същата като при възрастните.

Необходимо е само да се избере дозата на лекарството в съответствие с възрастта. Вземете лекарство ще има няколко години.

Въпреки това, детската епилепсия се лекува успешно. При 35% е възможно напълно да се излекува заболяването, в други случаи се постига дългосрочна ремисия.

перспектива

Прогнозата на заболяването зависи от навременността на откриването и от тежестта на курса. Важна е и възрастта на пациента.

В детска възраст шансовете за излекуване са почти 40%. Особено тежките случаи не са лечими.

Тогава лекарите се опитват да намалят честотата на атаките. Оттеглянето на лекарства е възможно с ремисия за 2 години и с нормални показатели на ЕЕГ.

Ако заболяването не се лекува, гърчовете ще се увеличат и състоянието на пациента ще се влоши.

Най-сериозните усложнения на епилепсията са: кома и смърт поради задушаване или спиране на сърцето.

Пациент с тежка генерализирана форма на заболяването е назначен група с увреждания.

На него му е забранено да управлява кола и да работи в опасни производства. Също така са противопоказани дейности, които изискват висока концентрация.

Идиопатичната епилепсия при възрастни е почти неизлечима. Също така, не са измислени никакви средства за предотвратяване на заболяването.

Генерализирана епилепсия

Сред другите заболявания на нервната система, генерализираната епилепсия е сред най-често срещаните диагнози. Заболяването се характеризира със стереотипни припадъци, които периодично се повтарят. Честотата на епилепсията е до десет процента. Епилептичният припадък е причинен от появата на патологични изхвърляния в мозъка, те се проявяват като временни нарушения на умствените, автономните, сензорните и двигателните функции. Въпреки че много хора вярват, че епилепсията не може да бъде излекувана, медицината смята, че такова твърдение е погрешно. С помощта на съвременни антиепилептични лекарства е възможно напълно да се елиминират припадъците при около шестдесет и пет процента от пациентите. В допълнение, в други двадесет процента, тежестта на атаките е силно намалена.

Тук основата на лечението е ежедневната дългосрочна терапия, като освен това са необходими редовни медицински прегледи и прегледи. Причините за развитието на заболяването са класифицирани като симптоматична епилепсия, идиопатична и криптогенна. Симптоматичната епилепсия разкрива структурен дефект на мозъка, може да е тумор, малформации, кръвоизлив, киста и т.н. Идиопатичната епилепсия предполага наследствена предразположеност, няма структурни промени в мозъка. При криптогенната епилепсия причината остава необяснима, но лекарят при всички случаи предписва лечение, което осигурява желаните резултати, и болестта намалява. Основното при лечението на епилепсия е своевременността.

симптоми

Епилептичните припадъци могат да варират от генерализирани припадъци до незначителни промени, които са едва забележими за други. Атаките са фокални, поради появата на електрически ток в областта на мозъчната кора. Ако и двете полукълба участват едновременно в разреждането, то това е пример за генерализирана епилепсия. Фокалните припадъци се характеризират с особени усещания, конвулсии, скованост в някои части на тялото. Това се отнася до ръцете, краката, лицето или други части на тялото. В този случай, проява на фокални припадъци в кратки халюцинации, те са обонятелни, вкусови, слухови. При такива атаки пациентът е в съзнание и човекът може да опише какво чувства.

Генерализираната епилепсия се разделя на конвулсивно и конвулсивно. Обикновено генерализираната конвулсивна епилепсия изглежда особено страшна за другите. В тоничната фаза на атаката се наблюдава напрежение в мускулите, дишането спира за кратко, често пациентът крещи. В някои случаи езикът може да бъде ухапан по време на атака. Клоничната фаза се наблюдава след около петнадесет секунди, като се появява променливо напрежение и мускулна релаксация. В допълнение, клоничен
Общата неконтролирана епилепсия е придружена от припадъци, наречени абсанси. По принцип, те се наблюдават при деца, може да са в ранна юношеска възраст. В този случай детето спира внезапно, погледът е насочен към една точка, изглежда, че липсва. Понякога, когато се появява оклузия на очите, леко излюпване на главата, тремор на клепачите. Продължителността на такива атаки е до няколко секунди, а понякога те просто не забелязват.Фазата често завършва с уринарна инконтиненция. Прекратяването на конфискациите се извършва произволно, след това има период след престъплението. Характеризира се със сънливост, объркване, тогава има главоболие, тогава пациентът заспива.

