Прозрачният септум се състои от две тънки плочи, които са разположени между предната част и корпусното калмозум. Отсъствието на кухина на прозрачен септум се нарича агенезия.
Причини за патология
Прозрачен генезис на мозъчната преграда - редки и абнормни заболявания на централната нервна система
Всяка обвивка на мозъка изпълнява специфична функция. Прозрачният септум е медула и се състои от две плочи.
Агенезисът е един от компонентите на по-голямата част от вродените мозъчни дефекти. Отсъствието на преграда се дължи на анормално образуване или хипоплазия на корпусното калмозу.
Агенезата на кухината на прозрачния септум се нарича аномалии на централната нервна система и е доста рядка. Тази патология се характеризира с пълно или частично отсъствие на кухината на прозрачния септум. Тази аномалия не е проучена достатъчно. Дефектът се развива още през втората седмица след зачеването.
Предразполагащи фактори за развитието на агенезиса:
- наследственост
- мутации
- Вътрематочни инфекции
- Недостатъчно количество хранителни вещества за плода
Също така върху развитието на патологията е повлияно от токсични вещества и лекарства, които жената е взела по време на бременност. Използването на такива лекарства като триметадион, фенитоин, изотретиноин и някои други може да допринесе за вродени аномалии на мозъка. Тези лекарства, използвани в първия триместър на бременността, засягат образуването на мозъка и могат да доведат до дефекти в развитието.
Ако бъдещата майка е взимала алкохол, то детето развива фатален алкохолен синдром. Той също предразполага към вродена патология. Инфекциите на майката или нараняванията от 12 до 22 седмици от бременността могат да доведат до нарушения в развитието на мозъка на плода.
Най-често тази патология се наследява или възниква по време на спонтанни мутации.
Агенезисът на прозрачен септум не се наблюдава изолирано. Обикновено патологията е част от различни мозъчни аномалии: агенезия на тялото, поренцефалия, хидранцефалия, септооптична дисплазия, холопроценцефалия и др.
Клинични прояви
Признаци на патология се появяват в първите години от живота на бебето
Симптомите в тежка форма се откриват в детството през първите две години от живота. При раждане децата с агенези изглеждат здрави и се развиват нормално до три месеца. На този етап на развитие се появяват първите признаци на патология.
По време на агенезата се наблюдават следните симптоми:
- Външен вид на порецефалия
- Mikroentsefaliya
- Недостатъчно образуване на gyrus
- Синдром на Aicardi
- Атрофия на зрителните и слуховите нерви
Също така на фона на патологията могат да се наблюдават ранен пубертет, гърчове и припадъци. Патологията може да се прояви по различни начини. При частична агенезия, тези признаци може да не се наблюдават при дете и да не засягат развитието, но е необходимо редовно да бъдат наблюдавани от невролог. Понякога агенезисът може да се прояви без клинични прояви в продължение на няколко години.
диагностика
Патология при дете може да бъде идентифицирана дори по време на бременност
Патологията се диагностицира в 2-3 тримесечие на бременността. В пренаталния период е много трудно да се открият мозъчни аномалии, тъй като плодът може да приеме такава позиция, че няма да позволи ясна представа за всички мозъчни структури. Можете да определите аномалията по ултразвук от 18-та седмица на бременността, не по-рано. След раждане, енцефалография, ултразвук, КТ, МРТ се предписват за потвърждаване на диагнозата.
Възможно е да се изследват структурите на черепната кухина при деца от раждането с възможна агенезия при използване на невросонография. Процедурата се извършва през отворена пружина. Благодарение на невросонографията можете да изследвате мозъчните структури. С помощта на ултразвук може да се открие патология в мозъка, дори и да не е придружена от симптоми. Благодарение на компютърната томография е възможно да се направи подробна оценка на състоянието и да се открият възможни аномалии в мозъка, както и да се идентифицират възможните структури.
При съмнение за прозрачен септум и корпус калдоум се извършва ЯМР.
Този метод допълва невросонографията и разкрива липсата на преграда, промяна в структурата на вентрикулите на мозъка. Магнитно-резонансната визуализация помага да се определи естеството на лезията, липсата на прозрачен септум и други патологии, които не могат да бъдат определени чрез ултразвук. Ако агенезисът е частичен, още по-трудно е да се идентифицира патологията.
Лечение и прогноза
Няма специфични лечебни методи за корекция на генезиса на corpus callosum и на фона на отсъствието на прозрачен септум. Основното лечение е премахването на сериозни симптоми, които се проявяват по време на агенезата при детето, или за намаляване на техните прояви. Антиепилептични лекарства, бензодиазепини, кортикостероидни хормони се предписват от лекарства. Въпреки това, дори консервативното лечение може да не донесе положителни резултати.
От кортикостероидните хормони предимно се използват преднизолон и дексаметазон. Пациенти с вродени аномалии се предписват на фенобарбитал. Това лекарство се отнася до антиконвулсанти. Бензодиазепините са психоактивни вещества, които действат върху централната нервна система и имат седативно, хипнотично, анксиолитично действие.
Полезно видео - ултразвук на мозъка при новородено.
Двете предни мозъчни камери са разделени от прозрачен септум. С негова помощ тялото се прикрепя към калвата. При липса на преграда, стълбът се намира на дъното на предния вентрикул. Той е по-голям по размер от двете предни вентрикули, комбинирани.
Последствията от агенезиса на септума са свързани с неврологични разстройства, умствена изостаналост и неспособност за учене.
При някои пациенти със септална агенеза не се наблюдава предразположение към психични разстройства и неврологични нарушения.
Ако аномалията се развива самостоятелно и не е съпътствана от други патологии, то в повечето случаи прогнозата е благоприятна. Децата с тази патология се развиват почти нормално или имат някои проблеми в неврологичното развитие. Въпреки това, в случай на развитие на различни мозъчни аномалии, прогнозата е лоша.
Прозрачен генезис на септума
Отсъствието (агенезис) на прозрачен септум може да настъпи изолирано или в комбинация с други патологични състояния.
епидемиология
При 2-3 случая на 100 000 души в общата популация частично или напълно липсва прозрачен дял.
патология
Липсата на прозрачен септум може да се дължи на нарушено развитие на невроембриона или да се развие вторично при други заболявания на патологията.
Кухината на прозрачния септум винаги се визуализира от седмица 17 до седмица 37 с двупазетен диаметър от 44 до 88 mm. Ако по време на визуализация няма кухина, е необходимо да се продължи диагностичното търсене; липсата на кухина на прозрачен септум според резултатите от ултразвуково изследване до 18 седмици и след 37 се счита за норма.
причини
Нарушаване на невроембрионното развитие
- изолиран
- агенезия на corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- Синдром на Avid
- септооптична дисплазия
придобит
- вродена хидроцефалия;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
диагностика
Прозрачният септум не се визуализира, пряка връзка на предните рога на страничните вентрикули. Освен това може да има:
- предни рога във формата на квадрат;
- необичайно ниска арка;
Други редуциращи деформации на мозъка
Заглавие МКБ-10: Q04.3
Съдържанието
Определение и обща информация [редактиране]
Прозрачен генезис на септума
Редки аномалии, отговарят на 2-3 случая на 10 000 население.
Етиология и патогенеза [редактиране]
Причините за липсата на прозрачни прегради
• Комбинация с други малформации на мозъка, най-често с генезиса на corpus callosum.
• Комбинация с аномалия на зрителните пътища (септооптична дисплазия).
• Тежка хидроцефалия при увреждане на прозрачния септум (стеноза на акведукта, аномалия AK II).
• Ишемично-хипоксично мозъчно увреждане.
Клинични прояви [редактиране]
Други редукционни деформации на мозъка: диагностика [редактиране]
На участъци в коронарната равнина прозрачната преграда не се вижда, в резултат на което камерите комуникират помежду си, арките се намират под нормално, покривът на страничните вентрикули има хоризонтално положение. На аксиалните сечения няма предна вдлъбнатина между фронталните рогове на страничните вентрикули. На средното сагитално изображение най-ясно се вижда ниското местоположение на арките.
Когато CT не определя прозрачен септум, камерите на нивото на предните рога общуват помежду си.
За да се диагностицира агенезисът на прозрачен септум в пред- и постнаталния период, е необходимо да се използват коронарни срезове. Фронталните рогове на страничните вентрикули са квадратни или трапецовидни по форма, които общуват помежду си. Касите са разположени под нормалните стойности.
Прозрачният генезис на септума е еднакво добре дефиниран по време на пренаталната сонография и ЯМР. Предимството на пренаталната МРТ е по-точно определяне на положението на арките, за които се използват участъци в сагиталната равнина.
Диференциална диагностика [редактиране]
Изолираната агенезия на прозрачната преграда трябва да бъде диференцирана със септо-оптична дисплазия. При септооптична дисплазия отсъствието на прозрачен септум се комбинира с хипоплазия на оптичните пътища.
В случай на откриване на прозрачна септум агенезия е необходимо да се изключи / потвърди наличието на други комбинирани мозъчни аномалии.
Други редукционни деформации на мозъка: лечение [редактиране]
Превенция [редактиране]
Други [редактиране]
Определение и обща информация
Синдромът на Жубер се характеризира с вродени малформации на мозъчния ствол и хипоплазия на мозъчния червей, което води до анормално дишане, нистагъм, хипотония, атаксия и забавено двигателно развитие.
Разпространението се оценява на около 1/100 000 новородени. Наследството е атомно рецесивно.
Етиология и патогенеза
Синдромът е генетично хетерогенен. Седем гени: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) и CC2D2A (4p15), както и два локуса: 9q34 (JBTS1) и 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) се свързват с това заболяване днес.
В неонаталния период заболяването често се проявява с неправилно дишане (епизоди на тахипнея и / или апнея) и нистагъм. В ранна детска възраст може да се развие хипотония, да се появят по-късно симптоми на мозъчна атаксия (зашеметяваща походка и дисбаланс). Забавянето в придобиването на двигателни умения е често срещано проявление на синдрома на Жубер. Когнитивните способности варират от сериозни интелектуални дефицити до постоянна интелигентност. Невроофталмологичното изследване може да покаже наличието на оклумоторна апраксия. В някои случаи се появяват гърчове. Внимателното изследване на лицето показва характерен вид: голяма глава, изпъкнало чело, високи заоблени вежди, вектонични гънки, птоза (понякога), носът е повдигнат и има изпъкнали ноздри, отворена уста (която в ранен стадий обикновено е овална форма) По-късно той придобива вид „ромбовиден” и накрая става триъгълна форма с ъгли надолу, наблюдава се издатина на езика и ритмични движения на езика, понякога ниски и поклонени уши. Други симптоми, които понякога присъстват при синдрома на Жубер, включват дистрофия на ретината, нефронофтаиаза и полидактилия.
Диагнозата се основава на откриването на основните клинични признаци: хипотония, атаксия, забавяне на развитието и оклумоторна апраксия, които трябва да бъдат придружени от наличието на неврорадиологичен отличителен симптом - признак на "моларен зъб" върху магнитно-резонансна визуализация, която е следствие от хипоплазия на малък мозък и малформации на средните и задните деления. мозъка.
Пренатална диагностика е възможна чрез молекулярни анализи и ултразвук и MRTplod). Пренатална диагностика е показана за семейства, в които и двете болест-причиняващи мутации са били предварително идентифицирани.
Генетичното консултиране е важен клиничен инструмент за предотвратяване на нови случаи, особено за двойки, които имат заболяване на първото дете. Рискът от болно дете в бъдеще е 25%.
Диференциалната диагноза включва разстройства, свързани със синдрома на Жубер, малформации в развитието на мозъчния червей без моларен знак (малформация на Денди-Уокър), Х-свързана мозъчна хипоплазия, оклумоторна апраксия от тип 1 и 2, вродени нарушения на гликозилирането, 3C синдром, церебеларен церебеларен мозък хипоплазия / атрофия, синдром на ро-лице-пръст тип II и III и синдром на Meckel-Gruber.
Лечението е симптоматично. Програмите за образование, физическа, професионална и логопедия могат да намалят хипотонията и да намалят забавянето в постигането на двигателни умения.
Прогнозата е благоприятна за леки форми на заболяването. Лечението на пациенти с по-тежки форми трябва да се извършва в специализиран център.
Хипоплазия и агенезия на малкия мозък
Определение и обща информация
Мозъчната хипоплазия е описана в контекста на различни заболявания: хромозомни аномалии, вътрематочно излагане на токсини и инфекциозни агенти, метаболитни нарушения и широк спектър от редки генетични и неврологични заболявания. Церебралната хипоплазия може да засегне региона на червеи и / или мозъчни полукълба и варира от частично до пълно изоставане. Церебралната хипоплазия може да бъде ограничена само до областта на малкия мозък (хипоплазия на гранулни нормандски клетки, малформация на Дънди-Уокър) или да повлияе на други структури на ЦНС: средния мозък (моларен синдром), моста и продълговатия мозък (мозъчно-мозъчната хипоплазия), мозъчната кора. мозъка (лизенцефалия и мозъчна хипоплазия). Разликата между хипоплазия и мозъчна атрофия не винаги е очевидна, тъй като вторичната атрофия може да съпътства церебеларната хипоплазия. Описани са също синдроми с хипоплазия на малкия мозък и малформации на бъбреците, очите, черния дроб или сърцето: Gillespie, Ritscher-Chinzel, синдром на рото лице с пръст тип II, Hoyraal-Hreidarsson.
Етиология и патогенеза
Наследяването може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминантно или Х-свързано. Генетични мутации са идентифицирани в lissensefalii и хипоплазия на малкия мозък (reelin), mosto-cerebellar хипоплазия (PMM2), Х-свързан cerebellar хипоплазия (OPHN1, DCK1) и няколко локуса са картографирани към геномната карта за автозомно рецесивна атаксия. Мутации на транскрипционния фактор на панкреаса (PTF1A) бяха идентифицирани в семейство с генезис на панкреаса и церебела. Heterozygous ген загуба ZIC1 и ZIC 4 са отговорни за развитието на Дънди-Уокър малформация.