диагностика

В момента експертите идентифицират до четиридесет различни вида и форми на епилепсия и затова за всяка форма лекарите предписват отделен режим на лечение. Ето защо за лекаря е толкова важно не само да се постави диагнозата, но и да се идентифицира точната форма на епилепсия. Основната диагностична техника в момента се използва томография, магнитен резонанс или компютър. В допълнение, записът на ЕЕГ се използва не повече от петнадесет минути, често срещано при провеждането на масови изследвания. Повечето експерти отбелязват, че мониторинга на ЕЕГ, който е редовна електроенцефалограма, записана дълго време, в някои случаи до дванадесет часа, е най-информативна. Периодът на будност и сън е включен в изследването.

Ако жената страда от епилепсия, й се предписва антиепилептична терапия, а докато пациентът планира бременност, тя трябва да уведоми лекаря да се подложи на редица допълнителни изследвания, за да се избегнат усложнения. Възможно е безопасното протичане на бременността да изисква промяна на терапията. Лекарят ще избере други лекарства, които не увреждат развитието на плода. Може би лекарствата няма да бъдат отменени, но дозата ще се промени. Ако е възможно, трябва да се свържете с лекар, който има опит в провеждането на такива бременности. Освен това, преди началото на бременността, пациентът трябва да отиде на медицинска генетична консултация.

Какво да правите, ако откриете, че показвате признаци на това заболяване, или генерализирана епилепсия е била диагностицирана при любимите ви хора? Лечението трябва да се извършва от невролог. Ако нападението настъпи за първи път, дишането на пациента е нарушено или продължителността му е повече от пет минути, обадете се на линейка. Освен това е необходимо да се премахнат всички твърди предмети, ако те са близо до пациента. Човек трябва да бъде поставен на една страна, мек предмет трябва да се постави под главата му, но трябва да е плосък. По време на епилептичен припадък пациентите не трябва да се опитват да се въздържат. Забележете кога е започнала атаката, тъй като е необходимо да се установи нейната продължителност. Изборът на антиепилептични лекарства се прави като се вземе предвид формата на заболяването, естеството на атаките. Трябва да се помни, че самолечението не е разрешено, терапията трябва да бъде предписана от лекар!

Идиопатична генерализирана епилепсия

KV Воронкова, А.А. Choline, O.A. Пилаева, Т.М. Ахмедов, А.С. Petruhin

1 - Катедра по неврология и неврохирургия, Педиатричен факултет, Руски държавен медицински университет, Росздрав, Москва;

2 - Градска поликлиника №1. AG Кязимов Баку

Развитието на епилептологията през 20-ти век следва пътя на разработването на клинични електроенцефалографски и невровизуални диагностични методи. В момента основните области на изследване за епилепсия са се променили и включват изследване на генетичните и неврохимичните аспекти на заболяването. Поради натрупания опит се преразглежда класификацията на епилепсията и диагностичните критерии. Разкрити са причините за разнообразието на варианти на една и съща форма на епилепсия, както и еволюцията на формите в така наречената "ядрена група" на идиопатичната генерализирана епилепсия (IGE) - на базата на комбинация от различни гени, които определят както фенотипа на формата, така и хода на заболяването.

Един от най-неотложните проблеми в епилептологията в момента е дихотомичното разделение на епилепсията на фокални и обобщени. Широко известно е, че фокалните форми на епилепсия често "мимират" генерализирани форми поради феномена на вторична двустранна синхронизация и дифузно разпространение на епилептична активност с развитието на атаки, които могат да се разглеждат като обобщени от кинематиката на атаката. Това явление е широко разпространено при пациенти със симптоматични форми на епилепсия, особено в ранна детска възраст и в ранна детска възраст (фокални “маски” на синдрома Отахара, Уест, Ленъкс-Гасто и др.), Които служат за отделяне на специална група от епилептични енцефалопатии от генерализирани и фокусни форми в проекта. Нова класификация на епилепсия и епилептични синдроми. Симптоматичните фокални форми на епилепсия често се “маскират” при идиопатични форми (както фокални, така и генерализирани) и често припадъците, които приличат на типични генерализирани външни характеристики, всъщност имат фокален генезис (т.е., възникват поради вторична двустранна синхронизация с дифузно разпространение на епилептиформната активност). Това явление е послужило като основа за дефинирането на „псевдо-генерализирани“ припадъци (К. Ю. Мухин и др., 2006). От друга страна се наблюдава обратен факт - идиопатичната генерализирана епилепсия в някои клинични случаи има фокусни особености в кинематиката на атаките и върху ЕЕГ, но фокалната им природа е изключена, когато се използва цялостен клиничен и невро-невро-визуален диагностичен подход.