Най-честите клинични прояви на хипоплазия на мозъка са: забавено развитие на речта, хипотония, атаксия и необичайни движения на очите.
Диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез визуализация на малкия мозък и мозъка и дългосрочно клинично наблюдение.
Лечение и прогноза
Психичният статус е важен елемент от прогнозата. В повечето случаи не съществува специфично лечение.
Определение и обща информация
Синдромът на Уокър-Варбург е рядка форма на вродена мускулна дистрофия, придружена от анормално развитие на мозъка и очите.
Преобладаването на синдрома на Уокър-Варбург се оценява на 1/60 500 души. Наследяването е автозомно рецесивно.
Етиология и патогенеза
Синдромът на Уокър-Варбург е причинен от анормално О-гликозилиране на алфа-дистрогликан, което води, в допълнение към развитието на мозъчни аномалии, до вродена мускулна дистрофия. Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежкият фенотип на така наречената дистрогликанопатия. Няколко гени участват в етиологията на синдрома на Уокър-Варбург. Повечето мутации са открити в протеиновите гени на O-манозилтрансфераза 1 и 2 (POMT1 и POMT). Други гени за пътя на гликозилиране на алфа-дистрогликан (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) показват мутации в случаите на синдрома на Уокър-Варбург. Мутация в гена COL4A1, която не е пряко свързана с посттранслационната модификация на дистрогликан, също е идентифицирана при пациенти със синдром на Уокър-Варбург.
Пациентите се проявяват при раждане с тежка генерализирана хипотония, мускулна слабост, липса или много ниско психомоторно развитие, гърчове и очно засягане. ЯМР на мозъка разкрива лисенцефалия за вида на „калдърмовия настил” (тип 2), хидроцефалия, тежка хипоплазия на мозъчния ствол и малкия мозък (възможна е малформация на Dandy-Walker). Има и аномалии на бялата материя.
Лабораторните изследвания обикновено показват повишена креатин киназа, патология на миопатичната / дистрофична мускулатура с променена експресия на алфа-дистрогликана. Антенаталната диагноза е възможна в семейства с известни мутации.
Диференциалната диагноза на синдрома на Уокър-Варбург включва други видове вродени мускулни дистрофии и миопатии.
Няма специфично лечение за синдрома на Уокър-Варбург. Лечението е само подкрепящо.
Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежката форма на вродена мускулна дистрофия, повечето деца умират преди навършване на тригодишна възраст.
Определение и обща информация
Синдромът на Милър-Дикър е синдром на делеция на хромозома 17р13.3, характеризиращ се с наличието на класически тип 1 Лисенфалия и характерни черти на чертите на лицето. Допълнителни вродени малформации също могат да бъдат част от състоянието.
Синдромът на Miller-Dicker е рядко заболяване, разпространението се оценява на ниво от 1 случай на 100 000 новородени, въпреки че в действителност може да е по-високо.
Етиология и патогенеза
Видими и субмикроскопски делеции на 17р13.3, включително LIS1 гена, се откриват при почти 100% от пациентите.
Пациентите проявяват тежко забавяне на развитието, като обикновено страдат от епилепсия и поднормено тегло. Има лизенцефалия, или генерализирана агирация, или фронтална агирия или пахигирия.
Лечението е само симптоматично. За да се избегне развитието на хранителна недостатъчност и аспирационна пневмония, използвайте назогастрална тръба или гастростомична тръба. Терапия за пристъпи на епилепсия е важна за лечението на такива пациенти.
Невронови миграционни нарушения
Нарушенията на невронна миграция представляват цяла група от вродени генетични дефекти, причинени от анормална миграция на неврони в развиващия се мозък и нервна система.
Структурните аномалии, открити при нарушена невронална миграция, включват шизенцефалия, пенцефалия, лизенцефалия, агирия, макро- и микрогрия, полимикрогирия, пахигирия, неврална хетеротопия, агенезия на тялото и черепните нерви.
Мутациите на много гени са включени в развитието на патологията, DCX гена в класическата лисенцефалия, TUBA1A в микролиценафалия с агенезата на corpus callosum, RELN и VLDLR в лизенцефалия с хипоплазия на малкия мозък. Мутациите в ARX гена причиняват редица фенотипи, вариращи от hydroencephalus или lissencephaly до ранна епилептична енцефалопатия, включително синдром на Okhtahara и инфантилни спазми или умствени увреждания без никакви малформации на мозъка.
Ru: Какво е агенезис на прозрачен септум
Синдромни форми на септооптична дисплазия. В допълнение към горното, заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Тази патология има два клинични синдрома.
Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието си или се наблюдават незначителни неврологични проблеми. В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитието на благоприятни прогнози.
Тази патология може да предизвика нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, затова специалистите предписват физиотерапия и физиотерапия.
Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването.
Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с необичайно развитие на мозъка и органите на зрението.
В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психичното развитие.
Пациентите от тази група са имали склонност да проявяват състояние под формата на припадъци и / или очна симптоматика.
Те имаха нормалния размер на вентрикулите на мозъка, останалата част от прозрачния септум и нормалното визуално излъчване (сноп Graciole). От това можем да заключим, че не съществуват ефективни мерки за предотвратяване на генезиса на corpus callosum. Корпусът мозол е плосък и широк. Корпусният калцив е мозъчният нервен сплит, който свързва дясното и лявото полукълбо. Очилата с лещи, изработени от специална поликарбонатна оптична пластмаса, предпазват очите на пациентите и се предписват за постоянно износване.
Днес един окулист е открил малка дисплазия, но казват, че може да е от недоносеност и хипоксия. Ектопията на задната хипофизната жлеза (задната хипофизна ектопия - PPE) е ектопия на група от клетки, чиято функция е нормална като тази на задната хипофизна жлеза. Повече от 93% от пациентите с хипоплазия на зрителния нерв описват дефицит на растежен хормон (6,9,13,30).
Колко дни са разпределени за пациентите?
До 1 година отклонения не бяха забележими. Доктор от най-високата квалификационна категория. В този случай всички мерки са насочени към разследването, но не засягат причината. Днес лекарите нямат достатъчно познания за причините за възникването му във всеки конкретен случай, но са идентифицирани само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология. В наше време генезисът се проучва внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати.
Имаме едно момиче, макар и преждевременно, но изглежда, че се развива добре. Разбира се, такава диагноза беше обезпокоителна и обезсърчаваща, защото тя вече е родена и иска тя, така че да няма непоправима. Благодаря ви много за отговорите!
Прозрачен генезис на септума
епидемиология
патология
Кухината на прозрачния септум трябва да се визуализира на ултразвук от 17 до 37 седмици и има двупартен диаметър от 44 до 88 mm. Ако кухината не се открие по време на визуализация, е необходимо да се продължи диагностичното търсене. Според резултатите от ултразвуковото изследване се счита, че норма е липсата на кухина на прозрачен септум до 18 седмици и след 37 седмици.