Определение на идиопатична генерализирана епилепсия.

По дефиниция, Международната лига за превенция на епилепсията (ILAE), идиопатична генерализирана епилепсия (IGE) са форми на генерализирана епилепсия, при която всички видове гърчове са първично генерализирани (абсцеси, миоклония, генерализиран тонично-клоничен, миоклонично-астатичен) и са придружени от ЕЕ. обобщени двустранни синхронни, симетрични разряди. Във връзка с натрупването на данни за основните характеристики на IGE, това определение очевидно е поставено под въпрос и трябва да бъде преразгледано.

Понастоящем многобройни изследователски групи убедително показват непоследователността на дихотомичното разделение на епилепсията на генерализирано и фокално (локално обусловено). Съдейки по натрупаните знания и опит, в случая на генерализираната епилепсия е възможно да се говори за кумулативното участие на отделните мозъчни системи, „отдалечавайки се“ от термина „обобщен“ в перспектива.

История и терминология.

От 60-те години. XX век. ILAE активно разработва проект на нова класификация за епилепсия и терминология. Идентифицирана е епилепсия с генерализирани и частични гърчове, първична и вторична. През 1989 г. в крайна сметка беше одобрена нова класификация на епилепсията и терминологията, но Комисията за класификация и терминология на епилепсията планира да преразгледа термина „генерализиран“. През 2000 г. H. Meencke повдига въпроса, че дихотомичното разделяне на епилепсия на генерализирана и частична епилепсия все още изисква доказателство. От доклада за класификацията и терминологията на ILAE (2001): „съществуващата концепция за частична и генерализирана епилепсия и някои видове припадъци, в резултат на изключително локална дисфункция в едно полукълбо или участие на целия мозък, е логично несъстоятелна. По-специално, може да има: дифузно увреждане на мозъка, мултифокални аномалии, двустранни симетрични локални аномалии. И въпреки, че дихотомичното разделяне на епилептогенезата на частични и генерализирани съставки все още се използва на практика, то не може да се прилага за всички форми на епилепсия и всички видове припадъци... ”. В Русия, под ръководството на академик В.А., са проведени пилотни проучвания в областта на фокалните особености на епилептичните припадъци и форми, традиционно считани за първични генерализирани. Чарлз. VA Карлов и В.В. През 2005 г. Гнездицки публикува резултатите от многогодишни изследвания, които показват фокусно начало на отсъствието. Локализацията на епилептичния фокус е определена в повечето случаи в префронталния кортекс и е показано, че таламусът също играе роля в образуването на специален тип епилептична система. Генерирането на шипове в лицевата соматосензорна кора и тяхното последващо разпределение към таламуса е показано в генетичен модел на абсанс на епилепсия при плъхове (Polack et al., 2009).

Характеристики на ЕГЕ и класификация

Въпреки че за всички форми на ИГЕ са определени характерни особености (критерии), понастоящем съществуват допълнителни изменения към всеки от критериите:

• Генетична предразположеност (честотата на случаите сред роднините на пробандите варира от 5 до 45%).
• Ограничената дебютна възраст е детството и юношеството (понякога IGE дебютира при възрастни).
• Времето на отделните атаки към определено време на деня, както и влиянието на провокационни фактори.
• Няма промяна в неврологичния статус (не справедливо във всички случаи, може да има разпръснати неврологични симптоми, в редки случаи - фокални симптоми).
• Липса на когнитивно увреждане (не-грубо увреждане възниква при 3–11% от пациентите; може да има и леки нарушения в афективно-личната сфера).
• Липса на структурни промени в мозъка (обаче може да се открие дифузна субатрофия; при пациенти с UME има нарушение на кортикалната организация, области на намаление на приема на глюкоза в фронталния кортекс по време на позитронно-емисионната томография (PET), в някои случаи IGE открива ектопия на неврони в челния кортекс (Woermann F. et al., 1999; Meencke H., 1985, 2000; Meencke H., Janz D., 1984)).
• Запазване на основния ритъм на ЕЕГ (обаче е възможно забавяне на основния ритъм, хиперсинхронен алфа ритъм); наличието на първично-генерализирана и двустранна синхронна пикова и поли вълнова активност с честота 3 Hz или повече в интерникалния период (но са възможни регионални промени, фронтално преобладаване, двустранно асинхронно начало) (Genton P. et al., 1994; Panayiotopoulos, 2002 г.); Регионалната активност на бавно вълна се открива в 35% от случаите (Thomas P., 2002).
• Относително благоприятна прогноза, но висок процент на рецидиви.

Съществуват две фундаментални възгледи по проблема за класификацията на IGE. Предполага се, че IGE може да бъде едно заболяване с променливи фенотипове, но резултатите от неврогенетичните проучвания показват, че IGE е голяма група от различни синдроми, а подборът на индивидуални форми на IGE има голямо практическо значение при избора на тактика на изследване, лечение и прогнозиране на курса на тази форма.

В съответствие с проекта на ILAE Commission (2001) относно класификацията на епилептични синдроми, се подчертават следните форми на IGE:

• Доброкачествена миоклонична епилепсия на ранна детска възраст;
• Епилепсия с миоклонично-астатични пристъпи (синдром на дозата);
• Епилепсия с миоклонични абсани (синдром на Tassinari) (преди, симптоматична или криптогенна епилепсия);
• Педиатрична абсцесна епилепсия (AED);
• Идиопатична генерализирана епилепсия с променливи фенотипове (при възрастни):

Ювенилна абсансова епилепсия (ОАЕ);

Ювенилна миоклонична епилепсия (UME);

Епилепсия с изолирани генерализирани тонично-клонични пристъпи;

Генерализирана епилепсия с фебрилни припадъци плюс (нов описан синдром).

Важна особеност на тази класификация е подборът на групи от епилепсия с не-менделски тип наследяване, сред които се различават детската форма (с по-благоприятна прогноза) и формата на възрастните (с по-неблагоприятна прогноза).

В допълнение към описаните синдроми, в момента не са открити епилептични синдроми, които не са включени в класификацията на IGE, за които обаче се определят диагностични критерии и протоколи за лечение: идиопатична генерализирана епилепсия с дебютиране на абсани в ранна детска възраст, периорална миоклония с абсантен идиопатичен генерализиран епилепсия с фантомни отсъствия, синдром на Джевонс, автозомно доминантния кортерен тремор, миоклонус и епилепсия, фамилна доброкачествена миоклонусна епилепсия и други.

Трябва да се отбележи, че въпросът за разкриването на всички генетични аспекти на отделните форми на ИГЕ все още не е определен. Идиопатичните форми на епилепсия с моногенен (менделски) тип наследство и с неопределен (не-менделски) тип наследяване могат да бъдат разграничени. Освен това се приема, че билокулярното кодиране на форми с не-менделски тип наследяване: има общ локус EGM-1, а друг ген определя фенотипа на формата. В допълнение, в рамките на една форма могат да се наблюдават променливи фенотипове (разграничават се 5 фенотипа на DAE и UME), които също са генетично определени. И това е специфичен набор от гени, които могат да определят хода на определена форма на епилепсия, включително еволюцията на епилептични синдроми.

Първият ген на идиопатична епилепсия е идентифициран при автозомно доминантна нощна фронтална епилепсия (CHRNB4, CHRNB2, кодиращи никотинови ацетилхолинови рецептори).

Като цяло, епилепсия с моногенно наследяване се среща в 2-3% от случаите на IGE. Автозомно-доминантното наследяване се характеризира с генерализирана епилепсия с фебрилни конвулсии плюс доброкачествена фамилна миоклонична епилепсия при възрастни, автозомно-доминантния синдром на миоклонус с епилепсия и генерализирана епилепсия с пароксизмална дискинезия.

Мутация в гена SCN2A също е била открита при пациенти с доброкачествени новородени инфантилни конвулсии и доброкачествени семейни гърчове на новородени. Мутации в гена SCN1A (Claes et al., 2001) и, рядко, в гена PCDH19 (Depienne et al., 2009) са открити при пациенти с тежка миоклонична епилепсия на ранна детска възраст (синдром на Dravet); SCN1A, SCN2A, SCN1B мутации са открити в миоклонично-астатната епилепсия и мутацията SCN1A е установена при пациенти с резистентна детска епилепсия с генерализирани тонично-клонични припадъци. В повечето случаи тези мутации са възникнали de novo, т.е. не съществуват при родителите на пациентите. Мутация в CLCN2 гена, която кодира хлорни канали, се открива при много пациенти с IGE, но наличието само на тази мутация не е достатъчно, за да се прояви епилепсия (Saint-Martin et al., 2009).

Повечето форми на IGE са по-сложни от моногенния тип наследяване. Освен това се отбелязва фенотипната хетерогенност в една единствена форма, която очевидно се обяснява с разликата в множеството от гени. Различни изследователски групи са картографирали и идентифицирали много гени, мутации в които са свързани с развитието на специфични форми на заболяването.

Понастоящем е установено, че различни типове гърчове също са кодирани от определени гени.

Всичко това предполага необходимостта от разширяване и промяна на нашето разбиране за привидно добре изучената идиопатична генерализирана епилепсия. По-специално, необходимо е да се разработят критерии за диагностициране на форми на епилепсия, които не са включени в класификацията, да се изследват фенотипите и схемите на протичане на описаните форми, да се изследва феноменът “фокалност” или “фокализация” на IGE, като се използват най-съвременните диагностични методи, включително генетични методи, невроизображение (MRI, MRI с висока резолюция, функционален MRI, протон MR спектроскопия, PET, SPECT) и видео ЕЕГ мониторинг.

Описание на основните характеристики на отделните видове атаки

Фокусният компонент се наблюдава по-често в рамките на типичните отсъствия, миоклонични припадъци, по-рядко - генерализирани тонично-клонични припадъци.

Международната класификация на епилептичните припадъци признава, че вторично-генерализираните припадъци могат да имат фокусно начало, а първично-генерализираните припадъци се характеризират с генерализирано начало.

H. Luders et al. (2009), изразявайки своята гледна точка относно дихотомичното разделение на епилепсията на генерализирана и фокална, подчертават, че дори ако това разделение е изкуствено, то все пак има практическо значение поради различията в терапевтичните подходи. В протокола за лечение на форми на епилепсия, който считаме за фокален, специално място се отделя на хирургичното лечение; пациенти с условно генерализирана епилепсия получават само лекарствено лечение. В същото време протоколите на лекарствената терапия за генерализирана и фокална епилепсия се различават значително.

Миоклонични припадъци: по-често наблюдавани в юношеска миоклонична епилепсия и включват горните и, по-рядко, долните крайници, могат да бъдат единични или повтаряни, често комбинирани с други видове припадъци (в тези случаи нозологичната идентичност на синдрома се определя от водещия тип припадъци), асиметрични (до 25% от пациентите) (Panayiotopoulos CP, 1991; Montalenti E., 2001). Видео ЕЕГ обикновено показва участието на двустранна епилептична активност. Миоклониите могат да се появят в различно време на деня без ясна връзка с пробуждането; при някои пациенти се наблюдава само миоклонус на клепачите (К. Ю. Мухин, 2000). N. Usui et al. (2006) отбелязват, че 14 (54%) от 26 пациенти с UME имат клинични или електроенцефалографски фокални характеристики или комбинация от двете явления.

Миоклонични пристъпи могат да се появят в други форми на IGE: когато младши абсанс епилепсия, доброкачествена миоклонична епилепсия на зародиш, епилепсия с миоклонични-астатична припадъци, епилепсия миоклония век с отсъствия с периорален миоклония епилепсия с абсанси, епилепсия с миоклонични отсъствия и др. Миоклонични припадъци при доброкачествена миоклонична епилепсия на бебета и синдром на дозата се характеризират с включване на крайниците, могат да бъдат единични и множествени, ритмични и аритмични, симетрични, но асиметрични миоклонии. Обсъжда се обаче въпросът за мимикрията на фокалната епилепсия в тези случаи. В литературата не бяха открити референции за възможността за поява на асиметричен миоклониум в синдрома на Джевонс. Когато описват синдрома на периоралната миоклония с отсъствия, пациентите често описват припадъците си като едностранни миоклонии на периоралните мускули и мускули, които поставят мандибулата в движение. Описанието на резултатите от видео ЕЕГ мониторирането обаче донякъде противоречи на тези данни, тъй като епилептичната активност има двустранно синхронно естество. При синдрома на Тасинари се наблюдават масивни ритмични миоклонии в мускулите на раменния пояс, ръцете, краката, понякога с тоничния компонент. Тъй като пристъпите в този случай са очевидно двустранни, погрешното тълкуване на формата на епилепсия, като фокална, в такива случаи е рядкост.