етиология
- изолиран
- агенезия на corpus callosum
- goloprozentsefaliya
- среден полусферичен синдром
- alobarny
- седем бара
- лобарен
- Синдром на Avid
- септооптична дисплазия
придобит:
- вродена хидроцефалия;
- Hydranencephaly;
- porentsefaliya;
Прозрачен генезис на мозъчната преграда
Агенезисът на тялото е вродена патология на мозъка. Тя започва да се развива в пренаталния период под въздействието на генетични фактори. Това е много рядко заболяване, засягащо плексите на нервите в мозъка, които свързват полукълбите. Тази област на мозъка се нарича corpus callosum. Тя има плоска форма и се намира под мозъчната кора.
Какво е това заболяване
Ако детето има генезис на тялото, на практика няма сраствания, които да свързват лявото полукълбо с дясното полукълбо. Патологичният процес засяга едно на две хиляди деца и се развива в резултат на наследствена предразположеност или необясними генни мутации.
Точните причини за нарушения най-често не могат да бъдат определени. Патологията се характеризира с два клинични синдрома:
- Първият случай е по-лесен. Пациентът запазва интелектуални способности и физическа активност. Агенезисът в този случай може да бъде идентифициран чрез наличието на повреди в предаването на импулси от едно полукълбо към друго. Например, ако пациентът е левак, той не може да разбере какво е в лявата му ръка.
- Вторият случай, в допълнение към агенезиса, е съпроводен с други малформации на органа, има сериозни нарушения в движението на неврони и воднянка на мозъка. Пациентът в същото време усеща пристъпи на гърчове, умственото му развитие се забавя.
С нормалното формиране на всички структури на мозъка, корпусът на калтозома ще бъде плътен сплит, състоящ се от нервни влакна, предназначени да обединят полусферите и да осигурят прехвърлянето на информация между тях. Образуването на това място се наблюдава на 3-4-ия месец от бременността. Образуването на corpus callosum е завършено на шестата седмица.
Агенезисът на тялото може да бъде с различна тежест. Тази част на органа може да бъде напълно отсъстваща, частично или неправилно формирана или недостатъчно развита.
Най-често е невъзможно да се разбере защо това заболяване удари детето. Но експертите успяха да идентифицират редица фактори, които увеличават риска от подобни нарушения в пренаталния период. Това може да се случи:
- в резултат на спонтанен процес на мутация;
- с генетична предразположеност към заболяването;
- под влиянието на хромозомното пренареждане;
- поради употребата на токсични лекарства в периода на раждане;
- поради недостиг на храна по време на бременност;
- в случай на нараняване на бременна жена или инфекция с вирусни инфекции;
- поради метаболитни нарушения в тялото на жената;
- поради употребата на алкохолни напитки и пушенето по време на бременността.
Тъй като не е възможно да се идентифицират точните причини, възможно е детето да бъде защитено от тази патология, като се елиминират провокиращите фактори.
Как е патологичният процес
Може да има различни симптоми по време на агенезиса на corpus callosum. Всичко зависи от това, какви нарушения са настъпили в пренаталния период и колко добре се развива мозъкът. Ако тази аномалия е налице при дете, то тя ще има следните прояви:
- Атрофичните процеси се случват в слуховия и зрителния нерв.
- На кръстовището на мозъчните хемисфери се образуват цистообразни кухини и тумори.
- Липсва развитие на мозъчна тъкан.
- Увеличава склонността към гърчове, които са много трудни за пренасяне.
- Има нарушения под формата на лицева дисморфизъм.
- Органите на зрението са слабо развити.
- В полукълбите на мозъка възникват кисти.
- Във фундуса има патологични нарушения.
- Психомоторното развитие се забавя.
- В кората се образуват анормални пукнатини.
- Може да се появят липоми. Това са доброкачествени новообразувания, състоящи се от мастни клетки.
- Стомашно-чревният тракт е анормално развит и в него може да има тумори.
- Пубертетът започва рано.
- Мускулният тон е нисък.
- Нарушаване на координацията на движенията.
В допълнение към тези признаци, синдромът на Aicardi може да покаже наличието на агенезия, когато мозъкът и органите на зрението са анормално развити. Това е доста рядко заболяване. Повреда на кожата и костната тъкан може също да се наблюдава по време на агенезиса. Такава клинична картина е изключително негативна за състоянието и развитието на детето и има сравнително малък шанс за благоприятен изход.
Как да диагностицираме
Генезисът на corpus callosum е доста сложен в процеса на диагностициране. Повечето случаи се определят по време на бременност през последния триместър. За изявление на диагноза използвайте такива техники:
- Сонография. Процедурата е да се изследва структурата на тялото с помощта на ултразвукови вълни. Но това не разкрива проблема във всички случаи. Ако се наблюдават частични аномалии в развитието, е доста трудно да ги забележите, като използвате това изследване.
- Ултразвуково изследване.
- Магнитно-резонансна томография.
Трудно е да се идентифицира генезис, защото често се развива в комбинация с други генетични заболявания. За точно определяне на наличието на агенезис се извършва кариотипиране. Това е изследване, което анализира кариотип (признаци на набор от хромозоми) на човешки клетки. В допълнение към тази техника се използват и магнитен резонанс и ултразвуков анализ.
Използването на тези диагностични процедури ви позволява да определите точно състоянието на мозъка на детето.
Лекува ли се тази аномалия?
Към днешна дата няма терапевтични процедури, които да помогнат за излекуване на дете от генезиса на corpus callosum. Прилагат се само коригиращи техники, които се подбират индивидуално, в зависимост от степента на нарушение и общото състояние на тялото на пациента.
С помощта на лечението може само да се облекчат симптомите на патологията. Но повечето експерти казват, че всички общоприети методи не дават никакъв резултат. Основната практика е използването на мощни лекарства. За облекчаване на състоянието на пациента чрез:
- Benzidiazepinov. Това са психоактивни вещества, които имат хипнотични, седативни, мускулни релаксанти и антиконвулсивни свойства.
- Фенобарбитал. Това е антиепилептичен барбитурат. Той намалява честотата на гърчовете, ако има детски спазми.
- Кортикостероидни хормони. Като преднизолон, дексаметазон. Обикновено се комбинират с антиепилептични лекарства.
- Невролептици. С помощта на които се елиминират психотичните разстройства.
- Диазепам. Помага за намаляване на поведенческите разстройства.
- Ноотропи, които имат специфичен ефект върху умствените функции на мозъка. Обикновено се използва лечение с Piracetam или Semax. Те спомагат за подобряване на храненето на мозъчната тъкан, което има положителен ефект върху неговото функциониране.
- Невропептиди. Най-често се използва церебролизин.
Също така, аспаркам или диакарб се използват за облекчаване на състоянието на децата.