M. Koepp et al. (2005) показаха, че при прилагане на различни диагностични методи се откриват признаци на фокална патология в мозъка (PET открива признаци на невротрансмитерна дисфункция в мозъчната кора, изследванията на МР показват промени в кората на междинните фронтални лобове, по време на 1Н се открива магнитна резонансна спектроскопия. дисфункция на таламуса). Всичко това подсказва, че с YME, участието на фронталните разделения в структурата на епилептогенните таламокортикални "мрежи" играе роля в JME в по-голяма степен, отколкото при други форми на IGE, а синдромът на Janz има регионален генезис с множество огнища в предните деления.

Типични отсъствия: диагностицирани в рамките на различни форми на IGE. Отсъствията в детската абсцесна епилепсия се характеризират с внезапно начало и завършване, почти пълна загуба на съзнание, най-висока честота на гърчовете през деня, което, в съчетание с други характеристики, характерни за AED, прави диагностицирането на тази форма на епилепсия трудно. Обаче, автоматизмите, които се наблюдават в рамките на абсцеса при АЕЛ, както и по време на юношеска отсъствие на епилепсия (което лекарят не винаги помни), могат да доведат до погрешна диагностика на епилепсията във времето. Отсъствията в UME обикновено са къси, характеризиращи се с плитко нарушение на съзнанието, не се наблюдават автоматизми по време на отсъствията. Въпреки това, възможна е погрешна диагностика поради факта, че отсъствията могат да се интерпретират като комплексни фокални припадъци (Montalenti E., 2001).

Особено често лекарят, наблюдаващ възрастни пациенти с епилепсия, е изправен пред такива проблеми. Още през 1991 г. П. Панайотопулос описва двама пациенти, при които типичният абсцес е предшестван от дереализация и страх; по-късно публикува подробно описание на чувствата по време на отсъствията, дадени от самите пациенти (група от възрастни пациенти): объркани мисли, нарушена концентрация, малко затъмнение, дежа вю, странни и ужасни усещания, мечтаене, усещане за „като тук и не тук“, невъзможност за реч осъществяване на контакт и командване, чувство на неподвижност, транс, тъпота, бавност, "замръзване", чувство на нарушено поведение и други субективни оплаквания. Всичко това несъмнено усложнява диагностицирането на епилепсия като такава и под формата на епилепсия, по-специално при възрастни пациенти. VA Charles (2001) описва случаите на дебют на absanse епилепсия на 20-годишна възраст, което предполага, че възрастните са отделно абсанси епилепсия. Резултатите от изследването VA. Карлова също показа, че състоянието на типични отсъствия може да се наблюдава както в детска, така и в зряла възраст, и рядко се диагностицира правилно.

M. Holmes et al. (2005) публикува резултатите от проучване на 5 възрастни пациенти с отсъствия като част от първично-генерализираната епилепсия, използвайки 256-канален електроенцефалограф. Авторите показаха, че отсъствията имат орбитофронтален или мезиален фронтален произход. Същата група автори през 2007 г. показа, че нарушеното внимание по време на отсъствие се дължи на участието на различни части от таламуса.

H. Stefan et al. (2009) съобщават за резултатите от изследването на пациенти с генерализирана липса на епилепсия, използвайки МЕГ, видео-ЕЕГ, функционални МР-изследвания. Показано е, че патологичният процес се инициира във фронталната теменна кора с участието на субкортикални области и се разпространява двустранно симетрично. В тази връзка се предлага да се въведе нов тип епилепсия в класификацията - регионална двустранна хомоложна епилепсия (регионални двустранни хомоложни епилепсии). Тази форма на епилепсия се различава от предната епилепсия с припадъци, наподобяващи отсъствие от клинични прояви.

Генерализирани тонично-клонични припадъци (GTCS). По време на мониторинга на видео ЕЕГ, значителен брой наблюдения отбелязаха асиметричния характер на тонично-клоничните припадъци по време на тоничната и клоничната фаза. На базата на видео ЕЕГ мониторинг, L. Casaubon et al. (2003) също така показват, че първичен генерализиран тонично-клоничен припадък, както и абсан, могат да бъдат генерирани в предния кортекс, а таламусът играе особена роля в генерализацията на припадъците.

Друг важен аспект на погрешната диагноза е предшестващата миоклония на GTCS и, по-рядко, отсъствия, които могат да се интерпретират като фокусен принцип на GTCS. Особено вероятни са грешки в интерпретацията на периоралната миоклония и миоклония на клепачите, които могат да предшестват GTCS. При синдрома на дозата се появяват миостатични или миотонични (миатонични) припадъци, когато след генерализиран миоклоничен припадък се развива атонична фаза, причиняваща падане на пациента и в някои случаи е възможно да се инициират припадъци с абсанса. В западната литература, такива атаки се наричат ​​"старец-дръп-капка" (gawk-wince-drop). В тези случаи често се прави грешна диагноза.

В литературата често се споменават два вида припадъци, които клинично имат фокална проява - нежелани и ротационни (торсионни) припадъци. Най-често срещаната е появата на главата и очите (в тези случаи често се прави диагноза на предна епилепсия), а в случаите с ротация може да се направи диагноза на предна или темпорална епилепсия. Подобни явления са докладвани и от Х. Гасто (1986), наричайки тази форма на заболяването, диагностицирана при деца с пикови вълни при 3 Hz върху ЕЕГ, „универсална епилепсия“. Много пациенти с подобни явления имат също типични абсани и миоклонични припадъци. Докладвано е, че версивните атаки преди развитието на GTCS могат да бъдат наблюдавани при дебюта на IGE, а в бъдеще посоката на възникване или усукване при много пациенти остава стабилна. Резултатите от някои проучвания показват липсата на ефект от атаки с отклонение или усукване върху прогнозата на заболяването (Aguglia U. et al., 1999).

Литературата описва феномена на иницииране на припадък като генерализиран с фокално прекратяване. Williamson R. et al. (2009), съобщава за 6 пациенти, които са имали атаки с генерализирано начало, след което са превърнати в фокални. Атаката започва с абсанса или миоклонус, след което могат да се появят поведенчески разстройства и автоматизми, а след това се появяват симптоми на загуба (нарушения на съзнанието). По отношение на ЕЕГ се наблюдава обобщена дейност с по-нататъшното появяване на регионални нередности. Интерикталната епилептична активност имаше общ характер. По време на МР-проучванията не са открити патологични промени. При 4 пациенти първоначално е диагностицирана фокална епилепсия. При предписване на антиепилептична терапия (антиепилептична терапия, ефективна за отсъствия и миоклони), при 3 пациенти се приключват напълно гърчове, а при 3 пациенти честотата на гърчовете намалява значително.

Описани са три случая на поява на зрителни аури непосредствено преди развитието на генерализирани тонично-клонични пристъпи. Резултатите от проучването показват, че при идиопатична генерализирана епилепсия, появата на визуални аури, проявяваща се под формата на светкавици, "мълния" или усещането, възникващо в пациента, може да се появи, сякаш той "вижда слънцето". За разлика от визуалните аури, описани в тилната епилепсия, визуалните аури в IGE са много къси (Gelisse P. et al., 2008).