Освен лекарства, понякога има нужда от хирургическа интервенция. Например, те могат да стимулират вагусовия нерв. Но такава терапия може да се извършва само в ситуации, в които в резултат на агенезис са настъпили сериозни неизправности във функционирането на жизненоважни органи. Тази процедура се извършва, ако други видове операция няма да доведат до резултати. По време на обработката се използва електрически импулсен генератор. Той изпраща импулси към нерва, който се намира в шията и свързва мозъка с тялото, а нервът ги предава в мозъка.
Пулсовият генератор се поставя под кожата в субклавиалната област. След това направете разрез на шията и свържете електродите към блуждаещия нерв. Честотата на предаване на импулсите се определя от лекаря и се коригира при всяко изследване.
Процедурата намалява честотата на епилептичните припадъци и те се понасят по-лесно. Но за всеки пациент такова лечение действа по различен начин.
Тъй като агенезисът на тялото може да доведе до мускулно-скелетни нарушения и причинява сколиоза, могат да се прилагат физиотерапевтични техники и физиотерапия. Понякога могат да извършват операция.
Прогноза и последствия
Към днешна дата се провеждат изследвания, които в бъдеще могат да помогнат да се определят причините за патологията и да се намери ефективен начин за лечение.
Прогнозата за такава диагноза може да варира в зависимост от общото състояние на тялото. Ако към агенезата се добавят и други нарушения в развитието, последствията ще бъдат тежки.
При повече от осемдесет процента от децата, родени с тази аномалия, няма свързани патологии, могат да се наблюдават само незначителни нарушения от неврологичен характер.
По време на агенезата най-често започват да се развиват различни патологични процеси и разстройства, така че е невъзможно да се надяваме, че резултатът ще бъде благоприятен.
Децата с анестезия страдат от интелектуални затруднения, неврологични симптоми, развиват се бавно и имат други здравословни проблеми, които им пречат да живеят дълъг живот.
Лечението на пациента се предписва в зависимост от симптомите, съпътстващи аномалията, но не носи значителни резултати. Затова генезисът се дължи на вродени аномалии, които водят до много разстройства и имат много неблагоприятна прогноза.
Агенезисът на corpus callosum се отнася до патологии, за които науката е малко известна. Експертите не знаят причините за развитието на такива аномалии в пренаталния период, те нямат информация, която би могла да удължи живота на детето. Само известни фактори, които увеличават риска от развитие на патология в плода.
Съществува възможност за откриване на допълнителни терапевтични техники, които не само ще спомогнат за облекчаване на хода на заболяването, но и ще засегнат елиминирането на основната причина.
Много рядко заболяването се развива изолирано и осигурява на пациента добра прогноза. В същото време се наблюдава положителен растеж и развитие на децата, при които патологията е съпроводена само с незначителни неврологични нарушения. Ако се комбинират няколко вродени малформации, тогава няма надежда, че детето ще живее дълъг живот. Последствията и изборът на терапевтични методи зависят от това колко силно е засегната централната нервна система.
Видове увреждане на прозрачния мозъчен септум
Човешкият мозък съдържа много интересни и неизследвани компоненти, единият от които е прозрачен септум на мозъка. Тя включва две доста тънки пластинки на мозъчната тъкан, образуващи прорези, и разделя предната част на мозъка от структурите на корпусния мозол. Обикновено кухината на прозрачната преграда има формата на квадрат и съдържа течност. Разгледайте видовете патология на това образование, тактиката на пациента с различни заболявания.
Диагностичната стойност на мозъчната структура
Прозрачният септум на мозъка на плода е един от критериите за оценка на отметките и степента на развитие на мозъка при нероденото бебе. Бъдещите майки редовно преминават през ултразвуково изследване, за да открият възможни нарушения в развитието на детето.
Когато се гледат на монитора на главата, те изучават наличието на деление, размера на пропастта между листата, съответствието на размерите на гестационната възраст. През втората половина на бременността размерите му са 1,8–9,4 mm. Ако подозирате, патологично проучване, проведено в динамиката. След раждането се препоръчва да се проведе невросонография през пролетта, за да се потвърди или отхвърли диагнозата на дефект в преградата на мозъка при новородените.
Характеристики на прозрачната преграда на кистата
Прозрачната киста на септума принадлежи към една от най-често срещаните заболявания. Образува се в нарушение на свободната циркулация и натрупване на алкохол в областта на преградата. Характеристиките на тази патология са:
- предимно асимптоматични;
- наличието на кисти при приблизително половината от доносни бебета и почти всички деца, които са родени преди време;
- в повечето случаи се ликвидира самостоятелно, без да се изисква терапия.
Патологията може да бъде вродена и да възникне в резултат на нарушения в развитието на плода, вродени аномалии, инфекции. Придобитото заболяване е провокирано от травми на главата, сътресение на мозъка, възпалителни и инфекциозни лезии на мозъчна тъкан, кръвоизливи в мозъчни структури.
Вродена киста под формата на уголемена кухина на прозрачния септум на мозъка при кърмачета няма клинични признаци. Ако патологията възникне след възпаление или нараняване, кистата може да расте и да причини симптоми:
- главоболие от изкълчващо естество, което се случва, когато мозъчните структури са притиснати;
- нарушение на функциите на зрителния и слуховия анализатор - пациентът се оплаква от намалено качество на зрението и лош слух;
- може би усещане за шум в главата.
С увеличаване на размера на кистата се присъединяват и други прояви, които зависят от местоположението на патологичния фокус.
Лечението на киста на прозрачен септум на мозъка включва медикаменти, хирургични подходи. От лекарствата, предписани диуретици, лекарства, които помагат на резорбцията на хематоми, белези и сраствания. Тяхната задача е да елиминират "блоковете", които образуват киста, за да намалят нейния размер.
Също така се използват лекарства за подобряване на мозъчната циркулация и дейността на централната нервна система. Ако консервативните методи са неефективни, използвайте хирургично лечение - ендоскопски прорязване на срастванията и капсулата, елиминирайки кистата. Опасните последици от болестта включват склонност към образуване на вторични сраствания, хидроцефалия, инсулт.
Липса или недоразвитието на церебралната преграда
Има друг вид болест - агенезията на прозрачния септум на мозъка, която се състои в липсата на пространство (кухина) между листата на преградата. Такова структурно мозъчно разстройство възниква като един от представителите на тежка вродена мозъчна аномалия. Неговите причини могат да бъдат:
- наследствен фактор, различни мутации;
- майчините инфекции, приемането на някои лекарства (фенитоин, триметадион и други) през първите седмици след зачеването;
- в по-малка степен, въздействието на недохранването, злоупотребата с алкохол.
Патологията се проявява при дете на възраст над 3 месеца, докато в тази възраст няма нарушения. Основните симптоми на заболяването включват:
- образуването на микроцефалия;
- паренцефали - образуването на кухини, кисти, пълни с течност;
- атрофия (разрушаване) на слуховите, зрителните нерви;
- проблеми с формирането на извивките.
За болни деца, характерен е и ранният пубертет и появата на патологични пристъпи от вида на епилепсията.
Важно е! В случай на частична агенезия, прогнозата е доста благоприятна, момчетата растат и се формират под контрола на невропатолог.