Много изследователски групи през последните 20 години съобщават за откриване на регионални промени в ЕЕГ при 1 / 5-1 / 2 пациенти с IGE (Panayiotopoulos CP et al., 1991; Montalenti Е. et al., 2001; Aliberti V. et al. 1994, Lombroso CT, 1997). Аномалиите включват промени в бавните вълни, регионални пикове или остри вълни, независими от обобщени разряди, регионални пикове, комплекси от вълни, бавни вълни точно преди обобщен разряд. Промените може да са периодични, може да има различна локализация на регионалните промени, вариращи от запис към запис. Първичната обобщена дейност може да придобие фокусни характеристики. Амплитудна асиметрия на обобщените разряди също е възможна. В C.T. Lombroso (1997) в 32 (56%) от 58 пациенти с IGE, регионални промени в EEG са наблюдавани, а при дебюта на заболяването, промени са наблюдавани само в 13% от пациентите. Авторът излага хипотезата, че такива пациенти могат да имат или независима кортикална локална патология, или независим център на епилептогенезни форми с хода на заболяването. Leutmezer F. et al. (2002), напротив, показват, че наличието на кортикална аномалия в такива случаи е по-вероятно да благоприятства фокалната епилепсия.

Има съобщения за възможността за комбиниране на две форми на епилепсия - IGE и фокална епилепсия - при един пациент. A. Nicolson (2004) съобщава, че подобно явление се наблюдава при по-малко от 1% от пациентите с IGE.

A. Zajac et al. (2007) при изследване на ЯМР на 45 деца, диагностицирани с първична генерализирана епилепсия, в 38% от случаите са открити фокални аномалии (кисти, камерни асиметрии, признаци на фокална демиелинация, тумори, глиози и атрофични процеси). Авторите препоръчват по-задълбочено търсене на фокусния компонент на припадъците при пациенти от тази категория.

Международни препоръки за антиепилептично лечение при пациенти с IGE.

При започване на монотерапия се предписват препарати на валпроева киселина (Wolf P., 1994; Arzimanglou et al., 2004). Доказана е висока ефикасност на валпроевата киселина по отношение на отсъствията и миоклони, в по-малка степен (само 70% от случаите) с генерализирани тонично-клонични пристъпи и миоклония на клепачите, както и за спиране на субклинични епилептиформи, феномен на фоточувствителност и катаменция. При употреба на валпроева киселина могат да се появят ендокринологични, козметични и други нежелани реакции, особено при жени. Също така, леветирацетам (особено при лечение на IGE с миоклонус) и топирамат могат да се използват при първоначалната терапия на IGE. Въз основа на обобщените резултати от рандомизирани клинични проучвания, Panayiotopoulos P. (2005) предлага да се разгледа леветирацетам като лекарство на избор при лечението на UME и някои форми на IGE, както и IGE с миоклонус, които не са включени в класификацията. Ламотрижин може да се предписва, но с повишено внимание, тъй като това лекарство може да има промиоклонична активност. В някои случаи може да са ефективни барбитурати и бензодиазепини (клоназепам).

С неефективността на монотерапията, се препоръчва да се пристъпи към назначаването на рационални комбинации: валпроат + леветирацетам или ламотрижин или клоназепам, леветирацетам + ламотрижин, ламотрижин + клоназепам, с абсан - комбинация с етосуксимид. Забранен или неефективен: карбамазепин, окскарбазепин, фенитоин, габапентин, прегабалин, тиагабин и вигабатрин.

Характеристики на потока на IGE

Развитието на IGE може да протече по различни начини: формиране на ремисия (с последващо излекуване или възможен рецидив на заболяването), контролиран курс с намаляване на честотата на атаките, формиране на резистентност и еволюция. Еволюцията на епилепсията при деца и юноши се наблюдава като правило в една и съща ядрена група с идиопатични генерализирани форми на епилепсия. Модификацията на клиничната картина на заболяването, включително трансформацията на пристъпите, в тези случаи е зависима от възрастта и е генетично определено явление под влияние на плейотропното действие на гена на епилепсията (Петрухин А.С., Воронкова К.В., 2007). С други думи, "преходът на една форма на епилепсия към друга" е генетично определен и представлява, очевидно, някакъв вид един континуум.

Идиопатичните генерализирани епилепсии често имат фокални клинични и електроенцефалографски характеристики, които могат да усложнят диагностиката и да изискват по-задълбочена диференциална диагноза с фокални ИГ и елиминиране на феномена на вторична двустранна синхронизация в атаката. В допълнение, икталната генерализирана епилептиформна активност при пациенти с IGE може да придобие фокални характеристики, които имат клинична електроенцефалографска корелация. В други публикации този въпрос ще бъде разгледан подробно. Очаква се да се изяснят дефинициите - „фокални“ и „обобщени“ - в проекта за нова класификация и терминология на епилепсията.