Терапията се прилага предимно симптоматично за подобряване на благосъстоянието и елиминиране на епилептични припадъци и конвулсии, успокояване на детето, облекчаване на напрежението. С развитието на изключително дефицитен прозрачен септум, децата имат шансове за пълен живот, ако са налице множество мозъчни дефекти, прогнозата е неблагоприятна.
Прозрачен генезис на септума
имаме такава диагноза. докато избухне
Здравейте, ние бяхме диагностицирани с прозрачен дял за 1,5 седмици с ултразвук, и въз основа на това, узисткият лекар диагностицира холопросциентирана листна лобарна форма. Въпреки това детето се развива нормално, но е малко назад, тъй като е преждевременно. Въпреки това бях шокиран от диагнозата и млякото ми изчезна, тъй като бях много притеснен. Един ултразвуков лекар няма право да прави такива диагнози, тъй като узисткият доктор от Нижни Новгород (чудесен лекар и човек) ми обясни и ме увери по ултразвук, не винаги се виждат прегради или нещо друго, което не разбирам добре. След 3 месеца направихме компютърна томография и не потвърдихме диагнозата, но бебето беше оставено без мляко, така че докато не направите КТ или МРТ, не трябва да се тревожите, както аз.
Добър ден! Получихте ли вентрикуломегалия на плода (разширяване на вентрикулите на мозъка)?
Синът ми има такава диагноза. Той е поставен на 2 ултразвука дори по време на бременност. Когато разбрах, плачех за взривяване. След раждането диагнозата се потвърждава многократно. До 1 година отклонения не бяха забележими. Сега вече имаме 3. Разбира се, има проблеми - той говори лошо, едното око коси от раждането, много капризно, лошо възприемано говорене към него. Така че може да ви струва, но не бива да създавате илюзии - дефектите в развитието на мозъка просто не изчезват. Както казват лекарите, поради липсата на преграда, импулсите между дясното и лявото полукълбо се развиват лошо - от това и от проблемите в обучението, съображенията. Наблюдава се от невролог, но честно казано, не искам да натъпквам детето с безкрайни лекарства, нека бъде така. Ние го обичаме и така.
Добър ден! Получихте ли вентрикуломегалия?
Агенеза на тялото: причини, лечение и последствия
Вродената патология на мозъка се нарича генезис на corpus callosum, причината за която в повечето случаи е генетичен фактор, а плодът се развива вътреутробно. Тази аномалия е доста рядка.
Корпусният калцив е мозъчният нервен сплит, който свързва дясното и лявото полукълбо. Корпусът мозол е плосък и широк. Разположен е под мозъчната кора.
По време на агенезиса, няма частични и пълни свързващи хемисфери. Тази патология се развива в един случай от две хиляди концепции и може да бъде причинена от наследственост или спонтанни необясними генни мутации.
Патогенеза и етиология на нарушението
Както бе споменато по-горе, развитието на агенезиса може да бъде предизвикано от наследствеността, но най-често причините за неговото възникване не могат да бъдат установени. Тази патология има два клинични синдрома.
В първия случай интелектуалните способности и физическата активност на пациента се запазват и болестта се проявява като нарушения при предаването на импулси от лявото полукълбо надясно и обратно. Например, пациент с дясна ръка не може да определи кой обект е в лявата си ръка, защото това изисква прехвърляне на информация от дясното полукълбо наляво, където е разположена речевата зона.
Във втория случай, заедно с генезиса на corpus callosum, пациентът има други дефекти на мозъчното развитие, включително увреждания в миграционните процеси на неврон или хидроцефалия. В такива случаи пациентите страдат от тежки конвулсивни припадъци и също изостават в психичното развитие.
Предразполагащи фактори
В нормалното състояние, corpus callosum е плътен сплит на нервните влакна, предназначен да комбинира дясното полукълбо на мозъка с лявата и да осигури процесите на обмен на информация между тях. Тази структура се формира от 10 до 20 седмици от бременността, тялото се образува в период от 6 седмици.
Агенезисът може да се прояви в различна степен на тежест: отсъствие, частично или анормално образуване, както и хипоплазия на corpus callosum.
В повечето случаи причината за това нарушение не може да бъде установена, но има редица фактори, допринасящи за появата на такава патология. Предразполагащите фактори включват:
- процес на спонтанна мутация;
- наследствени причини;
- хромозомно пренареждане;
- ефекта на токсините, дължащи се на медикаменти по време на бременност;
- недостатъчно хранене на плода по време на развитието на плода;
- вирусни инфекции или наранявания, понесени от майката по време на бременност;
- нарушаване на метаболитните процеси в тялото на майката;
- алкохолизъм по време на бременност.
Идентифицирането на причините за тези патологии е трудно, възможно е само да се установят факторите, които могат да провокират тяхното развитие.
Прояви и признаци на аномалия
Агенезисът на тялото на мозъка се проявява по различни начини, в зависимост от степента на нарушението, основните симптоми при наличието на тази аномалия:
- процеси на нервна атрофия в органите на слуха и зрението;
- кисти и тумори в частта на мозъка, където хемисферите са свързани;
- mikroentsefaliya;
- склонност към припадъци;
- наличие на лицева дисморфизъм;
- появата на дефекти в развитието на органите на зрението;
- porentsefaliya;
- патологични промени във фундуса;
- закъснения в психомоторното развитие;
- shizentsefaliya;
- наличието на липоми;
- нарушения в развитието на стомашно-чревния тракт и наличието на образувания;
- ранен пубертет и т.н.
В допълнение към горното, заболяването може да се прояви със синдром на Aicardi. Това генетично заболяване е изключително рядко и се характеризира с необичайно развитие на мозъка и органите на зрението. Също така, агенезисът причинява промени в костите и кожните лезии.
Извършване на диагноза
Диагнозата на генезиса на тялото е доста трудна и в повечето случаи се открива на 2-3 тримесечие от бременността. Основните методи за диагностика включват:
Въпреки това, ехографията дава възможност за откриване на болестта по никакъв начин не във всички случаи и ако агенезисът на тялото е частичен, неговото откриване е още по-трудно.
Трудности при диагностицирането на заболяване произтичат от факта, че тази патология често се свързва с редица други нарушения и генетични симптоми. За да се извърши по-задълбочено изследване на пациента, експертите прибягват до кариотипиране, ултразвуков анализ и ЯМР.
Използвайки комбинация от методи за изследване, е възможно да се получи пълна картина на заболяването.
Основи на терапията
Понастоящем няма ефективни методи за лечение на такава аномалия като агенезиса на corpus callosum. Методите за корекция зависят от заболяванията, причинени от това нарушение, следователно се подбират индивидуално.
Лечението е насочено към минимизиране на проявите на заболяването. Но, според експерти, това не дава желания ефект, освен че техниките не са разработени до края. В по-голямата си част терапията се състои в употребата на силнодействащи лекарства.
Могат да се използват следните лекарства:
- бензодиазепини и фенобарбитал, които ви позволяват да регулирате честотата на атаките при наличие на детски спазми;
- кортикостероидни хормони (дексаметазон, преднизолон) в комбинация с антиелептични лекарства от основен тип;
- антипсихотици и лекарства за диазепам, които са насочени към намаляване на поведенческите разстройства;
- ноотропи (Cemax, Piracetam) и невропептидни лекарства (Cerebrolysin);
- деца най-често се предписват Asparkam, Diacarb, Mexidol.
В допълнение към приема на лекарства, ако е необходимо, се извършват хирургични интервенции, например стимулира се блуждаещият нерв. Но това може да се направи само в случаите, когато агенезисът е причинил сериозни смущения в работата на жизненоважни човешки органи.
Тази патология може да предизвика нарушения в опорно-двигателния апарат и да причини сколиоза, затова специалистите предписват физиотерапия и физиотерапия. В някои случаи се прибягва и до хирургична намеса.
В наше време генезисът се проучва внимателно, но все още не е възможно да се постигнат осезаеми резултати.
Колко дни са разпределени за пациентите?
В случаите, когато нарушението не е свързано с появата на други патологии в развитието на благоприятни прогнози. Около 80% от децата нямат увреждания в развитието си или се наблюдават незначителни неврологични проблеми.
Въпреки това, в повечето случаи генезисът на corpus callosum провокира появата на различни видове последици и свързаните с тях патологии, а в такава ситуация добра прогноза е изключена.
Пациентите имат интелектуални затруднения, неврологични проблеми, закъснения в развитието и други симптоми, които не живеят дълго време. Пациентите се лекуват според симптомите и терапията няма особен ефект.
Агенезисът на тялото може да се дължи на заболявания с голям брой аномалии в развитието и лоша прогноза.
Човек може само да се надява и да се моли
Въпреки факта, че генезисът на тялото не е изключително рядко заболяване, той е малко проучен.
Днес лекарите нямат достатъчно познания за причините за възникването му във всеки конкретен случай, но са идентифицирани само фактори, които могат да послужат като тласък за развитието на тази патология.
Също така, не е намерено ефективно лечение за това състояние и то се извършва само според симптомите на тези нарушения, причинени от агенезис. В този случай всички мерки са насочени към разследването, но не засягат причината.
От това можем да заключим, че не съществуват ефективни мерки за предотвратяване на генезиса на corpus callosum.
Други редуциращи деформации на мозъка
Заглавие МКБ-10: Q04.3
Съдържанието
Определение и обща информация [редактиране]
Прозрачен генезис на септума
Редки аномалии, отговарят на 2-3 случая на 10 000 население.
Етиология и патогенеза [редактиране]
Причините за липсата на прозрачни прегради
• Комбинация с други малформации на мозъка, най-често с генезиса на corpus callosum.
• Комбинация с аномалия на зрителните пътища (септооптична дисплазия).
• Тежка хидроцефалия при увреждане на прозрачния септум (стеноза на акведукта, аномалия AK II).
• Ишемично-хипоксично мозъчно увреждане.
Клинични прояви [редактиране]
Други редукционни деформации на мозъка: диагностика [редактиране]
На участъци в коронарната равнина прозрачната преграда не се вижда, в резултат на което камерите комуникират помежду си, арките се намират под нормално, покривът на страничните вентрикули има хоризонтално положение. На аксиалните сечения няма предна вдлъбнатина между фронталните рогове на страничните вентрикули. На средното сагитално изображение най-ясно се вижда ниското местоположение на арките.
Когато CT не определя прозрачен септум, камерите на нивото на предните рога общуват помежду си.
За да се диагностицира агенезисът на прозрачен септум в пред- и постнаталния период, е необходимо да се използват коронарни срезове. Фронталните рогове на страничните вентрикули са квадратни или трапецовидни по форма, които общуват помежду си. Касите са разположени под нормалните стойности.
Прозрачният генезис на септума е еднакво добре дефиниран по време на пренаталната сонография и ЯМР. Предимството на пренаталната МРТ е по-точно определяне на положението на арките, за които се използват участъци в сагиталната равнина.
Диференциална диагностика [редактиране]
Изолираната агенезия на прозрачната преграда трябва да бъде диференцирана със септо-оптична дисплазия. При септооптична дисплазия отсъствието на прозрачен септум се комбинира с хипоплазия на оптичните пътища.
В случай на откриване на прозрачна септум агенезия е необходимо да се изключи / потвърди наличието на други комбинирани мозъчни аномалии.
Други редукционни деформации на мозъка: лечение [редактиране]
Превенция [редактиране]
Други [редактиране]
Определение и обща информация
Синдромът на Жубер се характеризира с вродени малформации на мозъчния ствол и хипоплазия на мозъчния червей, което води до анормално дишане, нистагъм, хипотония, атаксия и забавено двигателно развитие.
Разпространението се оценява на около 1/100 000 новородени. Наследството е атомно рецесивно.
Етиология и патогенеза
Синдромът е генетично хетерогенен. Седем гени: AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) и CC2D2A (4p15), както и два локуса: 9q34 (JBTS1) и 11p12-Q13 (CORS2 / JBTS2) се свързват с това заболяване днес.
В неонаталния период заболяването често се проявява с неправилно дишане (епизоди на тахипнея и / или апнея) и нистагъм. В ранна детска възраст може да се развие хипотония, да се появят по-късно симптоми на мозъчна атаксия (зашеметяваща походка и дисбаланс). Забавянето в придобиването на двигателни умения е често срещано проявление на синдрома на Жубер. Когнитивните способности варират от сериозни интелектуални дефицити до постоянна интелигентност. Невроофталмологичното изследване може да покаже наличието на оклумоторна апраксия. В някои случаи се появяват гърчове. Внимателното изследване на лицето показва характерен вид: голяма глава, изпъкнало чело, високи заоблени вежди, вектонични гънки, птоза (понякога), носът е повдигнат и има изпъкнали ноздри, отворена уста (която в ранен стадий обикновено е овална форма) По-късно той придобива вид „ромбовиден” и накрая става триъгълна форма с ъгли надолу, наблюдава се издатина на езика и ритмични движения на езика, понякога ниски и поклонени уши. Други симптоми, които понякога присъстват при синдрома на Жубер, включват дистрофия на ретината, нефронофтаиаза и полидактилия.
Диагнозата се основава на откриването на основните клинични признаци: хипотония, атаксия, забавяне на развитието и оклумоторна апраксия, които трябва да бъдат придружени от наличието на неврорадиологичен отличителен симптом - признак на "моларен зъб" върху магнитно-резонансна визуализация, която е следствие от хипоплазия на малък мозък и малформации на средните и задните деления. мозъка.
Пренатална диагностика е възможна чрез молекулярни анализи и ултразвук и MRTplod). Пренатална диагностика е показана за семейства, в които и двете болест-причиняващи мутации са били предварително идентифицирани.
Генетичното консултиране е важен клиничен инструмент за предотвратяване на нови случаи, особено за двойки, които имат заболяване на първото дете. Рискът от болно дете в бъдеще е 25%.
Диференциалната диагноза включва разстройства, свързани със синдрома на Жубер, малформации в развитието на мозъчния червей без моларен знак (малформация на Денди-Уокър), Х-свързана мозъчна хипоплазия, оклумоторна апраксия от тип 1 и 2, вродени нарушения на гликозилирането, 3C синдром, церебеларен церебеларен мозък хипоплазия / атрофия, синдром на ро-лице-пръст тип II и III и синдром на Meckel-Gruber.
Лечението е симптоматично. Програмите за образование, физическа, професионална и логопедия могат да намалят хипотонията и да намалят забавянето в постигането на двигателни умения.
Прогнозата е благоприятна за леки форми на заболяването. Лечението на пациенти с по-тежки форми трябва да се извършва в специализиран център.
Хипоплазия и агенезия на малкия мозък
Определение и обща информация
Мозъчната хипоплазия е описана в контекста на различни заболявания: хромозомни аномалии, вътрематочно излагане на токсини и инфекциозни агенти, метаболитни нарушения и широк спектър от редки генетични и неврологични заболявания. Церебралната хипоплазия може да засегне региона на червеи и / или мозъчни полукълба и варира от частично до пълно изоставане. Церебралната хипоплазия може да бъде ограничена само до областта на малкия мозък (хипоплазия на гранулни нормандски клетки, малформация на Дънди-Уокър) или да повлияе на други структури на ЦНС: средния мозък (моларен синдром), моста и продълговатия мозък (мозъчно-мозъчната хипоплазия), мозъчната кора. мозъка (лизенцефалия и мозъчна хипоплазия). Разликата между хипоплазия и мозъчна атрофия не винаги е очевидна, тъй като вторичната атрофия може да съпътства церебеларната хипоплазия. Описани са също синдроми с хипоплазия на малкия мозък и малформации на бъбреците, очите, черния дроб или сърцето: Gillespie, Ritscher-Chinzel, синдром на рото лице с пръст тип II, Hoyraal-Hreidarsson.
Етиология и патогенеза
Наследяването може да бъде автозомно рецесивно, автозомно доминантно или Х-свързано. Генетични мутации са идентифицирани в lissensefalii и хипоплазия на малкия мозък (reelin), mosto-cerebellar хипоплазия (PMM2), Х-свързан cerebellar хипоплазия (OPHN1, DCK1) и няколко локуса са картографирани към геномната карта за автозомно рецесивна атаксия. Мутации на транскрипционния фактор на панкреаса (PTF1A) бяха идентифицирани в семейство с генезис на панкреаса и церебела. Heterozygous ген загуба ZIC1 и ZIC 4 са отговорни за развитието на Дънди-Уокър малформация.
Най-честите клинични прояви на хипоплазия на мозъка са: забавено развитие на речта, хипотония, атаксия и необичайни движения на очите.
Диагнозата трябва да бъде потвърдена чрез визуализация на малкия мозък и мозъка и дългосрочно клинично наблюдение.
Лечение и прогноза
Психичният статус е важен елемент от прогнозата. В повечето случаи не съществува специфично лечение.
Определение и обща информация
Синдромът на Уокър-Варбург е рядка форма на вродена мускулна дистрофия, придружена от анормално развитие на мозъка и очите.
Преобладаването на синдрома на Уокър-Варбург се оценява на 1/60 500 души. Наследяването е автозомно рецесивно.
Етиология и патогенеза
Синдромът на Уокър-Варбург е причинен от анормално О-гликозилиране на алфа-дистрогликан, което води, в допълнение към развитието на мозъчни аномалии, до вродена мускулна дистрофия. Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежкият фенотип на така наречената дистрогликанопатия. Няколко гени участват в етиологията на синдрома на Уокър-Варбург. Повечето мутации са открити в протеиновите гени на O-манозилтрансфераза 1 и 2 (POMT1 и POMT). Други гени за пътя на гликозилиране на алфа-дистрогликан (FKTN, LARGE, FKRP и POMGNT1) показват мутации в случаите на синдрома на Уокър-Варбург. Мутация в гена COL4A1, която не е пряко свързана с посттранслационната модификация на дистрогликан, също е идентифицирана при пациенти със синдром на Уокър-Варбург.
Пациентите се проявяват при раждане с тежка генерализирана хипотония, мускулна слабост, липса или много ниско психомоторно развитие, гърчове и очно засягане. ЯМР на мозъка разкрива лисенцефалия за вида на „калдърмовия настил” (тип 2), хидроцефалия, тежка хипоплазия на мозъчния ствол и малкия мозък (възможна е малформация на Dandy-Walker). Има и аномалии на бялата материя.
Лабораторните изследвания обикновено показват повишена креатин киназа, патология на миопатичната / дистрофична мускулатура с променена експресия на алфа-дистрогликана. Антенаталната диагноза е възможна в семейства с известни мутации.
Диференциалната диагноза на синдрома на Уокър-Варбург включва други видове вродени мускулни дистрофии и миопатии.
Няма специфично лечение за синдрома на Уокър-Варбург. Лечението е само подкрепящо.
Синдромът на Уокър-Варбург е най-тежката форма на вродена мускулна дистрофия, повечето деца умират преди навършване на тригодишна възраст.
Определение и обща информация
Синдромът на Милър-Дикър е синдром на делеция на хромозома 17р13.3, характеризиращ се с наличието на класически тип 1 Лисенфалия и характерни черти на чертите на лицето. Допълнителни вродени малформации също могат да бъдат част от състоянието.
Синдромът на Miller-Dicker е рядко заболяване, разпространението се оценява на ниво от 1 случай на 100 000 новородени, въпреки че в действителност може да е по-високо.
Етиология и патогенеза
Видими и субмикроскопски делеции на 17р13.3, включително LIS1 гена, се откриват при почти 100% от пациентите.
Пациентите проявяват тежко забавяне на развитието, като обикновено страдат от епилепсия и поднормено тегло. Има лизенцефалия, или генерализирана агирация, или фронтална агирия или пахигирия.
Лечението е само симптоматично. За да се избегне развитието на хранителна недостатъчност и аспирационна пневмония, използвайте назогастрална тръба или гастростомична тръба. Терапия за пристъпи на епилепсия е важна за лечението на такива пациенти.
Невронови миграционни нарушения
Нарушенията на невронна миграция представляват цяла група от вродени генетични дефекти, причинени от анормална миграция на неврони в развиващия се мозък и нервна система.
Структурните аномалии, открити при нарушена невронална миграция, включват шизенцефалия, пенцефалия, лизенцефалия, агирия, макро- и микрогрия, полимикрогирия, пахигирия, неврална хетеротопия, агенезия на тялото и черепните нерви.
Мутациите на много гени са включени в развитието на патологията, DCX гена в класическата лисенцефалия, TUBA1A в микролиценафалия с агенезата на corpus callosum, RELN и VLDLR в лизенцефалия с хипоплазия на малкия мозък. Мутациите в ARX гена причиняват редица фенотипи, вариращи от hydroencephalus или lissencephaly до ранна епилептична енцефалопатия, включително синдром на Okhtahara и инфантилни спазми или умствени увреждания без никакви малформации на мозъка.